Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền, trong đó các tế bào thần kinh của não dần dần bị phá vỡ. Điều này ảnh hưởng đến các chuyển động thể chất, cảm xúc và khả năng nhận thức của bạn. Không có cách chữa khỏi, nhưng có những cách để đối phó với căn bệnh này và các triệu chứng của nó.

Bệnh Huntington phổ biến hơn nhiều ở những người có nguồn gốc châu Âu, ảnh hưởng đến khoảng ba đến bảy trong số 100.000 người gốc Âu.

Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Có hai loại bệnh Huntington: khởi phát ở người lớn và khởi phát sớm.

Khởi phát người lớn

Khởi phát ở người lớn là loại bệnh Huntington phổ biến nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Các dấu hiệu ban đầu thường bao gồm:

  • Phiền muộn
  • cáu gắt
  • ảo giác
  • rối loạn tâm thần
  • cử động nhỏ không chủ ý
  • phối hợp kém
  • khó hiểu thông tin mới
  • khó đưa ra quyết định

Các triệu chứng có thể xảy ra khi bệnh tiến triển bao gồm:

  • chuyển động co giật không kiểm soát được, được gọi là múa giật
  • đi lại khó khăn
  • khó nuốt và nói
  • lú lẫn
  • mất trí nhớ
  • thay đổi tính cách
  • thay đổi giọng nói
  • suy giảm khả năng nhận thức

Khởi đầu sớm

Loại bệnh Huntington này ít phổ biến hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Bệnh Huntington khởi phát sớm gây ra những thay đổi về tinh thần, cảm xúc và thể chất, chẳng hạn như:

  • chảy nước dãi
  • vụng về
  • nói lắp
  • chuyển động chậm
  • thường xuyên rơi
  • cơ cứng
  • co giật
  • thành tích học tập giảm đột ngột

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Huntington?

Một khiếm khuyết trong một gen duy nhất gây ra bệnh Huntington. Nó được coi là một rối loạn chi phối autosomal. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra bệnh. Nếu một trong số cha mẹ của bạn bị khiếm khuyết di truyền này, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng nó. Bạn cũng có thể truyền nó cho con cái của bạn.

Đột biến di truyền gây ra bệnh Huntington khác với nhiều đột biến khác. Không có phần thay thế hoặc phần bị thiếu trong gen. Thay vào đó, có một lỗi sao chép. Một khu vực trong gen được sao chép quá nhiều lần. Số lượng bản sao lặp lại có xu hướng tăng lên theo từng thế hệ.

Nói chung, các triệu chứng của bệnh Huntington xuất hiện sớm hơn ở những người có số lần lặp lại lớn hơn. Bệnh cũng tiến triển nhanh hơn khi tích tụ nhiều lần hơn.

Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?

Tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh Huntington. Tuy nhiên, nhiều loại xét nghiệm lâm sàng và xét nghiệm có thể được thực hiện để hỗ trợ chẩn đoán vấn đề.

Kiểm tra thần kinh

Một nhà thần kinh học sẽ làm các xét nghiệm để kiểm tra:

  • phản xạ
  • sự phối hợp
  • thăng bằng
  • trương lực cơ
  • sức mạnh
  • xúc giác
  • thính giác
  • tầm nhìn

Kiểm tra chức năng não và hình ảnh

Nếu bạn bị co giật, bạn có thể cần điện não đồ (EEG). Thử nghiệm này đo hoạt động điện trong não của bạn.

Các xét nghiệm hình ảnh não cũng có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi thể chất trong não của bạn.

  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) sử dụng từ trường để ghi lại hình ảnh não bộ với mức độ chi tiết cao.
  • Chụp cắt lớp vi tính (CT) kết hợp nhiều tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang của não bạn.

Kiểm tra tâm thần

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu bạn trải qua một cuộc đánh giá tâm thần. Đánh giá này kiểm tra kỹ năng đối phó, trạng thái cảm xúc và các kiểu hành vi của bạn. Bác sĩ tâm thần cũng sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của suy giảm tư duy.

Bạn có thể được kiểm tra lạm dụng chất kích thích để xem liệu thuốc có thể giải thích các triệu chứng của bạn hay không.

Xét nghiệm di truyền

Nếu bạn có một số triệu chứng liên quan đến bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán xác định tình trạng này.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp bạn quyết định có con hay không. Một số người mắc bệnh Huntington không muốn mạo hiểm truyền gen khiếm khuyết cho thế hệ tiếp theo.

Các phương pháp điều trị bệnh Huntington là gì?

Thuốc men

Thuốc có thể giúp giảm một số triệu chứng về thể chất và tâm thần của bạn. Các loại và lượng thuốc cần thiết sẽ thay đổi khi tình trạng của bạn tiến triển.

  • Các cử động không tự chủ có thể được điều trị bằng tetrabenazine và thuốc chống loạn thần.
  • Cứng cơ và co thắt cơ không tự chủ có thể được điều trị bằng diazepam.
  • Trầm cảm và các triệu chứng tâm thần khác có thể được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm và thuốc ổn định tâm trạng.

Trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng phối hợp, thăng bằng và linh hoạt của bạn. Với bài tập này, khả năng vận động của bạn được cải thiện và có thể ngăn ngừa ngã.

Liệu pháp nghề nghiệp có thể được sử dụng để đánh giá các hoạt động hàng ngày của bạn và đề xuất các thiết bị giúp:

  • chuyển động
  • ăn uống
  • tắm rửa
  • mặc quần áo

Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp bạn nói rõ ràng. Nếu bạn không thể nói, bạn sẽ được dạy các kiểu giao tiếp khác. Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về nuốt và ăn.

Liệu pháp tâm lý có thể giúp bạn vượt qua các vấn đề về cảm xúc và tinh thần. Nó cũng có thể giúp bạn phát triển các kỹ năng đối phó.

Triển vọng dài hạn cho bệnh Huntington là gì?

Không có cách nào để ngăn bệnh này tiến triển. Tốc độ tiến triển khác nhau ở mỗi người và phụ thuộc vào số lần lặp lại di truyền có trong gen của bạn. Con số thấp hơn thường có nghĩa là bệnh sẽ tiến triển chậm hơn.

Những người mắc bệnh Huntington ở dạng trưởng thành thường sống từ 15 đến 20 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Dạng khởi phát sớm thường tiến triển với tốc độ nhanh hơn. Mọi người chỉ có thể sống từ 10 đến 15 năm sau khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng.

Nguyên nhân tử vong của những người mắc bệnh Huntington bao gồm:

  • nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi
  • tự sát
  • chấn thương do ngã
  • biến chứng do không thể nuốt

Làm thế nào tôi có thể đối phó với bệnh Huntington?

Nếu bạn đang gặp khó khăn trong việc đối phó với tình trạng của mình, hãy cân nhắc tham gia một nhóm hỗ trợ. Gặp gỡ những người khác mắc bệnh Huntington và chia sẻ những lo lắng của bạn có thể hữu ích.

Nếu bạn cần trợ giúp thực hiện các công việc hàng ngày hoặc đi lại, hãy liên hệ với các cơ quan dịch vụ xã hội và y tế trong khu vực của bạn. Họ có thể thiết lập dịch vụ chăm sóc ban ngày.

Hãy hỏi bác sĩ của bạn để được tư vấn về loại hình chăm sóc mà bạn có thể bắt đầu cần khi tình trạng của bạn tiến triển. Bạn có thể phải chuyển đến một cơ sở hỗ trợ sinh hoạt hoặc thiết lập dịch vụ chăm sóc điều dưỡng tại nhà.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới