Năm 1938, Tiến sĩ Dorothy Hansine Andersen đã mô tả một căn bệnh mới gây ra cái chết cho những đứa trẻ mà bà điều trị. Cô ấy gọi nó là bệnh xơ nang (CF).
Được xác định vào năm 1938, giờ đây nhiều người hiểu rằng CF là một tình trạng di truyền. Ngày nay, 105.000 người ở 94 quốc gia mắc bệnh CF và gần 40.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này.
Các phương pháp điều trị hiệu quả đã kéo dài tuổi thọ và tương lai có vẻ tươi sáng hơn cho những người bị CF ngày nay.
Đây là lời giải thích về lịch sử của CF – nhận dạng, chẩn đoán và điều trị.
Tìm hiểu thêm về bệnh xơ nang.
Xơ nang là gì?
CF là một tình trạng di truyền xảy ra do thay đổi cấu trúc của một số protein trong cơ thể. Những protein này thường quản lý cách các tế bào, mô và tuyến điều chỉnh quá trình sản xuất mồ hôi và chất nhầy. Những thay đổi này làm cho chất nhầy trở nên đặc và dính. Chất nhầy dính đó tích tụ, dẫn đến tổn thương nội tạng, nhiễm trùng và viêm.
Các triệu chứng của CF bao gồm:
- tắc ruột
- nhiễm trùng xoang
-
giảm oxy đến các ngón tay và ngón chân, khiến chúng có vẻ như bị dùi cui
- đổ mồ hôi ban đêm và sốt
- đau bụng dữ dội, đau khớp và cứng cơ
-
tiêu chảy mãn tính hoặc táo bón
- da vàng
- chỉ số khối cơ thể thấp
- tăng trưởng chậm
- dậy thì muộn
- da mặn
- mồ hôi mặn hơn bình thường
Bệnh xơ nang được phát hiện khi nào?
Năm 1938, Andersen phát hiện ra CF khi bà xác định một tình trạng mới khiến trẻ em tử vong và nhận ra nó khác với bệnh celiac. Cô ấy gọi nó là CF của tuyến tụy vì những u nang và vết sẹo mà cô ấy nhìn thấy trong tuyến tụy của những đứa trẻ chết vì căn bệnh mới này.
Lịch sử khám phá bệnh xơ nang
Trong 80 năm tiếp theo, nhiều khám phá đã dẫn đến các phương pháp điều trị mang tính cách mạng đối với bệnh xơ nang và các bệnh khác.
mồ hôi quá nhiều
Năm 1948, trong một đợt nắng nóng ở Thành phố New York, bác sĩ nhi khoa Paul di Sant’Agnese đã phát hiện ra lượng natri và clorua dư thừa gấp 5 lần trong mồ hôi của trẻ sơ sinh bị CF – điều này vẫn tiếp tục ngay cả sau khi đợt nắng nóng kết thúc. Phát hiện này sẽ dẫn đến các xét nghiệm chẩn đoán và phương pháp điều trị vẫn được sử dụng cho đến ngày nay.
kiểm tra mồ hôi
Các chuyên gia đã phát triển một bài kiểm tra mồ hôi tiêu chuẩn vào năm 1959 dựa trên khám phá của ông và các nghiên cứu khác. Thử nghiệm mới này cho phép xác định các trường hợp CF nhẹ hơn và mở rộng phạm vi nghiên cứu ngoài CF như một chứng rối loạn chất nhầy. Ngày nay, các bác sĩ sử dụng một phiên bản xét nghiệm mồ hôi để giúp xác định trẻ em bị CF.
Trung tâm chăm sóc xơ nang
Đồng thời, vào năm 1955, trung tâm đầu tiên được mở tại Hoa Kỳ để cung cấp dịch vụ chăm sóc đặc biệt cho trẻ em bị CF và tập trung vào việc tìm hiểu thêm về căn bệnh này.
Các trung tâm này đã phát triển các tiêu chuẩn chăm sóc, chú ý đến dinh dưỡng, thông thoáng đường thở và điều trị nhiễm trùng phổi, đây vẫn là nền tảng của chăm sóc CF ngày nay. Tuổi thọ của trẻ em bị CF tăng lên. Năm 1965, nhiều trung tâm được mở ở Châu Âu.
Kết nối clorua và natri
Năm 1980, một nhóm nghiên cứu của Đại học Bắc Carolina đã phát hiện ra rằng bệnh CF liên quan đến các ion clorua và natri trong các tế bào CF. Với khám phá này, họ đã hiểu cách thức các ion này gây bệnh gần 10 năm trước khi các chuyên gia xác định được gen CF.
gen CFTR được xác định
Năm 1989, một bước đột phá đã xảy ra khi một nhóm người Canada do Tiến sĩ Lap-Chee Tsui dẫn đầu đã phát hiện ra gen CFTR. Đây là lần đầu tiên các chuyên gia xác định được một gen cụ thể cho một bệnh riêng lẻ. Điều này dẫn đến sự ra đời của liệu pháp gen như một lĩnh vực nghiên cứu.
Đột biến CFTR được phát hiện
Trong 30 năm tiếp theo, các chuyên gia đã xác định được 2.000 đột biến khác nhau trong gen CFTR, dẫn đến các liệu pháp và thuốc mới giúp điều trị những người bị CF.
Dừng gen
Vào những năm 2000, các chuyên gia đã khôi phục nghiên cứu về liệu pháp gen bằng cách phát hiện ra “gen dừng” trong gen CFTR. Những gen này ngăn protein hình thành, mở ra những lĩnh vực nghiên cứu gen mới về CF.
Hiện tại, nghiên cứu về các loại thuốc và liệu pháp mới đang được tiến hành. Tuổi thọ của những người bị CT đã tăng từ 6 tháng lên 30 năm và lâu hơn.
Triển vọng cho những người bị xơ nang là gì?
Triển vọng cho những người bị CF đã được cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị. Ngày nay, những người mắc bệnh thường sống ở độ tuổi 30 và một số sống ở độ tuổi 40 và 50.
Vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh CF và chức năng phổi có thể suy giảm dần đối với những người mắc bệnh CF. Họ cũng có thể bị tổn thương các cơ quan khác. Những người bị CF vẫn gặp các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như khó thở, nhiễm trùng và đau.
Năm 1938, Andersen phát hiện ra một căn bệnh mới và gọi nó là CF. Trong 84 năm sau đó, các chuyên gia đã tạo ra những bước đột phá trong liệu pháp gen, điều trị CF và kéo dài tuổi thọ của những người mắc bệnh CF.
Họ đã phát triển và mở các trung tâm chuyên biệt trên toàn thế giới dành cho những người bị CF, và tuổi thọ của những người bị CF đã tăng từ vài tháng lên 30 năm hoặc hơn.
