Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn là gì?

LOTS là một dạng bệnh Tay-Sachs bắt đầu khi một người ở độ tuổi thanh thiếu niên trở lên. Một số người có thể khởi phát bệnh ở độ tuổi 20, trong khi những người khác có thể không có triệu chứng cho đến tuổi 60 hoặc 70.

Tình trạng này là do đột biến gen HEXA. HEXA chịu trách nhiệm sản xuất một loại enzyme gọi là hexosaminidase A.

Những người bị LOTS có một số hoạt động enzyme, nhưng theo thời gian, sự thiếu hụt hexosaminidase A khiến chất béo tích tụ trong não và các tế bào thần kinh. Chính sự tích tụ chất béo này gây ra các vấn đề tiến triển trong hệ thần kinh và do đó gây ra các triệu chứng.

RẤT NHIỀU tiến triển chậm hơn so với các dạng bệnh Tay-Sachs khác. Triệu chứng đầu tiên có thể là yếu cơ và teo cơ, được gọi là teo cơ thần kinh.

Bạn có thể đi lại không vững (các vấn đề về thăng bằng và dáng đi) và có các triệu chứng suy thoái thần kinh tiến triển, có thể bao gồm:

• sự vụng về
• vấn đề tâm thần
• co giật cơ bắp
• chuột rút cơ bắp
• chấn động
• nói lắp
• Khó nuốt
• vấn đề về bộ nhớ

Vì những người bị LOTS có một số hoạt động của enzyme nên các triệu chứng có xu hướng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm hơn so với dạng bệnh phổ biến ở trẻ sơ sinh. Hình thức đó là do thiếu hoàn toàn hoạt động của enzyme.

Các bác sĩ có xu hướng chẩn đoán RẤT NHIỀU bằng khám thực thể và xét nghiệm. Cụ thể, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để đo hoạt động của enzyme hexosaminidase A trong cơ thể bạn.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs, xét nghiệm di truyền là một khả năng khác. Để làm điều này, bác sĩ sẽ lấy máu và tìm kiếm đột biến ở gen HEXA.

Hiện tại không có cách chữa trị cho LOTS. Điều trị nhằm mục đích giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Kết quả là không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào phù hợp cho tất cả mọi người.

Điều trị có thể bao gồm:

• thuốc để giải quyết tình trạng cứng cơ hoặc co giật

• trị liệu ngôn ngữ để giúp giải quyết các vấn đề về ăn uống như nuốt

• vật lý trị liệu để giải quyết tình trạng cứng cơ

• kháng sinh để điều trị nhiễm trùng như viêm phổi

Với RẤT NHIỀU, bạn có thể gặp khó khăn khi đi lại và gặp các vấn đề về vận động khác trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bạn có thể cần các thiết bị hỗ trợ như xe tập đi hoặc xe lăn để di chuyển.

Các biến chứng khác bao gồm khó nói, có thể dẫn đến các vấn đề về giao tiếp và khó nuốt, có thể dẫn đến sặc và nhiễm trùng.

Lịch sử gia đình là yếu tố rủi ro chính để phát triển LÔ. Tình trạng này phổ biến hơn ở một số nhóm nhất định, bao gồm:

• người gốc Do Thái Ashkenazi
• Những người Amish lớn tuổi ở Pennsylvania
• Người Canada gốc Pháp sống gần sông St. Lawrence
• Người Cajun ở Louisiana

Bệnh Tay-Sachs có thể di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn cần thừa hưởng hai gen, một gen từ cha và mẹ để phát triển tình trạng này.

Theo Cơ quan Y tế Quốc gia (NHS) của Vương quốc Anh, nếu hai người mang gen bị ảnh hưởng có con thì nguy cơ là:

• 25% đứa trẻ sẽ không mắc bệnh hoặc không phải là người mang mầm bệnh
• 50% đứa trẻ sẽ không mắc bệnh nhưng sẽ mang gen bị bệnh
• 25% đứa trẻ sẽ mắc bệnh này

Trong khi tỷ lệ mắc bệnh Tay-Sachs cao hơn ở một số quần thể nhất định thì tỷ lệ người mang mầm bệnh trong dân số nói chung là khoảng 1 trên 250–300 người.

Sự tiến triển của LOTS chậm hơn so với các dạng bệnh Tay-Sachs khác. Các triệu chứng cũng có thể ít nghiêm trọng hơn nhưng tùy thuộc vào từng cá nhân.

Mặc dù RẤT NHIỀU có thể cản trở việc cử động, ăn, nuốt và sức khỏe tâm thần của bạn, nhưng điều đó thường không làm giảm tuổi thọ của bạn.

Những người bị LOTS sẽ cần phải làm việc với một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe (HCP) ở các chuyên khoa khác nhau để điều trị các nhu cầu cá nhân của họ khi tình trạng bệnh tiến triển. Những HCP này có thể bao gồm:

• bác sĩ chăm sóc ban đầu
• nhà thần kinh học
• nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ
• nhà trị liệu nghề nghiệp
• nhà vật lý trị liệu
• nhà thính học
• bác sĩ nhãn khoa
• bác sĩ tâm thần

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về LOTS.

Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn hiếm gặp đến mức nào?

RẤT NHIỀU là một tình trạng hiếm gặp điều đó được coi là hiếm hơn nhiều hơn bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh. Một nghiên cứu ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 325.175 ca sinh.

Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs thường bắt đầu khi nào?

Sự khởi đầu của các triệu chứng phụ thuộc vào dạng bệnh Tay-Sachs mà một người mắc phải. Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, nó như sau:

• 3–6 tháng tuổi đối với các cá thể có dạng trẻ sơ sinh
• 2–10 tuổi đối với các cá thể ở dạng vị thành niên
• bất cứ lúc nào sau tuổi thiếu niên đối với những người có dạng khởi phát muộn

Những điều kiện nào khác có thể bị nhầm lẫn với LOTS?

Các tình trạng có triệu chứng tương tự như LOTS bao gồm teo cơ cột sống khởi phát nhẹ hoặc muộn, xơ cứng teo cơ một bên, hội chứng Sandoff và hội chứng Leigh.

Những người bị RẤT NHIỀU có thể không biết mình mắc bệnh này cho đến sau này trong cuộc đời. Ngay cả những người trong cùng một gia đình không phải lúc nào cũng phát triển RẤT NHIỀU triệu chứng ở những độ tuổi giống nhau. Sự khởi phát, mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và sự tiến triển là tùy theo từng cá nhân và phụ thuộc vào lượng hoạt động của enzyme trong cơ thể.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs, hãy cân nhắc việc đặt lịch hẹn với bác sĩ để xét nghiệm di truyền. Mặc dù bạn có thể không mắc bệnh này nhưng bạn có thể là người mang mầm bệnh và truyền bệnh cho con bạn.