Bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường là gì và nó ảnh hưởng đến ai?

Xơ nang (CF) là một tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người sẽ chỉ bị CF nếu họ nhận được gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ khi thụ thai.

mẹ giúp con điều trị bệnh xơ nang
Hình ảnh Dalibor Despotovic/Getty

Xơ nang (CF) là tình trạng chất nhầy dày gây tổn thương cho phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác trên khắp cơ thể. CF được di truyền về mặt di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua các gen khi tinh trùng gặp trứng.

Tìm hiểu thêm về bệnh xơ nang.

Bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường là gì?

CF là một bệnh di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Từ “autosomal” có nghĩa là gen bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể được đánh số. “Tính lặn” có nghĩa là một người phải thừa hưởng các gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ ruột để phát triển bệnh.

Vì vậy, bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường có thể được gọi đơn giản hơn là bệnh xơ nang. Trong CF, các chất tiết nhằm bảo vệ và bôi trơn các cơ quan – chẳng hạn như chất nhầy, mồ hôi và nước bọt – trở nên dày đặc. Chúng có thể gây tắc nghẽn ở các khu vực khác nhau của cơ thể, gây viêm và thậm chí nhiễm trùng.

Một lần nữa, một người phải thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng từ mỗi phụ huynh để phát triển CF. Người chỉ thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng được coi là người mang gen CF và có thể truyền gen này cho bất kỳ đứa trẻ nào mà họ thụ thai.

Điều gì gây ra bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường?

CF là do đột biến gen điều hòa dẫn truyền màng xơ nang (CFTR). Những thay đổi ở gen CFTR ảnh hưởng đến các protein điều chỉnh sự trao đổi clorua và natri (muối) giữa các tế bào.

Khi gen này bị ảnh hưởng, các chất tiết thường mỏng và trơn trong cơ thể sẽ trở nên dày đặc. Chất tiết dày lên có thể chặn các ống, ống dẫn và các lối đi khác đến các cơ quan trên khắp cơ thể.

CF chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và đường hô hấp, đường tiêu hóa và tuyến tụy. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến mồ hôi và hệ thống sinh dục, bao gồm bộ phận sinh dục và đường tiết niệu.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của CF có thể xuất hiện ngay sau khi em bé chào đời. Chất nhầy dày có thể tích tụ trong phổi của em bé. Nó cũng có thể làm cho mồ hôi và dịch tiêu hóa đặc hơn, gây ra các vấn đề ở các bộ phận khác trên cơ thể.

Các dấu hiệu và triệu chứng hô hấp có thể bao gồm:

  • ho dai dẳng
  • ho có chất nhầy hoặc máu đặc
  • hụt hơi
  • thở khò khè
  • nhiễm trùng phổi hoặc xoang tái phát
  • polyp mũi

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:

  • mồ hôi mặn (da có vị mặn)
  • không phát triển mạnh
  • táo bón
  • phân có mùi hôi, nhờn

  • vấn đề sinh sản

Làm thế nào được chẩn đoán bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường?

Bác sĩ có thể chẩn đoán CF bằng cách quan sát các dấu hiệu và triệu chứng khi khám thực thể và hỏi bệnh sử gia đình. Tại Hoa Kỳ, việc sàng lọc CF ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện bằng cách chích gót chân đơn giản trong vòng đầu tiên. 3 ngày sau khi sinh.

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm clorua mồ hôi. Trong quá trình này, các bác sĩ sử dụng một loại hóa chất kết hợp với dòng điện yếu để làm da đổ mồ hôi. Sau đó, họ đo và phân tích mồ hôi để xem hàm lượng muối trong đó. Mồ hôi mặn hơn có thể cho thấy một người bị CF.

Xét nghiệm di truyền (DNA) là một cách khác để xác nhận chẩn đoán CF. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm máu để tìm đột biến CFTR.

Phương pháp điều trị bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường là gì?

Điều trị CF có thể cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống nhưng sẽ không chữa khỏi bệnh. Một người bị CF có thể gặp một số chuyên gia y tế ở các chuyên khoa khác nhau (chẳng hạn như bác sĩ phổi, chuyên gia dinh dưỡng và nhà trị liệu hô hấp) để giải quyết các triệu chứng của CF và các biến chứng dẫn đến.

Điều trị bao gồm:

  • vật lý trị liệu để làm thông đường thở và làm lỏng chất nhầy trong phổi

  • thiết bị ngực (chẳng hạn như áo rung cơ học) để làm lỏng chất nhầy trong phổi
  • kháng sinh để điều trị nhiễm trùng phổi mãn tính như nhiễm trùng pseudomonas
  • thay đổi chế độ ăn uống, chẳng hạn như bổ sung thực phẩm phong phú hoặc bổ sung vitamin, để ngăn ngừa suy dinh dưỡng
  • Liệu pháp thay thế enzyme để điều trị suy tụy

Hai loại thuốc đặc biệt được sử dụng để điều trị CF là Pulmozyme (làm loãng và làm sạch chất nhầy) và Kalydeco (giúp vận chuyển clorua trong tế bào). Các loại thuốc khác được sử dụng cho CF bao gồm Orkambi, Symdeko và Trikafta.

CF nặng có thể gây tổn thương đáng kể cho phổi. Trong những trường hợp này, việc ghép phổi có thể hữu ích nhưng được thực hiện tùy theo từng trường hợp.

Những rủi ro của bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường là gì?

Yếu tố nguy cơ chính dẫn đến phát triển CF là có tiền sử mắc bệnh ở cả hai bên gia đình ruột thịt của bạn.

CF phổ biến hơn ở người da trắng nhưng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai.

Triển vọng của những người mắc bệnh xơ nang lặn nhiễm sắc thể thường là gì?

Cho đến những năm gần đây, một đứa trẻ mắc bệnh CF thường không sống quá tuổi thơ. Nhưng nhờ sàng lọc sớm và cải thiện phương pháp điều trị, một đứa trẻ được chẩn đoán CF ngày nay có thể sống sót trong cuộc sống của mình. ba mươi hoặc bốn mươi hoặc thậm chí lâu hơn.

Các câu hỏi thường gặp

Rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường là một tình trạng mà một người sẽ chỉ phát triển nếu họ thừa hưởng các gen bị ảnh hưởng từ cả cha lẫn mẹ trong quá trình thụ thai.

Ghép phổi có chữa được bệnh CF không?

Không. CF ảnh hưởng đến cách tế bào vận chuyển clorua, gây ra dịch tiết đặc hơn có thể gây hại cho phổi. Ghép phổi có thể giải quyết các triệu chứng về phổi nhưng không thể giải quyết cách thức hoạt động của các tế bào trên khắp cơ thể.

Bao nhiêu phần trăm số người mang đột biến gen CF?

Theo Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ, khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ sống chung với bệnh CF. Ngoài ra, khoảng 1 trong 30 người (3,3%) ở Hoa Kỳ mang gen CF.

Mua mang về

CF là một tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường được di truyền trong quá trình thụ thai. Các bác sĩ đã có những bước tiến trong việc điều trị CF, việc phát hiện sớm hơn và các phương pháp điều trị tiên tiến hơn đã giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh CF và muốn có con ruột, hãy nói chuyện với bác sĩ. Bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền để tìm hiểu khả năng con bạn sẽ mắc CF.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *