Bệnh tăng nhãn áp và di truyền: Có phải do di truyền?

Cả bệnh tăng nhãn áp góc mở và góc đóng đều có thể được di truyền.

Về một nửa trong số tất cả những người mắc bệnh tăng nhãn áp góc mở nguyên phát đều có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Có người thân thế hệ thứ nhất (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) mắc bệnh tăng nhãn áp góc mở nguyên phát có thể làm tăng nguy cơ của bạn lên tới chín lần. Và bạn càng có nhiều người thân mắc bệnh thì nguy cơ mắc bệnh càng cao.

Một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp góc đóng nguyên phát có thể là 13,6 lần cao hơn nếu bạn có anh chị em với nó.

Bệnh tăng nhãn áp khởi phát sớm

Nếu bệnh tăng nhãn áp xảy ra trước tuổi 40, các bác sĩ coi đó là bệnh tăng nhãn áp khởi phát sớm. Khi điều này xảy ra, di truyền của bạn thường đóng một vai trò.

Bệnh tăng nhãn áp góc mở vị thành niên là khi bệnh tăng nhãn áp góc mở phát triển trước tuổi 40. Theo nghiên cứu năm 2022, nó chủ yếu ảnh hưởng đến những người được xác định là nam khi mới sinh và chẩn đoán xảy ra trung bình ở độ tuổi 20 của bạn. Mặc dù một số người phát triển bệnh này mà không có tiền sử gia đình nhưng vẫn có yếu tố di truyền.

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là một dạng bệnh về mắt hiếm gặp ở trẻ em có thành phần di truyền. Nó phát triển trước 3 tuổi.

Bạn có thể thừa hưởng bệnh tăng nhãn áp thông qua đột biến gen từ cha mẹ. Một số đột biến có thể xảy ra ở bệnh tăng nhãn áp khởi phát sớm có thể liên quan đến gen MYOC và CYP1B1.

Đối với người lớn mắc bệnh tăng nhãn áp góc mở nguyên phát, 2017 nghiên cứu đã xác định được gần chục biến thể gen có thể góp phần gây ra bệnh này. Tuy nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn.

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh tăng nhãn áp. Tuy nhiên, khám mắt thường xuyên có thể giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị sớm hơn, điều này có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Nếu bạn là người lớn tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh tăng nhãn áp, hãy đảm bảo bạn nói với bác sĩ nhãn khoa của mình. Họ có thể đề nghị các kỳ thi thường xuyên hơn.

Một khi bệnh tăng nhãn áp phát triển, tổn thương sẽ không thể phục hồi được. Tuy nhiên, thuốc có thể giúp giảm nguy cơ tổn thương thêm cho mắt và ngăn ngừa mất thị lực. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật.

Ảnh hưởng của di truyền có nghĩa là chủng tộc và sắc tộc là những yếu tố nguy cơ quan trọng đối với bệnh tăng nhãn áp.

Người da đen và người Mỹ gốc Phi có nguy cơ cao phát triển bệnh tăng nhãn áp và mù lòa liên quan.

Ngoài ra, những người gốc Nhật Bản có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp mức độ thấp cao hơn, trong khi người Alaska bản địa và người gốc Á có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp góc đóng cao hơn. Những loại phụ này không phổ biến như bệnh tăng nhãn áp góc mở.

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là chung nhất ở người gốc Trung Đông.

Các yếu tố nguy cơ khác của bệnh tăng nhãn áp bao gồm:

• Tuổi: Mặc dù có nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp sau 40 tuổi nhưng nguy cơ này sẽ tăng theo cấp số nhân sau 60 tuổi.
• Lịch sử cá nhân của một số bệnh về mắt: Chấn thương mắt, khối u và các bệnh viêm mắt có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp.
• Các tình trạng bệnh lý khác: Nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp có thể cao hơn nếu bạn có tiền sử đau nửa đầu, tiểu đường hoặc bệnh tim. Huyết áp cao (tăng huyết áp) và tuần hoàn máu kém là những yếu tố nguy cơ khác.
• Dùng một số thuốc ức chế miễn dịch: Các bác sĩ thường khuyên dùng thuốc ức chế miễn dịch, đặc biệt là corticosteroid, cho tình trạng viêm cấp tính. Nhưng sử dụng lâu dài cho các tình trạng mãn tính hơn có thể làm tăng nguy cơ mắc các tác dụng phụ, bao gồm cả bệnh tăng nhãn áp.

Trước khi nói chuyện với bác sĩ nhãn khoa về nguy cơ tăng nhãn áp của bạn, hãy cân nhắc đọc các câu hỏi phổ biến sau đây về chủ đề này.

Nếu cha mẹ tôi mắc bệnh tăng nhãn áp, tôi có mắc bệnh này không?

Mặc dù có cha mẹ mắc bệnh tăng nhãn áp không có nghĩa là bạn sẽ tự động phát triển bệnh này nhưng cơ hội của bạn có thể lớn hơn. Có anh chị em mắc bệnh tăng nhãn áp dường như là một dấu hiệu rõ ràng hơn, với 15% số người mắc bệnh tăng nhãn áp có ít nhất một anh chị em mắc bệnh về mắt.

Bệnh tăng nhãn áp có di truyền từ ông bà không?

Một số điều kiện di truyền dường như “bỏ qua” một thế hệ. Nhưng có người thân huyết thống mắc bệnh tăng nhãn áp sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh này. Điều này bao gồm anh chị em, cha mẹ và ông bà.

Ở độ tuổi nào triệu chứng bệnh tăng nhãn áp thường xuất hiện?

Bệnh tăng nhãn áp phổ biến nhất ở người lớn trên 60 tuổi. Nhưng một số người có thể bắt đầu gặp các triệu chứng sớm hơn, đặc biệt nếu họ có tiền sử gia đình. Ví dụ, nguy cơ tăng nhãn áp ở người Mỹ gốc Phi tăng sau tuổi 40.

Làm sao để biết liệu tôi có mang gen bệnh tăng nhãn áp hay không?

Cách duy nhất để biết chắc chắn liệu bạn có mang đột biến gen hay không là trải qua xét nghiệm di truyền. Điều này thường bao gồm xét nghiệm máu từ một chuyên gia.

Bệnh tăng nhãn áp là một chứng rối loạn mắt phổ biến ở người lớn tuổi, mặc dù một số thành phần di truyền nhất định có thể dẫn đến sự phát triển bệnh tăng nhãn áp ở trẻ em và thanh niên.

Mặc dù có nhiều yếu tố nguy cơ có thể gây ra bệnh tăng nhãn áp, nhưng điều quan trọng là phải nói với bác sĩ nhãn khoa nếu bạn có người thân ruột thịt mắc bệnh này. Càng phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh tăng nhãn áp thì bạn càng sớm có thể nhận được các phương pháp điều trị có thể giúp giảm nguy cơ mất thị lực.