Bệnh xơ cứng củ là gì?
Bệnh xơ cứng củ (TS), hoặc phức hợp bệnh xơ cứng củ (TSC), là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra các khối u không phải ung thư hoặc lành tính phát triển trong não, các cơ quan quan trọng khác và da của bạn.
Xơ cứng có nghĩa là “mô cứng lại” và củ là sự phát triển hình rễ.
TS có thể do di truyền hoặc do đột biến gen tự phát. Một số người chỉ có các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác trải qua:
- chậm phát triển
- tự kỷ ám thị
- thiểu năng trí tuệ
- co giật
- khối u
- bất thường về da
Rối loạn này có thể xuất hiện khi mới sinh, nhưng các triệu chứng ban đầu có thể nhẹ, mất nhiều năm mới phát triển đầy đủ.
Không có cách chữa TS nào được biết đến, nhưng hầu hết mọi người có thể mong đợi có một tuổi thọ bình thường. Các phương pháp điều trị nhắm vào các triệu chứng riêng lẻ và bác sĩ khuyên bạn nên theo dõi cẩn thận.
Bệnh xơ cứng củ có mức độ phổ biến như thế nào?
Khoảng 1 triệu người đã được chẩn đoán mắc TS trên khắp thế giới, và theo Liên minh bệnh xơ cứng củ (TSA), có khoảng 50.000 trường hợp ở Hoa Kỳ. Tình trạng bệnh rất khó nhận biết và chẩn đoán, vì vậy số ca thực tế có thể cao hơn.
TSA cũng báo cáo rằng khoảng một phần ba trường hợp là do di truyền và hai phần ba được cho là xảy ra do đột biến gen tự phát. Nếu cha hoặc mẹ có TS, con của họ có 50 phần trăm cơ hội thừa hưởng TS.
Di truyền của bệnh xơ cứng củ
Các nhà khoa học đã xác định được hai gen được gọi là TSC1 và TSC2. Những gen này có thể gây ra TS, nhưng chỉ có một trong số những gen này có thể dẫn đến bệnh. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm ra chính xác từng gen này làm gì và ảnh hưởng đến TS như thế nào, nhưng họ cho rằng các gen này ngăn chặn sự phát triển của khối u và rất quan trọng trong sự phát triển da và não của thai nhi.
Một phụ huynh có trường hợp TS nhẹ thậm chí có thể không biết về tình trạng bệnh cho đến khi con họ được chẩn đoán. Hai phần ba số trường hợp TS là kết quả của đột biến tự phát, không có cha mẹ truyền lại gen. Lý do cho sự đột biến này là một bí ẩn và không có cách nào để ngăn chặn nó.
Chẩn đoán TS có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền. Khi xem xét xét nghiệm di truyền để kế hoạch hóa gia đình, điều quan trọng cần nhớ là chỉ 1/3 số trường hợp TS là di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình là TS, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xem bạn có mang gen này hay không.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng củ
Có một loạt các triệu chứng của TS, chúng khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác. Những trường hợp rất nhẹ có thể biểu hiện một vài triệu chứng, nếu có, và trong những trường hợp khác, người ta có nhiều khuyết tật về trí tuệ và thể chất.
Các triệu chứng của TS có thể bao gồm:
- chậm phát triển
- co giật
- thiểu năng trí tuệ
- nhịp tim bất thường
- khối u không phải ung thư của não
- lắng đọng canxi trên não
- khối u không phải ung thư của thận hoặc tim
- mọc xung quanh hoặc bên dưới móng tay và móng chân
- phát triển trên võng mạc hoặc các mảng nhợt nhạt trên mắt
- phát triển trên nướu hoặc lưỡi
- răng rỗ
- vùng da bị giảm sắc tố
- các mảng da đỏ trên mặt
- da nổi lên với kết cấu như vỏ cam, thường ở lưng
Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ
TS được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền hoặc một loạt các xét nghiệm bao gồm:
- MRI não
- chụp CT đầu
- một điện tâm đồ
- siêu âm tim
- siêu âm thận
- khám mắt
- nhìn vào làn da của bạn dưới ngọn đèn Wood phát ra tia cực tím
Động kinh hoặc chậm phát triển thường là dấu hiệu đầu tiên của TS. Có một loạt các triệu chứng liên quan đến tình trạng này và để chẩn đoán chính xác sẽ yêu cầu chụp CT và MRI cùng với khám lâm sàng đầy đủ.
Khối u từ xơ cứng củ
Các khối u từ TS không phải là ung thư, nhưng chúng có thể trở nên rất nguy hiểm nếu không được điều trị.
- Các khối u não có thể ngăn chặn dòng chảy của dịch tủy sống.
- Các khối u ở tim có thể gây ra các vấn đề khi sinh bằng cách ngăn chặn lưu lượng máu hoặc gây ra nhịp tim không đều. Những khối u này thường lớn khi mới sinh nhưng thường nhỏ đi khi con bạn lớn lên.
- Các khối u lớn có thể cản trở hoạt động bình thường của thận và dẫn đến suy thận.
- Nếu khối u trong mắt phát triển quá lớn, chúng có thể chặn võng mạc, gây giảm thị lực hoặc mù lòa.
Các lựa chọn điều trị cho bệnh xơ cứng củ
Bởi vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, không có phương pháp điều trị chung nào cho TS và việc điều trị được lên kế hoạch cho từng cá nhân. Kế hoạch điều trị phải được điều chỉnh để đáp ứng nhu cầu của bạn khi các triệu chứng phát triển. Bác sĩ sẽ tiến hành khám định kỳ và theo dõi bạn trong suốt cuộc đời. Việc theo dõi cũng nên bao gồm siêu âm thận thường xuyên để kiểm tra các khối u.
Dưới đây là một số phương pháp điều trị các triệu chứng cụ thể:
Co giật
Động kinh rất phổ biến ở những người bị TS. Chúng có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn. Thuốc đôi khi có thể kiểm soát cơn co giật. Nếu bạn bị co giật quá nhiều, phẫu thuật não có thể là một lựa chọn.
Khuyết tật tâm thần và Chậm phát triển
Những điều sau đây đều được sử dụng để giúp những người có vấn đề về tâm thần và phát triển:
- chương trình giáo dục đặc biệt
- liệu pháp hành vi
- liệu pháp vận động
- thuốc men
Tăng trưởng trên da
Bác sĩ có thể sử dụng tia laser để loại bỏ các nốt mụn nhỏ trên da và cải thiện làn da của bạn.
Khối u
Phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ khối u và cải thiện chức năng của các cơ quan quan trọng.
Vào tháng 4 năm 2012,
Triển vọng dài hạn cho những người bị bệnh xơ cứng củ là gì?
Nếu con bạn có dấu hiệu chậm phát triển, có vấn đề về hành vi hoặc suy giảm trí tuệ, can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể khả năng hoạt động của trẻ.
Các biến chứng nghiêm trọng do TS bao gồm co giật không kiểm soát được và các khối u ở não, thận và tim. Nếu những biến chứng này không được điều trị, chúng có thể dẫn đến tử vong sớm.
Những người được chẩn đoán bằng TS nên tìm một bác sĩ hiểu cách để theo dõi và điều trị tình trạng của họ. Vì các triệu chứng rất khác nhau ở mỗi người, nên triển vọng lâu dài cũng vậy.
Không có cách chữa TS nào được biết đến, nhưng bạn có thể mong đợi có một tuổi thọ bình thường nếu bạn được chăm sóc y tế tốt.
