Bệnh lý thần kinh sợi trục khổng lồ: Mọi điều bạn cần biết

GAN là một rối loạn di truyền. Nó gây ra đột biến gen GAN1. Đột biến làm thay đổi cách thức hoạt động của dây thần kinh của bạn. Đổi lại, điều đó thay đổi cách chúng giao tiếp với não và tủy sống, bao gồm hệ thống thần kinh trung ương của bạn.

GAN cũng khiến các dây thần kinh trong hệ thần kinh ngoại biên của bạn gặp trục trặc. Hệ thống thần kinh ngoại biên là mạng lưới thần kinh phân nhánh từ não và cột sống của bạn.

GAN là một phương pháp liên quan đến tuổi tác, tiến bộ và bệnh thoái hóa thần kinh. Điều đó có nghĩa là nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nó thường bắt đầu ở trẻ nhỏ.

Sự trục trặc trong gen GAN1 của bạn gây ra vấn đề với quá trình luân chuyển tự nhiên của các sợi nằm trong sợi trục, là một phần của tế bào thần kinh. Các sợi trục là sứ giả của các tế bào thần kinh của bạn. Họ giao tiếp với hệ thống thần kinh trung ương của bạn.

Thông thường, cơ thể bạn phân hủy và thay thế các sợi trong sợi trục. Nhưng trong GAN, cơ thể bạn không phân hủy chúng. Chúng tích tụ trong sợi trục, làm nó to ra. Sợi trục mở rộng khiến dây thần kinh ngừng hoạt động hoặc ngừng giao tiếp. Các dây thần kinh cuối cùng có thể chết.

Điều này gây ra các vấn đề về di chuyển hoặc cảm giác vì các tế bào thần kinh của bạn không thể nói chuyện với nhau.

GAN lấy tên từ kích thước lớn hơn bình thường của các sợi trục thần kinh.

GAN thường xuất hiện rất sớm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Thông thường, một đứa trẻ mắc bệnh GAN sẽ có mái tóc xoăn rất chặt, xoăn và nhạt màu không giống như tóc của các thành viên khác trong gia đình. Sự khác biệt của tóc có thể là do sự tích tụ quá nhiều chất sừng.

Các triệu chứng GAN có xu hướng tiến triển theo tuổi tác.

Triệu chứng sớm bao gồm:

• sự vụng về
• yếu đuối
• vấn đề đi bộ
• tê ở tay và chân
• chậm phát triển tâm thần

Các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể phát triển sau này bao gồm:

• mất phối hợp
• co giật
• mất kiểm soát cơ thể
• chuyển động qua lại nhanh của mắt
• sự tê liệt
• khó thở hoặc nuốt

Hầu hết trẻ em cần phải sử dụng xe lăn vào khoảng giữa 10 và 20 tuổi.

Bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ có thể dẫn đến những tình trạng sức khỏe nào khác?

GAN có thể dẫn đến các tình trạng liên quan khác, bao gồm:

• vẹo cột sống
• mất thính lực và thị lực
• vấn đề về thị giác và thính giác

Những người mắc bệnh GAN thừa hưởng bệnh này từ cha mẹ, mỗi người đều có một bản sao gen gây ra chứng rối loạn này.

Cha mẹ thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Vì là gen lặn nên bạn cần hai bản sao của gen để phát triển GAN.

Trong GAN, đột biến gen khiến bạn có ít chất nhất định hơn trong tế bào. Chất này phá vỡ các sợi protein trong dây thần kinh của bạn một cách tự nhiên để dây thần kinh có thể hoạt động bình thường.

Khi các sợi không bị phá vỡ và thay thế, chúng sẽ phóng to sợi trục thần kinh. Dây thần kinh sau đó ngừng hoạt động.

Cả GAN và bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) đều là bệnh thoái hóa thần kinh. Điều đó có nghĩa là chúng ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn và có xu hướng xấu đi theo thời gian.

Cả hai tình trạng đều gây chết dây thần kinh dẫn đến yếu cơ, mất khả năng kiểm soát hoặc chức năng của cơ thể và khó nuốt hoặc thở.

Nhưng chúng khác nhau về nhiều mặt, từ nguồn gốc di truyền cho đến tuổi khởi phát.

Dưới đây là so sánh nhanh về ALS và GAN:

Hiện nay GAN chưa có thuốc chữa.

Nhưng nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình. Mỗi người có những triệu chứng khác nhau. Nhóm của bạn có thể giúp bạn xác định và điều trị chúng.

Mục tiêu chính của nhóm chăm sóc sức khỏe là hỗ trợ phát triển thể chất và trí tuệ cũng như chất lượng cuộc sống tốt.

Đội ngũ chuyên gia của bạn có thể bao gồm:

• nhà thần kinh học
• bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình
• nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp
• nhà tâm lý học
• nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ và ngôn ngữ

GAN khá hiếm. Các chuyên gia đã công bố nghiên cứu về ít hơn 50 trường hợp. Trong số đó, hầu hết mọi người đều sống ở độ tuổi 20.

Một số người có biểu hiện nhẹ hơn và tóc thẳng sẽ phát triển các triệu chứng muộn hơn. Các triệu chứng có thể tiến triển chậm. Những người thuộc loại nhẹ nhàng hơn có thể có các triệu chứng tương tự như bệnh Charcot-Marie-Tooth, cũng như tóc ít xoăn hơn thay vì thẳng.

Các nhà nghiên cứu bắt đầu tiến hành nghiên cứu liệu pháp gen đầu tiên với con người vào năm 2015.

Tính đến năm 2023, các nhà nghiên cứu vẫn đang tiến hành thử nghiệm lâm sàng liệu pháp thay thế gen cho những người từ 3 tuổi trở lên. Nghiên cứu đang được tiến hành.

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng xác định xem liệu điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau có an toàn và hữu ích hay không.

Bạn có thể thấy những tài nguyên này hữu ích:

• Quỹ Hy vọng của Hannah là một tổ chức phi lợi nhuận nhằm gây quỹ cho nghiên cứu lâm sàng. Nó cũng tìm cách nâng cao nhận thức về GAN và cung cấp hỗ trợ cho các gia đình. Trang web của tổ chức phi lợi nhuận có rất nhiều thông tin và nguồn lực dành cho gia đình và người chăm sóc.

• Các Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia cung cấp tài nguyên bệnh nhân, bao gồm danh sách các nhóm bệnh nhân. Tính đến tháng 11 năm 2023, viện không có tổ chức nào được liệt kê cụ thể về GAN. Tuy nhiên, nó đã có danh sách tổ chức bệnh nhân cho các loại bệnh lý thần kinh khác nhau, bao gồm cả bệnh lý thần kinh ngoại biên.

Bệnh lý thần kinh sợi trục khổng lồ (GAN) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển. Nó phát triển từ một đột biến gen khiến các tế bào thần kinh của bạn ngừng hoạt động. Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh này ở trẻ em từ 5 tuổi trở xuống.

Các triệu chứng có thể bắt đầu bằng sự vụng về nhưng có thể tiến triển đến mất kiểm soát các chức năng của cơ thể, như đi lại và suy nghĩ.

GAN hiện chưa có cách chữa trị, nhưng các nhà nghiên cứu đang phát triển các liệu pháp mới đầy hứa hẹn trong việc điều trị GAN. Trong thời gian chờ đợi, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn hoặc người thân của bạn đạt được các mốc phát triển và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.