Beta thalassemia là một tình trạng máu gây ra lượng tế bào hồng cầu chức năng thấp.
Đột biến di truyền trong HBB gen gây ra nó. Các HBB gen cung cấp cho cơ thể bạn hướng dẫn sản xuất huyết sắc tố. Đây là một loại protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy.
Beta thalassemia có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bạn. Thiếu máu nặng có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.
Đọc tiếp để tìm câu trả lời cho những câu hỏi cấp bách nhất của bạn về bệnh beta thalassemia.
Beta thalassemia ảnh hưởng đến máu như thế nào?
Nếu bạn mắc bệnh beta thalassemia, cơ thể bạn sẽ tạo ra ít tế bào hồng cầu hơn bình thường. Các tế bào hồng cầu của bạn cũng nhỏ hơn bình thường và có thể không chứa đủ huyết sắc tố chức năng.
Hemoglobin trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể, thứ mà các tế bào của bạn cần để hoạt động bình thường.
Khi bạn không có đủ tế bào hồng cầu với huyết sắc tố chức năng, các tế bào của bạn sẽ không nhận đủ oxy. Điều này được gọi là thiếu máu. Tình trạng này có thể dẫn đến tổn thương mô và cơ quan.
Beta thalassemia có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng.
Beta thalassemia nghiêm trọng như thế nào?
Có ba dạng chính của bệnh thalassemia beta, từ nhẹ đến nặng:
- Beta thalassemia thể nhẹ: Dạng bệnh này có thể gây thiếu máu nhẹ.
- Beta thalassemia thể trung gian: Dạng bệnh này có thể gây thiếu máu nhẹ đến nặng vừa phải.
- Beta thalassemia thể nặng: Dạng tình trạng này gây thiếu máu nghiêm trọng, có thể dẫn đến các biến chứng có khả năng đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.
Nếu bạn kế thừa một đột biến của HBB gen từ cha hoặc mẹ, bạn sẽ phát triển bệnh beta thalassemia thể nhẹ. Dạng bệnh này còn được gọi là đặc điểm beta thalassemia. Hầu hết những người có đặc điểm beta thalassemia không bao giờ biết họ mắc bệnh này và không cần điều trị.
Nếu bạn kế thừa các đột biến của HBB gen từ cả cha và mẹ, bạn sẽ phát triển bệnh beta thalassemia thể trung gian hoặc beta thalassemia thể nặng. Beta thalassemia thể nặng thường gây thiếu máu trầm trọng trong vòng 2 năm đầu đời.
Để điều trị bệnh thiếu máu nặng, rất có thể bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng thường phải truyền máu thường xuyên để sống sót.
Những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian có thể thỉnh thoảng phải truyền máu.
Truyền máu nhiều lần có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt, làm hỏng các mô và cơ quan của bạn. Beta thalassemia cũng có thể góp phần gây ra tình trạng quá tải sắt bằng cách khiến cơ thể bạn hấp thụ nhiều sắt hơn bình thường từ thức ăn trong đường tiêu hóa.
Bác sĩ sẽ kê toa thuốc hạ sắt để điều trị tình trạng quá tải sắt. Đây được gọi là liệu pháp thải sắt.
Bác sĩ của bạn cũng có thể kê toa các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát bệnh beta thalassemia.
Các biến chứng tiềm ẩn của bệnh beta thalassemia là gì?
Thiếu máu nặng do beta thalassemia có thể gây ra các biến chứng như:
- chậm phát triển và dậy thì ở thanh thiếu niên hoặc thanh thiếu niên
- chậm thành thục sinh dục
- lá lách hoặc gan to
- mở rộng tủy xương không điển hình, có thể gây ra xương giòn và thay đổi cấu trúc trong xương
- khối bất thường ở lá lách, gan, hạch bạch huyết, ngực hoặc cột sống của bạn
Tình trạng quá tải sắt do beta thalassemia hoặc truyền máu cũng có thể gây ra các biến chứng, chẳng hạn như tổn thương:
- tim, có thể gây viêm, nhịp tim không điển hình và suy tim
- gan, có thể gây viêm, sẹo được gọi là xơ gan và suy gan
- các tuyến nội tiết, có thể gây ra bệnh tuyến giáp hoặc trong một số trường hợp hiếm gặp là bệnh tiểu đường
Một số biến chứng này có khả năng đe dọa tính mạng.
Beta thalassemia cũng làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch, được gọi là huyết khối tĩnh mạch. Theo một kế hoạch điều trị được đề nghị có thể làm giảm nguy cơ biến chứng.
Beta thalassemia có ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch không?
Beta thalassemia có thể ảnh hưởng đến lá lách của bạn, lá lách rất quan trọng đối với hệ thống miễn dịch của bạn.
Lá lách là một cơ quan trong bụng giúp kiểm soát mức độ tế bào máu của bạn. Nó cũng lọc máu của bạn và theo dõi nó để phát hiện một số bệnh nhiễm trùng.
Thiếu máu do beta thalassemia có thể khiến lá lách của bạn phải làm việc nhiều hơn bình thường để tạo ra các tế bào hồng cầu. Do đó, nó có thể không lọc được máu của bạn tốt như trước đây.
Điều này làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng.
Beta thalassemia có thể biến thành bệnh bạch cầu?
Một đánh giá nghiên cứu năm 2019 cho thấy các chuyên gia cần nghiên cứu thêm để tìm hiểu xem beta thalassemia và các dạng thalassemia khác ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ ung thư.
Một số bằng chứng cho thấy những người mắc bệnh beta thalassemia dạng trung bình hoặc nặng có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư máu, bao gồm ung thư hạch và bệnh bạch cầu.
Một nghiên cứu năm 2015 tại Đài Loan cho thấy những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ mắc ung thư cao hơn 52% so với dân số chung.
Nguy cơ thậm chí còn cao hơn ở những người mắc bệnh thalassemia cần truyền máu để điều trị bệnh. Họ có nguy cơ mắc ung thư máu và ung thư bụng cao gấp 9 lần so với những người không cần truyền máu. Nghiên cứu này bao gồm những người mắc bệnh beta thalassemia và các loại bệnh thalassemia khác.
Tình trạng quá tải sắt do truyền máu thường xuyên hoặc bệnh beta thalassemia có thể góp phần làm tăng nguy cơ ung thư. Quá nhiều chất sắt trong cơ thể bạn có thể làm hỏng tế bào và tăng nguy cơ đột biến tế bào.
Các vi-rút trong máu làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cũng có thể truyền sang người qua truyền máu. Hoa Kỳ yêu cầu máu của người hiến tặng phải được xét nghiệm đối với một số, nhưng không phải tất cả, các loại vi-rút.
Beta thalassemia cũng có thể gây ra những thay đổi đối với tủy máu của bạn, điều này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư.
Beta thalassemia so với alpha thalassemia như thế nào?
Alpha thalassemia là một tình trạng máu khác gây ra lượng huyết sắc tố chức năng thấp. Alpha và beta thalassemia ảnh hưởng đến các phần khác nhau của protein huyết sắc tố.
Cả hai tình trạng này đều có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng, có thể phải truyền máu để điều trị.
Dạng nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia thường dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh.
Beta thalassemia là một tình trạng máu gây ra lượng huyết sắc tố chức năng thấp.
Beta thalassemia thể nhẹ thường không gây triệu chứng và không cần điều trị. Beta thalassemia thể trung gian có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến trung bình nặng, có thể thỉnh thoảng phải truyền máu để điều trị. Beta thalassemia gây thiếu máu trầm trọng, người bệnh thường phải truyền máu thường xuyên để phòng ngừa và điều trị.
Bác sĩ cũng có thể kê toa các phương pháp điều trị khác để hỗ trợ sản xuất hồng cầu, loại bỏ chất sắt dư thừa ra khỏi cơ thể hoặc điều trị các biến chứng do bệnh beta thalassemia. Họ có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị và triển vọng của bệnh beta thalassemia.
