Hội chứng Osler-Weber-Rendu là gì?
Hội chứng Osler-Weber-Rendu (OWR) còn được gọi là chứng telangiectasia xuất huyết di truyền (HHT). Đó là một chứng rối loạn mạch máu di truyền thường dẫn đến chảy máu quá nhiều. Theo HHT Foundation International, hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng một trong số 5.000 người. Tuy nhiên, nhiều người mắc bệnh không biết mình mắc bệnh, vì vậy con số này thực tế có thể cao hơn.
Cái tên hội chứng Osler-Weber-Rendu được đặt cho các bác sĩ đã nghiên cứu về tình trạng này vào những năm 1890. Họ phát hiện ra rằng các vấn đề về đông máu không gây ra tình trạng này, điều này đã được giả định trước đây. Thay vào đó, tình trạng này là do các mạch máu có vấn đề.
Trong một hệ thống tuần hoàn khỏe mạnh, có ba loại mạch máu. Có động mạch, mao mạch và tĩnh mạch. Máu di chuyển khỏi tim của bạn được đưa qua các động mạch, động mạch này sẽ di chuyển với áp suất cao. Máu di chuyển về tim của bạn được đưa qua các tĩnh mạch và nó di chuyển với áp suất thấp hơn. Các mao mạch nằm giữa hai loại mạch máu này và lối đi hẹp của các mao mạch giúp giảm áp lực của máu trước khi nó đến các tĩnh mạch.
Những người bị OWR bị thiếu mao mạch trong một số mạch máu của họ. Những mạch máu bất thường này được gọi là dị dạng động mạch (AVM).
Bởi vì không có gì để giảm áp lực của máu trước khi nó chảy vào các tĩnh mạch, những người bị OWR thường cảm thấy các tĩnh mạch căng thẳng và cuối cùng có thể bị vỡ. Khi các AVM lớn xảy ra, xuất huyết có thể xảy ra. Xuất huyết ở những khu vực này có thể đe dọa tính mạng:
- não
- phổi
- gan
- đường tiêu hóa
Những người bị OWR cũng có các mạch máu bất thường được gọi là “giãn mạch máu” gần bề mặt da và niêm mạc. Các mạch máu này bị giãn ra, hoặc mở rộng và thường có thể nhìn thấy dưới dạng những chấm nhỏ màu đỏ trên bề mặt da.
Các triệu chứng của Hội chứng Osler-Weber-Rendu là gì?
Các triệu chứng và dấu hiệu của OWR và mức độ nghiêm trọng của chúng rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình.
Dấu hiệu phổ biến của OWR là một vết bớt lớn màu đỏ, đôi khi được gọi là vết rượu vang. Vết rượu vang là do tập hợp các mạch máu giãn ra và nó có thể sẫm màu hơn khi người đó già đi.
Telangiectasias là một triệu chứng phổ biến khác của OWR. Chúng thường là những chấm nhỏ màu đỏ và dễ bị chảy máu. Các vết có thể xuất hiện trên trẻ nhỏ hoặc không cho đến sau tuổi dậy thì. Telangiectasias có thể xuất hiện trên:
- khuôn mặt
- môi
- lưỡi
- đôi tai
- trong tầm tay
- lòng trắng của mắt
- hệ tiêu hóa
AVM có thể xảy ra ở bất cứ đâu bên trong cơ thể. Các trang web phổ biến nhất là:
- cái mũi
- phổi
- đường tiêu hóa
- gan
- não
- cột sống
Triệu chứng phổ biến nhất của OWR là chảy máu cam do telangiectasias trong mũi. Trên thực tế, đây thường là triệu chứng sớm nhất của OWR. Chảy máu cam có thể xảy ra hàng ngày hoặc hiếm khi hai lần mỗi năm.
Khi AVMs hình thành trong phổi, chúng có thể ảnh hưởng đến chức năng phổi. Một người bị AVM phổi có thể bị khó thở. Họ có thể ho ra máu. Các biến chứng nghiêm trọng từ AVM ở phổi cũng bao gồm đột quỵ và nhiễm trùng trong não. Những người bị OWR có thể phát triển các biến chứng này bởi vì không có mao mạch, cục máu đông và nhiễm trùng có thể đi trực tiếp từ phần còn lại của cơ thể đến não mà không cần bộ đệm.
Một người bị AVM đường tiêu hóa có thể dễ gặp các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như phân có máu. Chúng không gây đau đớn. Tuy nhiên, mất nhiều máu thường dẫn đến thiếu máu. AVM đường tiêu hóa có thể xảy ra trong dạ dày, ruột hoặc thực quản.
AVM có thể đặc biệt nguy hiểm khi chúng xuất hiện trong não. Khi một người bị chảy máu, nó có thể gây ra co giật và đột quỵ nhẹ.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Osler-Weber-Rendu?
Những người mắc chứng OWR thừa hưởng một gen bất thường khiến mạch máu của họ hình thành không chính xác. OWR là một rối loạn trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần bố hoặc mẹ có gen bất thường để truyền cho con cái của họ. OWR không bỏ qua một thế hệ. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các thành viên trong gia đình. Nếu bạn bị OWR, có thể con bạn có thể bị nhẹ hơn hoặc nặng hơn bạn.
Trong một số trường hợp rất hiếm, một đứa trẻ có thể được sinh ra với OWR ngay cả khi cả cha và mẹ đều không mắc hội chứng này. Điều này xảy ra khi một trong những gen gây ra OWR đột biến trong tế bào trứng hoặc tinh trùng.
Chẩn đoán Hội chứng Osler-Weber-Rendu
Sự hiện diện của telangiectasias là một dấu hiệu của OWR. Các manh mối khác có thể dẫn đến chẩn đoán bao gồm:
- chảy máu cam thường xuyên
- thiếu máu
- phân có máu
- có cha mẹ mắc hội chứng
Nếu bạn có OWR, bác sĩ có thể muốn làm các xét nghiệm bổ sung. Ví dụ:
- Xét nghiệm máu có thể kiểm tra tình trạng thiếu máu hoặc thiếu sắt trong máu.
- Chụp CT có thể hiển thị AVM bên trong, chẳng hạn như trong phổi, gan và não.
- Bác sĩ đường tiêu hóa có thể đưa một camera nhỏ xuống cổ họng của bạn để kiểm tra AVM trong thực quản của bạn. Đây được gọi là nội soi.
- Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để kiểm tra lưu lượng máu vào và ra khỏi tim của bạn.
Nếu bạn bị OWR, bạn nên được kiểm tra các AVM trong phổi và não. Điều này có thể giúp bác sĩ của bạn phát hiện ra một vấn đề nguy hiểm tiềm ẩn trước khi xảy ra sự cố. Chụp MRI có thể sàng lọc các vấn đề trong não. Chụp CT có thể phát hiện AVM phổi.
Bác sĩ có thể theo dõi các triệu chứng liên tục của hội chứng này thông qua việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên.
Thường không cần xét nghiệm di truyền để chẩn đoán OWR. Các xét nghiệm này rất tốn kém và có thể không có sẵn trong mọi trường hợp. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh OWR quan tâm đến xét nghiệm di truyền nên thảo luận về các lựa chọn của họ với chuyên gia tư vấn di truyền.
Điều trị hội chứng Osler-Weber-Rendu
Mỗi triệu chứng khác nhau của OWR đòi hỏi các loại điều trị riêng.
Chảy máu cam
Chảy máu cam là một trong những biểu hiện phổ biến nhất của OWR. May mắn thay, có một số loại điều trị có thể hữu ích. Phương pháp điều trị không xâm lấn bao gồm:
- sử dụng máy tạo độ ẩm để giữ ẩm cho không khí trong nhà hoặc nơi làm việc của bạn
- giữ bên trong mũi của bạn được bôi trơn bằng thuốc mỡ
- dùng estrogen để giảm các đợt chảy máu
Nếu các biện pháp khắc phục không xâm lấn thất bại, có những lựa chọn khác. Liệu pháp laser làm nóng và niêm phong các cạnh của mỗi telangiectasia. Tuy nhiên, bạn có thể cần phải điều trị nhiều lần để giảm triệu chứng lâu dài. Phẫu thuật tạo hình da vách ngăn cũng là một lựa chọn cho những người bị chảy máu cam nặng. Mục tiêu của thủ thuật này là thay thế màng nhầy, hoặc lớp niêm mạc mỏng của mũi, bằng ghép da để tạo lớp niêm mạc dày hơn. Điều này làm giảm chảy máu cam.
AVM nội bộ
Phẫu thuật nghiêm trọng hơn có thể được yêu cầu đối với các AVM ở phổi hoặc não. Mục đích là thực hiện hành động phủ đầu trước khi có vấn đề. Thuyên tắc mạch là một quá trình phẫu thuật điều trị AVM ở phổi bằng cách ngăn chặn dòng máu đến các mạch máu bất thường này. Nó có thể được thực hiện trong vài giờ như phẫu thuật ngoại trú. Quy trình này liên quan đến việc chèn một vật liệu, chẳng hạn như cuộn dây kim loại, phích cắm hoặc keo, vào AVM để chặn nó. Phẫu thuật là bắt buộc đối với AVM não và phụ thuộc vào kích thước và vị trí của chúng.
Thuyên tắc mạch phức tạp hơn nhiều để thực hiện trên gan. Nó có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Do đó, điều trị AVMs gan được nhắm mục tiêu cải thiện triệu chứng. Nếu việc quản lý y tế không thành công, một người bị OWR cần phải ghép gan.
Thiếu máu
Nếu chảy máu đường ruột gây thiếu máu, bác sĩ sẽ đề nghị liệu pháp thay thế sắt. Thuốc này sẽ ở dạng thuốc viên trừ khi bạn không hấp thụ đủ sắt. Trong trường hợp đó, bạn có thể phải bổ sung sắt qua đường tĩnh mạch. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng nội tiết tố hoặc truyền máu.
Các triệu chứng về da
Các bác sĩ da liễu có thể điều trị vết nám bằng laser nếu chúng chảy nhiều máu hoặc bạn không thích vẻ ngoài của chúng.
Các biến chứng khác của hội chứng ORW
Khi vi khuẩn trong miệng xâm nhập vào máu và đi qua AVM phổi, nó có thể gây ra áp xe não. Áp xe là một tập hợp các vật liệu bị nhiễm trùng có chứa các tế bào miễn dịch và mủ. Điều này thường xảy ra nhất trong các thủ tục nha khoa. Nếu bạn có AVM ở phổi hoặc chưa được kiểm tra, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc dùng thuốc kháng sinh trước khi tiến hành bất kỳ công việc nha khoa nào.
Triển vọng của Hội chứng Osler-Weber-Rendu
Hầu hết những người bị OWR có cuộc sống hoàn toàn bình thường. Hội chứng chỉ đe dọa tính mạng khi AVM bên trong bắt đầu chảy máu không kiểm soát được. Thường xuyên đến gặp bác sĩ để họ có thể theo dõi bất kỳ AVM nội bộ nào.
