Các loại bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là loại bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và là một trong những bệnh nghiêm trọng nhất. Nguyên nhân là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X.

Về 1 trong 3.500 con đực sinh ra mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Điều này hiếm gặp hơn ở nữ giới vì nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới chỉ có một. Chỉ một 2,5–20% những phụ nữ mang gen này phát triển các triệu chứng.

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện trong vài năm đầu đời, có thể bao gồm:

• thiểu năng trí tuệ

• khó đi lại, thường thấy rõ lần đầu tiên ở độ tuổi từ 2 đến 3

• bắp chân to kèm theo teo cơ đùi
• Mệt mỏi
• phát triển vận động chậm
• bệnh cơ tim
• điểm yếu tiến triển nhanh chóng ở bạn:
  • chân
  • xương chậu
  • cánh tay
  • cổ

Triển vọng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường không thuận lợi và hầu hết những người mắc bệnh này phải sử dụng xe lăn trước 12 tuổi. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ này đều không sống qua tuổi 20 do các vấn đề về tim hoặc phổi.

Tìm hiểu thêm về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra. “Tính lặn” có nghĩa là tình trạng bệnh chỉ phát triển nếu bạn nhận được gen đột biến từ cả bố và mẹ. Loại này hầu như chỉ xảy ra ở nam giới và ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 38.500 người dân ở Hoa Kỳ.

Các triệu chứng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ 5–60 tuổi. Một số người mắc bệnh này có thể tiếp tục đi lại cho đến tuổi già. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• yếu cơ bắt đầu ở đùi của bạn

• chuột rút khi hoạt động gắng sức

• suy giảm nhận thức
• khả năng chạy, nhảy hoặc leo cầu thang chậm
• bắp chân to
• vấn đề tim mạch

Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker thường sống đến 40–50 tuổi. Tử vong thường xảy ra do bệnh cơ tim giãn nở.

Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic là loại bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Nguyên nhân là do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở gen DMPK hoặc CNBP. “Autosomal” có nghĩa là gen nằm trên một trong các nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính. “Chiếm ưu thế” có nghĩa là bạn chỉ cần nhận gen từ cha hoặc mẹ chứ không phải cả hai.

Myotonia là sự thư giãn chậm lại sau khi co cơ bình thường. Nó thường được gọi là cứng cơ.

Bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ thường ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000 người nhưng phổ biến hơn ở một số khu vực. Tại tỉnh Quebec của Canada, tỷ lệ này xảy ra ở khoảng 1 trên 500 người.

Mức độ nghiêm trọng có thể dao động từ gây tử vong ở trẻ sơ sinh đến nhẹ không có triệu chứng cho đến cuối tuổi trưởng thành. Nó thường gây yếu cơ và không có khả năng thư giãn các cơ nhỏ hơn ở:

• bàn tay
• khuôn mặt
• cổ

Nó cũng có thể gây ra các triệu chứng như:

• độ cứng cơ bắp
• đục thủy tinh thể
• nhịp tim chậm và không đều
• vấn đề về đường ruột
• nói lắp
• vấn đề về hành vi và nhân cách

Độ tuổi khởi phát sớm hơn có liên quan đến kết quả kém thuận lợi hơn và giảm khả năng sống sót. Về một nửa những người mắc bệnh loại 1 nặng hơn cuối cùng phải sử dụng xe lăn, trong khi hầu hết những người mắc bệnh loại 2 không cần thiết bị hỗ trợ di chuyển.

Chứng loạn dưỡng cơ vùng thắt lưng là một nhóm bệnh loạn dưỡng cơ gây ra tình trạng yếu cơ chủ yếu ở các chi trên của bạn, mặc dù nó cũng ảnh hưởng đến cơ vùng thắt lưng (phần giữa) của bạn. Nó xảy ra ở 1 trong 44.000–123.000 người. Nó có thể được di truyền thông qua hơn 25 gen lặn hoặc gen trội.

Chứng loạn dưỡng cơ vùng chi có thể bắt đầu từ thời thơ ấu và gây ra các triệu chứng giống với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhưng các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi trưởng thành và có thể tiến triển chậm.

Triển vọng rất khác nhau giữa mọi người. Một số người vẫn duy trì được khả năng đi lại và có thể chỉ cần sử dụng xe lăn sau này khi lớn lên.

Chứng loạn dưỡng cơ vùng mặt (FMD) chủ yếu gây yếu cơ và teo cơ ở:

• khuôn mặt
• đôi vai
• cánh tay trên
• cẳng chân
• chậu tráng

FMD được di truyền thông qua đột biến gen trội ở gen DUX4. Người ta cho rằng nó xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000–25.000 người.

Các triệu chứng thường bắt đầu trước 20 tuổi nhưng có thể bắt đầu muộn hơn. FMD nói chung không làm giảm tuổi thọ. đại khái 20% số người mắc bệnh FMD cuối cùng phải sử dụng xe lăn.

Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD) gây ra:

• giảm phạm vi chuyển động của khớp ở thời thơ ấu
• yếu cơ tiến triển chậm
• teo cơ bắt đầu ở cánh tay trên và bắp chân, sau đó kéo dài đến chân trên và vai của bạn

EDMD thường được gây ra bởi đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể X, mặc dù nó có thể là gen trội hoặc gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người ta ước tính nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 400.000 người.

Triển vọng khác nhau, nhưng nhiều người sống ít nhất là đến tuổi trung niên.

Chứng loạn dưỡng cơ phần xa là một nhóm tình trạng gây ra tình trạng yếu dần dần ở:

• bàn tay
• cẳng tay
• cẳng chân
• bàn chân

Nhiều đột biến gen có thể gây ra chứng loạn dưỡng cơ ngoại biên. Triển vọng rất khác nhau giữa các loại phụ.

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh được cho là xảy ra ít hơn một chút so với 1 trên 100.000 mọi người. Đó là một nhóm bệnh loạn dưỡng cơ, bao gồm cả bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, xuất hiện từ khi sinh ra hoặc ngay sau khi sinh.

Triệu chứng loạn dưỡng cơ mắt hầu thường xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60 tuổi. Nó chủ yếu gây ra sự suy yếu dần dần của các cơ xung quanh mắt và cổ họng của bạn.

Các triệu chứng ban đầu phổ biến nhất là sụp mí mắt và khó nuốt.

Chứng loạn dưỡng cơ mắt hầu có thể do gen trội hoặc gen lặn gây ra. Nó thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Các rối loạn liên quan đến collagen loại VI có thể được di truyền thông qua gen trội hoặc gen lặn.

Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Những người bị bệnh nặng có thể không bao giờ có thể chạy, nhảy hoặc leo cầu thang mà không sử dụng lan can. Những người mắc bệnh nhẹ có thể vẫn độc lập suốt đời.

Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ, loại trừ các tình trạng khác và theo dõi tác dụng phụ. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• một bài kiểm tra thể chất
• xét nghiệm máu
• sinh thiết cơ
• xét nghiệm di truyền
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
• xét nghiệm hình ảnh như:
  • Quét MRI
  • chụp CT
  • chụp X-quang ngực
  • điện tâm đồ
  • siêu âm tim

Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• bài tập tác động thấp
• vật lý trị liệu và nghề nghiệp
• thiết bị di chuyển, chẳng hạn như xe lăn hoặc niềng răng
• corticosteroid

• liệu pháp gen điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, với các loại thuốc như ataluren (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) và golodirsen (Vyondys 53)

• bổ sung creatine
• phương pháp điều trị các vấn đề về nuốt, chẳng hạn như phẫu thuật

• Thuốc ức chế ACE cho các vấn đề về tim

• phẫu thuật để giải quyết các bất thường về tư thế

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp của mọi người về chứng loạn dưỡng cơ.

Điều gì gây ra chứng loạn dưỡng cơ?

Chứng loạn dưỡng cơ thường do đột biến gen di truyền gây ra. Trong một số ít trường hợp, những đột biến này có thể phát triển mà không có tiền sử gia đình.

Có bao nhiêu loại bệnh loạn dưỡng cơ?

Nhiều hơn 30 loại chứng loạn dưỡng cơ đã được xác định. Chúng được phân loại dựa trên các yếu tố như:

• tuổi phát bệnh
• triệu chứng
• gen liên quan
• mức độ nghiêm trọng

Các loại bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất là gì?

Các chung nhất Loại bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Những loại bệnh loạn dưỡng cơ nào phổ biến nhất ở người lớn?

Chứng loạn dưỡng trương lực cơ là chung nhất loại bệnh loạn dưỡng cơ ở người lớn.

Loại loạn dưỡng cơ hiếm gặp nhất là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ mắt hầu là một trong những loại hiếm nhất. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 770.000 mọi người.

Sự khác biệt giữa chứng loạn dưỡng cơ và teo cơ là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ là một tình trạng di truyền gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển. Teo cơ là tình trạng mất khối lượng cơ. Teo cơ có thể có nhiều nguyên nhân, bao gồm cả việc không hoạt động và tình trạng di truyền gọi là teo cơ cột sống.

Bệnh nào bị nhầm với chứng loạn dưỡng cơ?

Điều kiện có thể gây ra các triệu chứng tương tự như chứng loạn dưỡng cơ bao gồm:

• teo cơ cột sống
• bệnh cơ bẩm sinh
• hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Tất cả các loại bệnh loạn dưỡng cơ đều gây yếu cơ. Triển vọng rất khác nhau. Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể gây tử vong trong vòng vài năm, trong khi ở những trường hợp khác, nó chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ vào cuối đời.

Bác sĩ có thể giúp bạn tìm ra loại bệnh teo cơ mà bạn hoặc con bạn mắc phải. Họ cũng có thể đề xuất các kỹ thuật quản lý để cải thiện chất lượng cuộc sống.