Friedreich’s ataxia là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Nó gây ra bởi một sự thay đổi trong gen chịu trách nhiệm điều chỉnh quá trình sản xuất năng lượng trong tế bào. Sự thay đổi này có nghĩa là các tế bào của cơ thể không thể tạo ra đủ năng lượng để thực hiện các chức năng bình thường của chúng.
Các tế bào trong các cơ quan sử dụng nhiều năng lượng nhất—tức là các tế bào của hệ thần kinh và tim—bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi chứng mất điều hòa Friedreich. Đây là nguyên nhân dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau do tình trạng này gây ra.
Các dấu hiệu ban đầu của chứng mất điều hòa Friedreich là gì?
Friedreich’s ataxia là một tình trạng thần kinh cơ, có nghĩa là các dây thần kinh và cơ bắp bị ảnh hưởng nhiều nhất. Tuy nhiên, các triệu chứng không nhất thiết phải phát triển ngay lập tức. Friedreich’s ataxia là một tình trạng tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich nhẹ và không đặc hiệu khi bắt đầu, điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận biết sớm.
Phối hợp tay hoặc chân kém
Mất điều hòa là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả sự phối hợp cơ bắp kém. Theo một
Gần 1/4 số người tham gia nghiên cứu cũng gặp vấn đề trong việc phối hợp cử động tay.
Sự phối hợp chân tay kém có thể gặp phải do vấn đề về thăng bằng hoặc khéo léo. Ở trẻ em, những lo ngại ban đầu có thể liên quan đến sự “vụng về” hoặc chậm phát triển các kỹ năng vận động của chúng.
đặc điểm bộ xương
Một số loại đặc điểm xương phổ biến ở những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich và có thể là một trong những dấu hiệu ban đầu của tình trạng này. Những đặc điểm này có thể xuất hiện trước khi các triệu chứng mất điều hòa bắt đầu.
Vẹo cột sống là một trong những đặc điểm xương phổ biến nhất ở những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich. Theo một
Vẹo cột sống là tình trạng cột sống cong sang một bên ở phía sau. Trong một số trường hợp, chứng vẹo cột sống có thể trở nên nghiêm trọng đến mức cần phải điều trị bằng nẹp hoặc phẫu thuật.
Bất thường ở chân cũng rất phổ biến và có thể thấy ở 3/4 số người mắc chứng mất điều hòa Friedreich. Phổ biến nhất trong số này là một tình trạng được gọi là pes cavusdùng để chỉ một vòm rất cao không bị phẳng khi đi hoặc đứng.
Bệnh tim
Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng tim khiến các cơ tim trở nên to ra. Đó là một tình trạng rất nghiêm trọng và
Mặc dù tương đối hiếm gặp ở bệnh mất điều hòa Friedreich sớm, bệnh cơ tim sớm trong quá trình bệnh có thể dự báo bệnh nặng và kết quả xấu.
Các triệu chứng của bệnh cơ tim bao gồm:
- khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục
- Mệt mỏi
- sưng ở chi dưới
- chóng mặt hoặc lâng lâng
- đau ngực
- nhịp tim bất thường, chẳng hạn như đánh trống ngực hoặc tiếng thổi tim
Khi nào các triệu chứng bắt đầu?
Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, thường là 15 tuổi.
Khoảng 15% những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich sẽ có dạng khởi phát muộn hoặc khởi phát rất muộn bắt đầu sau độ tuổi tương ứng là 25 hoặc 40 tuổi.
Các triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich là gì?
Ngoài các dấu hiệu và triệu chứng được mô tả ở trên, những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich có thể gặp nhiều triệu chứng khác. Các triệu chứng có thể xảy ra của chứng mất điều hòa Friedreich bao gồm:
- khó nói (nói chậm hoặc nói lắp)
- khó nuốt
- mất phản xạ bình thường ở chân
- mất cảm giác ở cánh tay và chân, có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể
- mất hoặc suy giảm thính giác hoặc thị lực
- vấn đề về bàng quang
- mệt mỏi hoặc buồn ngủ ban ngày
- điểm yếu chung
- bệnh tiểu đường
Không phải ai mắc chứng mất điều hòa Friedreich cũng sẽ trải qua tất cả các triệu chứng trên. Các triệu chứng phổ biến nhất là mất khả năng phối hợp chân tay, các vấn đề về tim, khó nói và các vấn đề về thính giác – hầu hết những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich sẽ gặp phải những triệu chứng này vào một thời điểm nào đó trong suốt quá trình mắc bệnh của họ.
Tuổi thọ của một người mắc chứng mất điều hòa Friedreich là bao nhiêu?
Sự tiến triển của chứng mất điều hòa Friedreich thay đổi từ người này sang người khác dựa trên nhiều yếu tố đã biết và chưa biết.
Ví dụ, những người mắc bệnh khởi phát muộn hoặc rất muộn có xu hướng tiến triển chậm hơn. Di truyền cũng có thể đóng một vai trò nào đó, vì những thay đổi di truyền nhất định đã được phát hiện là
Mặc dù không có cách chữa trị chứng mất điều hòa Friedreich, nhưng việc kiểm soát các triệu chứng và chẩn đoán bệnh sớm hơn đã giúp cải thiện tuổi thọ. Theo một
Tiên lượng xấu hơn đối với những người bị biến chứng tim, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh.
Một số người có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn có thể sống tốt ở độ tuổi 60 trở lên.
Chẩn đoán và các bước tiếp theo
Nếu một chuyên gia chăm sóc sức khỏe nghi ngờ rằng các triệu chứng có thể do chứng mất điều hòa Friedreich gây ra, họ có thể sẽ giới thiệu đến một chuyên gia thần kinh và một cố vấn di truyền. Chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich chủ yếu dựa trên xét nghiệm di truyền để tìm những thay đổi di truyền gây bệnh, nhưng có thể thực hiện nhiều xét nghiệm khác để xác định nguyên nhân hoặc mức độ của các triệu chứng, chẳng hạn như:
- một điện tâm đồ để đo hoạt động điện của các tế bào cơ
- nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
- điện tâm đồ để đo hoạt động điện của tim
- siêu âm tim để hình dung trái tim
- xét nghiệm máu
- hình ảnh não hoặc tủy sống
Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich không được nhận ra ngay lập tức. Ngay cả với các triệu chứng thần kinh như mất điều hòa,
Những người có tiền sử gia đình mắc chứng mất điều hòa Friedreich có thể được chẩn đoán nhanh hơn vì nhóm chăm sóc sức khỏe của họ có thể đã theo dõi các triệu chứng.
Sau khi chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich được thực hiện, bạn có thể được kết nối với nhiều chuyên gia khác nhau để giúp kiểm soát các triệu chứng, bao gồm bác sĩ tim mạch, nhà trị liệu vật lý hoặc nghề nghiệp và nhà trị liệu ngôn ngữ.
Friedreich’s ataxia là một tình trạng thần kinh ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của các dây thần kinh và cơ bắp, dẫn đến một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng đa dạng. Phổ biến nhất là sự phối hợp kém của các chi, có thể dẫn đến khó đi lại cũng như khó nói, các vấn đề về tim và thính giác.
Nhiều chuyên gia tham gia vào việc kiểm soát các triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich. Mặc dù không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng việc chăm sóc chủ động có thể giúp giảm tác động của bệnh và kéo dài sự độc lập cũng như khả năng sống sót.
