Một chế độ ăn uống đặc biệt là phương pháp điều trị chính cho chứng phenylketon niệu. Thuốc cũng có sẵn. Điều trị và theo dõi là suốt đời.
Phenylketonuria (PKU) là một tình trạng di truyền trong đó axit amin phenylalanine (Phe) tích tụ trong cơ thể bạn. PKU là do đột biến gen làm giảm hoặc loại bỏ khả năng tạo ra enzyme thường phân hủy Phe của cơ thể bạn.
Sự tích tụ Phe có thể gây tổn thương não và dẫn đến thiểu năng trí tuệ nếu PKU không được điều trị. Do đó, trẻ sinh ra bị PKU cần được điều trị ngay lập tức. Việc điều trị PKU là suốt đời.
Hãy đọc phần bên dưới để tìm hiểu về các lựa chọn điều trị khác nhau cho PKU. Chúng tôi sẽ đề cập đến cách xử lý chính đối với PKU, các phương pháp điều trị hiện có khác và những gì việc giám sát PKU đòi hỏi.
Sàng lọc bệnh phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh
Tại Hoa Kỳ, việc sàng lọc PKU cho trẻ sơ sinh là bắt buộc ở tất cả các tiểu bang. Các
Các bệnh viện sàng lọc PKU bằng cách phân tích một mẫu máu nhỏ được thu thập từ gót chân của bé.
Phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh phenylketon niệu là gì?
Phương pháp điều trị chính cho PKU là can thiệp vào chế độ ăn uống. Các
- Giảm lượng Phe bạn nhận được từ nguồn thực phẩm, điều này sẽ giúp hạn chế sự tích tụ Phe dư thừa trong cơ thể.
- Đảm bảo rằng các axit amin thiết yếu khác thu được thông qua việc sử dụng bổ sung axit amin không chứa Phe hoặc hàm lượng Phe thấp.
- Duy trì sự tăng trưởng khỏe mạnh và tình trạng dinh dưỡng.
Axit amin là khối xây dựng của protein. Vì Phe là một axit amin nên nó có mặt trong các nguồn protein. Điều này có nghĩa là những người bị PKU cần tuân thủ chế độ ăn ít protein, ít Phe, nghĩa là tránh các thực phẩm như:
-
thịt, gia cầm và cá
- trứng
-
lúa mì, yến mạch, lúa mạch đen và lúa mạch
-
các loại hạt và hạt giống
- đậu
-
sữa và phô mai
- sản phẩm làm từ đậu nành
- sản phẩm có chứa chất làm ngọt nhân tạo aspartame
Điều quan trọng cần nhớ là Phe vẫn là một axit amin thiết yếu và không thể loại bỏ hoàn toàn khỏi chế độ ăn uống của bạn. Các loại thực phẩm thông thường có hàm lượng protein thấp như bột mì, gạo và mì ống cũng có sẵn cho những người bị PKU.
Ví dụ về các loại thực phẩm mà người bị PKU thường có thể ăn mà không bị hạn chế bao gồm:
- nhiều trái cây và rau quả
- đường, chẳng hạn như mật ong, mứt và xi-rô
-
chất béo và dầu
- các loại thảo mộc và gia vị
- đồ uống như nước, cà phê và trà xanh
- các sản phẩm có công thức đặc biệt ít protein, chẳng hạn như bánh mì, mì ống và sản phẩm thay thế sữa
Những phương pháp điều trị nào khác có sẵn cho bệnh phenylketon niệu?
Ngoài chế độ ăn kiêng PKU, còn có các phương pháp điều trị khác. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hai phương pháp điều trị bằng thuốc cho PKU.
-
Sapropterin (Kuvan) là một loại thuốc uống đóng vai trò là đồng yếu tố cho enzyme bị ảnh hưởng bởi PKU. Nó có thể kích thích lượng enzyme còn sót lại để phá vỡ Phe. Kuvan được sử dụng kết hợp với chế độ ăn kiêng PKU.
-
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) là một loại thuốc tiêm được tạo thành từ một loại enzyme phân hủy Phe. Nó được sử dụng ở những người lớn đang điều trị PKU nhưng vẫn có mức Phe cao không kiểm soát được.
Người bị bệnh phenylketon niệu có cần theo dõi liên tục không?
Những người bị PKU cần điều trị suốt đời. Để đảm bảo rằng việc điều trị duy trì mức Phe thấp, những người mắc PKU sẽ cần phải kiểm tra nồng độ Phe trong máu định kỳ.
Tần suất giám sát sẽ thay đổi trong suốt cuộc đời của bạn. Mức Phe thường được theo dõi chặt chẽ hơn trong những khoảng thời gian nhất định, chẳng hạn như trong:
- thời thơ ấu
- năm đầu tiên của cuộc đời
- thời thơ ấu
- thai kỳ
Bảng dưới đây cho thấy
| Chặn đường đời | Tần suất giám sát Phe |
| sơ sinh đến 1 tuổi | hai lần mỗi tuần đến hàng tuần |
| độ tuổi từ 1 đến 7 tuổi | hàng tuần đến hàng tháng |
| độ tuổi từ 8 đến 18 tuổi | hàng tuần đến hàng tháng |
| trưởng thành | hàng tháng |
| thai kỳ | hai lần mỗi tuần đến hàng tuần |
| cho con bú sau sinh | hàng tuần đến hàng tháng |
Các khuyến nghị khác nhau về tần suất giám sát. Tốt nhất bạn nên làm việc với bác sĩ để xác định kế hoạch theo dõi phù hợp nhất với mình.
Ngoài việc theo dõi Phe thường xuyên, những người mắc PKU cũng sẽ được đánh giá sức khỏe và dinh dưỡng định kỳ trong suốt cuộc đời của họ.
Triển vọng của một người mắc bệnh phenylketonuria là gì?
Hầu hết những người bị PKU đều có cuộc sống khỏe mạnh nếu họ tuân theo kế hoạch điều trị của mình. PKU không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn, dù có điều trị hay không. Triển vọng của một đứa trẻ sẽ rất tốt nếu chúng tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn ít phenylalanine.
Tốt nhất nên bắt đầu chế độ ăn PKU càng sớm càng tốt, trong vòng 7 đến 10 ngày đầu tiên sau khi sinh. Nếu một đứa trẻ bắt đầu và tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn ít phenylalanine do bác sĩ chỉ định trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, chúng sẽ có thể sống một cuộc sống bình thường và không bị hạn chế về trí tuệ hoặc thể chất.
Duy trì chế độ ăn PKU có thể giúp
- co giật
- cử động cơ bất thường
- cơ bắp rắn chắc
- tăng phản xạ
- chuyển động không tự nguyện
- chấn động
Những người bị PKU cũng có thể tiếp tục mang thai khỏe mạnh. Tuy nhiên, mức Phe cao có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển. Vì vậy, điều quan trọng là những người mắc PKU phải tuân thủ chế độ ăn PKU và gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên trước và trong khi mang thai.
PKU là một tình trạng di truyền dẫn đến nồng độ axit amin Phe trong cơ thể cao. Nếu PKU không được điều trị, ảnh hưởng của nó có thể gây tổn thương não và thiểu năng trí tuệ ngay từ khi còn trẻ.
Phương pháp điều trị chính cho PKU là chế độ ăn kiêng đặc biệt. Vì Phe được tìm thấy trong protein nên điều này liên quan đến việc tránh các thực phẩm giàu protein và tập trung vào thực phẩm ít protein hoặc không có protein.
Thực phẩm ít protein, chẳng hạn như bánh mì và mì ống, và thực phẩm y tế được chế biến đặc biệt có sẵn cho những người bị PKU. Thuốc cũng được chấp thuận để sử dụng cùng với chế độ ăn PKU.
Điều trị PKU là suốt đời. Nếu bạn có PKU, điều quan trọng là phải làm việc với bác sĩ để quản lý chế độ ăn uống và theo dõi mức Phe cũng như sức khỏe tổng thể của bạn.
