Bệnh Spherocytosis Di truyền

Bệnh spherocytosis di truyền là gì?

Bệnh tăng tế bào xơ vữa di truyền (HS) là một rối loạn bề mặt, được gọi là màng, của các tế bào hồng cầu của bạn. Nó làm cho các tế bào hồng cầu của bạn có hình dạng như hình cầu thay vì đĩa dẹt cong vào trong. Tế bào hình cầu kém linh hoạt hơn hồng cầu bình thường.

Trong một cơ thể khỏe mạnh, lá lách bắt đầu phản ứng của hệ thống miễn dịch đối với nhiễm trùng. Lá lách lọc vi khuẩn và các tế bào bị hư hỏng ra khỏi dòng máu. Tuy nhiên, chứng tăng sinh spherocytosis khiến các tế bào hồng cầu khó đi qua lá lách của bạn do hình dạng và độ cứng của tế bào.

Hình dạng bất thường của các tế bào hồng cầu có thể khiến lá lách phân hủy chúng nhanh hơn. Quá trình phân hủy này được gọi là thiếu máu huyết tán. Một tế bào hồng cầu bình thường có thể sống đến 120 ngày, nhưng tế bào hồng cầu mắc bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền có thể sống từ 10 đến 30 ngày.

Các triệu chứng

Bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hầu hết các cá nhân có HS mắc bệnh ở mức độ trung bình. Những người mắc bệnh HS nhẹ có thể không biết mình mắc bệnh.

Thiếu máu

Spherocytosis làm cho các tế bào hồng cầu của bạn bị phá vỡ nhanh hơn các tế bào khỏe mạnh, có thể dẫn đến thiếu máu. Nếu chứng tăng sinh spherocytosis gây thiếu máu, bạn có thể trông nhợt nhạt hơn bình thường. Các triệu chứng phổ biến khác của bệnh thiếu máu do tăng sinh spherocytosis di truyền có thể bao gồm:

  • mệt mỏi
  • hụt hơi
  • cáu gắt
  • chóng mặt hoặc choáng váng
  • tăng nhịp tim
  • đau đầu
  • tim đập nhanh
  • vàng da

Vàng da

Khi một tế bào máu bị phá vỡ, sắc tố bilirubin sẽ được giải phóng. Nếu các tế bào hồng cầu của bạn bị phá vỡ quá nhanh, nó sẽ dẫn đến quá nhiều bilirubin trong máu của bạn. Lượng bilirubin dư thừa có thể gây vàng da. Vàng da khiến da chuyển sang màu vàng hoặc vàng đồng. Lòng trắng của mắt cũng có thể chuyển sang màu vàng.

Sỏi mật

Bilirubin dư thừa cũng có thể gây ra sỏi mật, có thể phát triển trong túi mật của bạn khi có quá nhiều bilirubin vào mật của bạn. Bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào của sỏi mật cho đến khi chúng gây tắc nghẽn. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • đau đột ngột ở bụng trên bên phải hoặc dưới xương ức
  • đau đột ngột ở vai phải của bạn
  • giảm sự thèm ăn
  • buồn nôn
  • nôn mửa
  • sốt
  • vàng da

Các triệu chứng ở trẻ em

Trẻ sơ sinh có thể có các dấu hiệu hơi khác của bệnh tăng sinh spherocytosis. Vàng da là triệu chứng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, hơn là thiếu máu, đặc biệt là trong tuần đầu sau sinh. Gọi cho bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu bạn nhận thấy rằng trẻ sơ sinh của bạn:

  • bị vàng mắt hoặc da
  • bồn chồn hoặc cáu kỉnh
  • khó cho ăn
  • ngủ quá nhiều
  • sản xuất ít hơn sáu tã ướt mỗi ngày

Sự bắt đầu dậy thì có thể bị chậm lại ở một số trẻ em có HS. Nhìn chung, những phát hiện phổ biến nhất trong bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền là thiếu máu, vàng da và lá lách to.

Nguyên nhân

Bệnh tăng tế bào xơ vữa di truyền là do khiếm khuyết di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này, khả năng bạn mắc chứng rối loạn này sẽ cao hơn những người không mắc chứng rối loạn này. Mọi người thuộc bất kỳ chủng tộc nào đều có thể mắc chứng bệnh tăng bạch cầu di truyền, nhưng nó phổ biến nhất ở những người gốc Bắc Âu.

Làm thế nào nó được chẩn đoán

HS thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành. Trong khoảng 3 trong số 4 trường hợp, có tiền sử gia đình về tình trạng này. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng bạn có. Họ cũng sẽ muốn biết về gia đình và tiền sử bệnh của bạn.

Bác sĩ của bạn sẽ tiến hành khám sức khỏe. Họ sẽ kiểm tra lá lách to ra hay không, thường được thực hiện bằng cách sờ nắn các vùng khác nhau trên bụng của bạn.

Có khả năng bác sĩ cũng sẽ lấy máu của bạn để phân tích. Xét nghiệm công thức máu hoàn chỉnh sẽ kiểm tra tất cả các mức tế bào máu và kích thước của các tế bào hồng cầu của bạn. Các loại xét nghiệm máu khác cũng có thể hữu ích. Ví dụ: xem máu của bạn dưới kính hiển vi cho phép bác sĩ nhìn thấy hình dạng của các tế bào của bạn, điều này có thể giúp họ xác định xem bạn có bị rối loạn hay không.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để kiểm tra mức độ bilirubin của bạn.

Các biến chứng

Sỏi mật

Sỏi mật thường gặp trong bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng có đến một nửa số người mắc HS sẽ bị sỏi mật khi họ từ 10 đến 30 tuổi. Sỏi mật là những chất cặn cứng, giống như viên sỏi hình thành bên trong túi mật của bạn. Chúng rất đa dạng về kích thước và số lượng. Khi chúng làm tắc nghẽn hệ thống ống dẫn của túi mật, chúng có thể gây ra đau bụng dữ dội, vàng da, buồn nôn và nôn.

Những người bị sỏi mật nên phẫu thuật cắt bỏ túi mật.

Lá lách to

Lá lách to cũng thường gặp ở HS. Cắt lách, hoặc thủ thuật cắt bỏ lá lách, có thể giải quyết các triệu chứng của HS, nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng khác.

Lá lách đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch, vì vậy việc loại bỏ nó có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng. Để giúp giảm nguy cơ này, bác sĩ có thể sẽ tiêm cho bạn một số chủng ngừa nhất định (bao gồm vắc xin Hib, phế cầu khuẩn và viêm màng não mô cầu) trước khi cắt bỏ lá lách của bạn.

Một số nghiên cứu đã xem xét việc loại bỏ chỉ một phần lá lách để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Điều này có thể đặc biệt hữu ích ở trẻ em.

Sau khi lá lách của bạn được cắt bỏ, bác sĩ sẽ kê cho bạn một đơn thuốc kháng sinh phòng ngừa mà bạn uống hàng ngày. Thuốc kháng sinh có thể giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng hơn nữa.

Những lựa chọn điều trị

Không có cách chữa trị cho HS, nhưng nó có thể được điều trị. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn sẽ xác định quá trình điều trị mà bạn nhận được. Các tùy chọn bao gồm:

Phẫu thuật: Trong trường hợp bệnh vừa hoặc nặng, việc cắt bỏ lá lách có thể ngăn ngừa các biến chứng phổ biến do bệnh tăng tế bào xơ vữa di truyền. Các tế bào hồng cầu của bạn sẽ vẫn có hình cầu, nhưng chúng sẽ sống lâu hơn. Loại bỏ lá lách cũng có thể ngăn ngừa sỏi mật.

Không phải tất cả mọi người với tình trạng này đều cần phải cắt bỏ lá lách của họ. Một số trường hợp nhẹ có thể được điều trị mà không cần phẫu thuật. Bác sĩ của bạn có thể nghĩ rằng các biện pháp ít xâm lấn hơn là phù hợp hơn cho bạn. Ví dụ, phẫu thuật không được khuyến khích cho trẻ em dưới 5 tuổi.

Vitamin: Axit folic, một loại vitamin B, thường được khuyến nghị cho tất cả những người mắc bệnh HS. Nó giúp bạn tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Một liều axit folic đường uống hàng ngày là lựa chọn điều trị chính cho trẻ nhỏ và những người mắc bệnh HS nhẹ.

Truyền máu: Bạn có thể cần truyền hồng cầu nếu bạn bị thiếu máu nặng.

Liệu pháp ánh sáng: Bác sĩ có thể sử dụng liệu pháp ánh sáng, còn được gọi là đèn chiếu, cho bệnh vàng da nặng ở trẻ sơ sinh.

Tiêm phòng: Tiêm phòng định kỳ và được khuyến cáo cũng rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng do nhiễm trùng. Nhiễm trùng có thể gây ra sự phá hủy các tế bào hồng cầu ở những người có HS.

Triển vọng dài hạn

Bác sĩ sẽ lập kế hoạch điều trị cho bạn dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu bạn bị cắt bỏ lá lách, bạn sẽ dễ bị nhiễm trùng hơn. Bạn sẽ cần kháng sinh phòng ngừa suốt đời sau khi phẫu thuật.

Nếu bạn bị HS nhẹ, bạn nên uống bổ sung theo hướng dẫn. Bạn cũng nên đến gặp bác sĩ thường xuyên để đảm bảo tình trạng bệnh được kiểm soát tốt.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới