Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Huyết sắc tố trưởng thành điển hình bao gồm bốn protein: hai chuỗi alpha-globin và hai chuỗi beta-globin. Thông thường, bạn thừa hưởng bốn bản sao của gen alpha-globin và hai bản sao của gen beta-globin – một nửa từ cha mẹ ruột.

Đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này có thể khiến bạn mắc SCA hoặc thalassemia ở các mức độ khác nhau hoặc trở thành người mang mầm bệnh “thầm lặng” cho một trong các tình trạng này. Điều đó có nghĩa là bạn có thể truyền bệnh nhưng bản thân không có bất kỳ triệu chứng nào.

Vì cả hai tình trạng đều là đặc điểm lặn trên nhiễm sắc thể thường nên bạn cần thừa hưởng đột biến gen từ cả bố và mẹ. Nếu cha hoặc mẹ có đột biến SCA và người kia có đột biến thalassemia, bạn có thể thừa hưởng cả hai. Trong trường hợp này, bạn sẽ mắc bệnh thalassemia hồng cầu hình liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh beta-thalassemia

Bệnh thalassemia hồng cầu hình liềm thường đề cập cụ thể hơn đến bệnh beta-thalassemia hình liềm. Cả SCA và beta-thalassemia đều là do đột biến gen tạo ra beta-globin, nằm trên nhiễm sắc thể 11.

Có hai loại bệnh beta-thalassemia hình liềm:

• Beta liềm⁰-thalassemia: Một gen beta-globin tạo ra huyết sắc tố hình liềm, còn gen kia về cơ bản là không có chức năng. Các triệu chứng rất nghiêm trọng.
• Beta liềm⁺-thalassemia: Một gen beta-globin tạo ra huyết sắc tố hình liềm và gen còn lại tạo ra lượng huyết sắc tố khỏe mạnh giảm đi. Các triệu chứng thường nhẹ hơn.

Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh alpha-thalassemia

Cũng có thể kế thừa đột biến SCA cùng với đột biến alpha-thalassemia, nằm trên một nhiễm sắc thể khác. Nhưng có cả đặc điểm alpha-thalassemia và đặc điểm hồng cầu hình liềm thường không gây ra bệnh nghiêm trọng. Nghiên cứu thậm chí còn chỉ ra rằng việc đồng kế thừa cả hai đặc điểm có thể làm giảm bất kỳ triệu chứng nào.

Hiếm khi thấy đặc điểm tế bào hình liềm kết hợp với bệnh alpha thalassemia (còn gọi là bệnh hemoglobin H) vì hai tình trạng di truyền này có xu hướng xảy ra ở các quần thể khác nhau. Nhưng nghiên cứu gợi ý rằng sự hiện diện của đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một dạng bệnh hemoglobin H nhẹ hơn.

Các triệu chứng của bệnh beta-thalassemia hình liềm có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại đột biến beta-thalassemia mà bạn được thừa hưởng.

Trong phiên bản beta hình liềm⁰-thalassemia, cơ thể bạn tạo ra gần như hoàn toàn huyết sắc tố hình liềm. Các triệu chứng nghiêm trọng xuất hiện sớm. Căn bệnh gần giống với người mắc SCA.

Người mắc bệnh beta hình liềm⁺-thalassemia vẫn sản xuất một số huyết sắc tố điển hình. Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn nhiều.

Ngoài ra còn có các dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác không liên quan đến bệnh thalassemia. Trong những tình trạng này, các triệu chứng thường nhẹ hơn so với SCA.

Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình dạng giống như những chiếc đĩa mềm. Nhưng huyết sắc tố hình liềm có xu hướng biến thành hình lưỡi liềm cứng, làm biến dạng và làm hỏng các tế bào hồng cầu của bạn.

Những tế bào hồng cầu rối loạn chức năng này sau đó sẽ chặn các mạch máu nhỏ, làm giảm lưu lượng oxy đến các mô của bạn. Điều này gây ra các triệu chứng và biến chứng như:

• thiếu máu
• đau dữ dội (do khủng hoảng tắc mạch)
• tăng trưởng kém và dậy thì muộn
• mệt mỏi hoặc yếu đuối
• sưng tay và chân
• tăng nguy cơ nhiễm trùng
• vấn đề về thị lực
• Lá lách to
• đột quỵ
• chứng cương dương vật
• bệnh tim và phổi
• tổn thương xương và thận

Người mắc bệnh beta hình liềm⁺-thalassemia có thể gặp những triệu chứng này nhưng ít nghiêm trọng hơn.

Tất cả 50 bang của Mỹ đều tiến hành sàng lọc máu trẻ sơ sinh đối với bệnh hồng cầu hình liềm. Điều này thường phát hiện SCA và bệnh beta-thalassemia hình liềm.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh thalassemia hồng cầu hình liềm, họ có thể xác nhận chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu như công thức máu toàn bộ và điện di huyết sắc tố. Đôi khi, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền.

Các phương pháp điều trị có sẵn để giúp giảm nguy cơ biến chứng và kiểm soát các triệu chứng. Bao gồm các:

• vắc xin và kháng sinh dự phòng để ngăn ngừa nhiễm trùng
• hydroxyurea

• truyền máu, truyền dịch IV hoặc cả hai

• thuốc giảm đau trong cơn tắc mạch
• khám sàng lọc định kỳ để phát hiện nguy cơ đột quỵ và các vấn đề về mắt, tim, phổi hoặc thận

Các phương pháp chữa trị tiềm năng làm thay đổi cơ sở di truyền của bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

• cấy ghép tế bào gốc

• liệu pháp gen mới tán thành cho SCA và beta hình liềm⁰-thalassemia

Bệnh beta-thalassemia hình liềm thường cần được theo dõi suốt đời với bác sĩ huyết học. Một số người gặp phải tỷ lệ biến chứng tương tự như ở những người mắc SCA.

Người mắc bệnh beta hình liềm⁺-thalassemia thường có diễn biến bệnh nhẹ hơn, tỷ lệ sống sót tương tự như những người không mắc bệnh.

Tuổi thọ của người mắc bệnh beta hình liềm⁰-thalassemia tương tự như tuổi thọ với SCA. Tỷ lệ sống sót trung bình đã được cải thiện trong những thập kỷ gần đây để đạt được hơn 50 năm.

Các nhà khoa học hy vọng rằng những tiến bộ liên tục trong điều trị, bao gồm liệu pháp gen và cấy ghép tế bào gốc, sẽ tiếp tục cải thiện kết quả.

Sự khác biệt giữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia là gì?

SCA và thalassemia đều là kết quả của đột biến gen trong gen tạo nên huyết sắc tố của bạn. SCA là do đột biến beta-globin ảnh hưởng đến hình dạng tế bào hồng cầu của bạn. Những tế bào hình liềm này làm tắc nghẽn mạch máu và ngăn oxy đến các cơ quan, gây thiếu máu trầm trọng và các triệu chứng khác.

Bệnh thalassemia có thể do đột biến alpha- hoặc beta-globin. Nó gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng, tế bào hồng cầu nhỏ và dễ vỡ bất thường cũng như các biến chứng khác, bao gồm cả tình trạng quá tải sắt.

Bệnh thalassemia hồng cầu hình liềm so sánh với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm như thế nào?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường đề cập đến hai loại bệnh thiếu máu beta hình liềm.

Người mắc bệnh beta hình liềm⁰-thalassemia có triệu chứng và kết quả gần giống với bệnh SCA.

Beta liềm⁺-thalassemia thường nhẹ hơn SCA, mặc dù các triệu chứng có thể khác nhau.

Loại bệnh hồng cầu hình liềm nghiêm trọng nhất là gì?

Các phổ biến nhất và nghiêm trọng Một dạng bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (hay còn gọi là Hb SS). Nó xảy ra khi bạn thừa hưởng đột biến beta-globin hồng cầu hình liềm (S) từ cả bố và mẹ.

Nhưng những người mắc bệnh beta hình liềm⁰-thalassemia (Hb SB⁰) có thể bị bệnh nặng như nhau.

Các dạng bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến khác, chẳng hạn như bệnh beta hình liềm⁺-thalassemia (Hb SB⁺) hoặc bệnh Hb SC, có xu hướng nhẹ hơn.

Kế thừa cả đột biến hồng cầu hình liềm và đột biến beta thalassemia có thể dẫn đến một căn bệnh có ý nghĩa lâm sàng được gọi là bệnh beta-thalassemia hình liềm, trong đó có hai dạng.

Beta liềm⁰-thalassemia gần giống với SCA, với các triệu chứng sớm và có khả năng nghiêm trọng. Beta liềm⁺-thalassemia thường nhẹ hơn.

Bất kể dạng nào, những người mắc bệnh beta-thalassemia hình liềm sẽ cần được bác sĩ huyết học theo dõi chặt chẽ suốt đời và có thể sẽ cần thêm vắc xin, thuốc, sàng lọc và điều trị.

Những tiến bộ trong phương pháp điều trị như liệu pháp gen và ghép tế bào gốc đang diễn ra, mang lại hy vọng chữa khỏi những tình trạng di truyền này.