Hội chứng phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) là tập hợp các tình trạng liên quan nhưng đa dạng dẫn đến phì đại các bộ phận cơ thể khác nhau.
Các triệu chứng của PROS thường phát triển trước hoặc ngay sau khi sinh, nhưng một số người có thể không có triệu chứng cho đến khi còn nhỏ.
Các loại PROS khác nhau được xác định dựa trên loại mô mà chúng ảnh hưởng và tập hợp các triệu chứng mà chúng gây ra.
Hầu như bất kỳ mô nào trong bất kỳ hệ thống cơ thể nào cũng có thể bị ảnh hưởng, bao gồm mỡ, cơ, xương, mạch máu hoặc dây thần kinh. Các chi hoặc các ngón có thể to ra, thân mình hoặc thậm chí là não. Điều này có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng và biến chứng tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng.
PROS rất hiếm và cha mẹ có thể có nhiều câu hỏi khi con họ nhận được chẩn đoán.
Tìm hiểu câu trả lời cho một số câu hỏi thường gặp nhất của bạn về PROS và triển vọng của trẻ em bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
Tiên lượng và triển vọng của phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA là gì?
Tiên lượng của PROS khác nhau tùy thuộc vào loại mô bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ thay đổi của chúng theo thời gian.
Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể tiến triển và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các loại PROS khác có xu hướng ổn định khi trẻ lớn hơn.
Trong một số trường hợp, nếu sự phát triển quá mức của các mô khác nhau trở nên tồi tệ hơn, nó có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như:
- vấn đề di chuyển
- co giật
- khó hoàn thành các hoạt động hàng ngày
Loại tiến triển này có thể xảy ra chậm hoặc nhanh, tùy thuộc vào loại PROS.
Những người có PROS ảnh hưởng đến não của họ có xu hướng có kết quả tồi tệ hơn những người mắc một loại PROS khác. Việc mở rộng não có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như co giật, chậm phát triển hoặc nhận thức hoặc các vấn đề về thần kinh.
Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA có phải là ung thư không?
PROS phát triển do những thay đổi trong gen PIK3CA, mã hóa cho một loại protein liên quan đến việc điều hòa sự phát triển và sự sống của tế bào.
Những thay đổi được thấy ở PROS khiến protein này hoạt động liên tục, nghĩa là các tế bào phát triển và phân chia mà không có sự điều hòa. Điều này dẫn đến sự phát triển quá mức đặc trưng ở những người mắc bệnh này.
Những thay đổi trong PIK3CA cũng đã được thấy ở các tế bào ung thư, chúng phát triển và phân chia nhanh chóng tương tự. Tuy nhiên, PROS là không ung thư vì các tế bào bị ảnh hưởng không thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể theo thời gian. Các tác động được áp dụng cho các mô bị ảnh hưởng ban đầu và bất kỳ khối u nào phát triển, chẳng hạn như khối u mỡ, đều được coi là lành tính.
Những thay đổi gây ung thư được thấy trong các bệnh ung thư liên quan đến PIK3CA khác với những thay đổi được quan sát thấy trong PROS. Kết quả là những người có PROS có
Tuy nhiên, một số trường hợp khối u Wilms – một dạng khối u thận hiếm gặp – đã được phát hiện ở trẻ em mắc bệnh PROS.
Trẻ em mắc một số loại PROS nhất định trong đó các khối u này phổ biến nhất (chẳng hạn như hội chứng CLOVES) có thể được kiểm tra thường xuyên qua siêu âm để xác định bất kỳ khối u nào phát triển kịp thời.
Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA có được di truyền không?
PROS được coi là một rối loạn di truyền, nhưng nó không thừa hưởng. Những thay đổi trong gen PIK3CA không được truyền từ bố hoặc mẹ. Chúng xảy ra một cách tình cờ trong quá trình phát triển trước khi sinh – tức là sau khi thụ tinh nhưng trước khi sinh.
Bởi vì những thay đổi di truyền này xảy ra sau khi quá trình phát triển đã bắt đầu nên không phải tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang chúng. Một số tế bào có bản sao gen không thay đổi, trong khi những tế bào khác mang dạng bị thay đổi. Điều này dẫn đến một số mô bị ảnh hưởng và những mô khác không bị ảnh hưởng.
Bởi vì những thay đổi gen này có thể xảy ra tại bất kỳ thời điểm nào trong quá trình phát triển – và trong bất kỳ tế bào nào – điều này cũng dẫn đến nhiều triệu chứng đa dạng liên quan đến các loại PROS khác nhau.
Vì PROS phát triển từ những thay đổi di truyền de novo (mới) trong quá trình phát triển nên anh chị em của những người mắc PROS là
Trong số những người mắc PROS, nguy cơ truyền những thay đổi này cho con cái trong tương lai của họ phụ thuộc vào thời điểm thay đổi gen xảy ra trong quá trình phát triển và liệu nó có ảnh hưởng đến tế bào sinh dục của chính họ hay không (tức là trứng hoặc tinh trùng).
Một cố vấn di truyền có thể giúp người lớn mắc PROS hiểu được khả năng con cái họ phát triển PROS và giúp đỡ về kế hoạch hóa gia đình nếu cần.
Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA hiếm đến mức nào?
Về mặt lịch sử, thật khó để ước tính có bao nhiêu người bị ảnh hưởng bởi PROS vì các triệu chứng mà mọi người mắc phải rất đa dạng.
Một nghiên cứu từ năm 2023 ước tính rằng PROS xảy ra trong vòng chưa đầy
Bạn xử lý phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA như thế nào?
Hiện tại không có cách chữa trị cho PROS. Điều trị thường liên quan đến việc kiểm soát các triệu chứng, nhưng vì các triệu chứng khác nhau ở mỗi người, điều đó có nghĩa là các phương pháp điều trị cũng sẽ khác nhau.
Tùy thuộc vào loại triệu chứng mà một người mắc phải, có thể sử dụng nhiều phương pháp khác nhau, có thể là kết hợp. Bao gồm các:
- thuốc men
- ca phẫu thuật
- cắt bỏ bằng laser
- sử dụng các thiết bị hỗ trợ
- vật lý trị liệu, nghề nghiệp hoặc ngôn ngữ
Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc PROS sẽ được quản lý bởi một nhóm bác sĩ đa ngành chuyên về các hệ thống cơ thể khác nhau bị ảnh hưởng bởi PROS. Một bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm về PROS có thể giúp điều phối việc chăm sóc này.
Phương pháp điều trị có thể cải thiện chất lượng cuộc sống?
Mục tiêu của điều trị PROS thường là kiểm soát các triệu chứng và giảm tác động của chúng đối với cuộc sống hàng ngày. Ví dụ, phẫu thuật hoặc các thiết bị hỗ trợ có thể được sử dụng để giúp cử động dễ dàng hơn hoặc có thể kê đơn thuốc để giảm đau.
trong một
- mở rộng cơ thể
- vẹo cột sống
- vấn đề tim mạch
Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra tác dụng của thuốc này đối với nhiều kết quả khác của PROS, bao gồm cả chất lượng cuộc sống, hiện đang được tiến hành.
Các liệu pháp hỗ trợ bổ sung có thể được đề xuất để hỗ trợ các khía cạnh tâm lý và xã hội khi sống chung với PROS. Chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp ai đó đối phó với các khía cạnh cảm xúc của PROS.
Các chuyên gia khác có thể giúp xác định các dịch vụ của chính phủ và phi lợi nhuận để trợ giúp
Tác dụng của PROS đối với cơ thể và cuộc sống hàng ngày rất khác nhau và khác nhau ở mỗi người.
Một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể giúp trẻ em mắc bệnh PROS và những người thân yêu của chúng hiểu được tình trạng bệnh theo cách cá nhân hóa, bao gồm cách điều trị và loại biến chứng nào có thể xảy ra.
