Xét nghiệm di truyền, thường thông qua mẫu máu, có thể xác nhận chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ. Nó cũng có thể xác định các đột biến gen cụ thể để giúp hướng dẫn điều trị và xác định xem ai đó có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Chứng loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm các rối loạn gây mất khối lượng và chức năng cơ dần dần.
Hầu hết các loại MD là do thay đổi gen gọi là đột biến. Các đột biến gây ra bệnh MD cản trở khả năng cơ thể bạn sản xuất các protein cần thiết để duy trì cơ bắp khỏe mạnh.
Xét nghiệm di truyền là một công cụ mà các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sử dụng để giúp chẩn đoán MD và xác định phương pháp điều trị thích hợp. Họ cũng có thể sử dụng nó để giúp đỡ những người có tiền sử gia đình mắc bệnh MD, những người lo lắng về việc truyền bệnh cho con cái họ.
Bài viết này khám phá mọi thứ bạn cần biết về xét nghiệm gen cho bệnh MD.
Mục đích của xét nghiệm di truyền đối với chứng loạn dưỡng cơ là gì?
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem bạn hoặc con bạn có đột biến liên quan đến MD hay không. Có một số lý do tại sao bác sĩ có thể đề xuất loại xét nghiệm này.
Chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán MD. Các bác sĩ thường sử dụng nó khi đã có các dấu hiệu và triệu chứng như yếu cơ và các vấn đề về phối hợp và kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán khác chỉ ra MD.
Kiểm tra nhà cung cấp dịch vụ
Một số loại MD có thể được truyền qua người mang gen không có bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào của tình trạng này. Ví dụ: nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh MD, xét nghiệm người mang mầm bệnh có thể giúp bạn xác định xem bạn có nguy cơ truyền bệnh cho con mình hay không.
Chẩn đoán trước khi sinh
Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thường khuyên bạn nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh trong thai kỳ nếu có khả năng thai nhi có thể bị đột biến gen mắc bệnh MD. Nếu thai nhi có đột biến, chúng có khả năng phát triển bệnh MD vào một thời điểm nào đó sau khi sinh.
Sự đối đãi
Một số liệu pháp nhắm mục tiêu cho bệnh MD đã có sẵn và nhiều liệu pháp khác hiện đang được phát triển. Các bác sĩ phải dựa vào xét nghiệm di truyền để có thể kê đơn các loại phương pháp điều trị này vì chúng nhắm đến các đột biến cụ thể.
Các loại di truyền của chứng loạn dưỡng cơ
Hầu hết các loại MD là do đột biến gen truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong một số ít trường hợp, đột biến gen xảy ra một cách tự nhiên hoặc không có kiểu di truyền rõ ràng.
Bảng dưới đây liệt kê các gen gây ra một số loại bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất.
| Loại loạn dưỡng cơ | (Các) gen |
|---|---|
| Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) | dystrophin |
| Chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) | dystrophin |
| Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD) | laminin-alpha 2 (LAMA2) và các loại khác |
| Chứng loạn dưỡng cơ myotonic | chứng loạn dưỡng cơ myotonica protein kinase (DMPK) |
| Chứng loạn dưỡng cơ vùng thắt lưng | calpain-3 (CAPN3) và các loại khác |
Thủ tục xét nghiệm di truyền cho chứng loạn dưỡng cơ là gì?
Hầu hết các xét nghiệm di truyền đều yêu cầu bạn hoặc con bạn cung cấp mẫu DNA thông qua chất dịch cơ thể của bạn. Đôi khi, bạn có thể lấy mẫu nước bọt tại nhà bằng bộ xét nghiệm. Những lúc khác, bạn có thể cung cấp mẫu máu tại cơ sở chăm sóc sức khỏe.
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh yêu cầu lấy mẫu nước ối, một quá trình gọi là chọc ối, hoặc nhau thai, một quá trình gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Bạn sẽ cung cấp mẫu DNA sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Nếu một đột biến MD cụ thể được biết là có di truyền trong gia đình bạn, các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ tìm kiếm đột biến đó.
Nếu không xác định được đột biến thì trước tiên, quá trình phân tích sẽ tìm kiếm các đột biến lớn hơn, bao gồm cả việc xóa và sao chép. Nếu không tìm thấy gì, bác sĩ có thể đề xuất một xét nghiệm di truyền khác để tìm kiếm những đột biến nhỏ hơn.
Tôi có thể mong đợi điều gì sau khi xét nghiệm di truyền bệnh loạn dưỡng cơ?
Bác sĩ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm di truyền của bạn hoặc con bạn và sẽ liên hệ với bạn để thảo luận về các bước tiếp theo.
- Nếu xét nghiệm cho thấy đột biến gen liên quan đến MD, bạn hoặc con bạn có thể mắc bệnh MD.
- Nếu xét nghiệm không tiết lộ đột biến gen liên quan đến MD, bác sĩ có thể muốn thực hiện các xét nghiệm bổ sung để tìm hiểu nguyên nhân gây ra các triệu chứng. Có một khả năng nhỏ là MD vẫn là nguyên nhân, ngay cả khi không tìm thấy đột biến gen.
Bác sĩ sử dụng những xét nghiệm nào khác để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ?
Xét nghiệm di truyền chỉ là một phần của quá trình chẩn đoán bệnh MD. Một số xét nghiệm phổ biến khác bao gồm:
- sinh thiết cơ
- xét nghiệm máu creatine phosphokinase (CPK)
- đo điện cơ (EMG)
- siêu âm tim
- xét nghiệm chức năng phổi
Xét nghiệm di truyền chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ có độ chính xác như thế nào?
Độ chính xác của xét nghiệm di truyền thay đổi rất nhiều. Nó phụ thuộc vào loại thử nghiệm và mục đích.
Ví dụ: kết quả chỉ ra đột biến MD khó có thể sai ở người đã có các triệu chứng và các xét nghiệm khác để hỗ trợ chẩn đoán MD.
Ngoài ra, các xét nghiệm di truyền tập trung vào một đột biến đã biết xảy ra trong gia đình bạn có nhiều khả năng cho kết quả chính xác hơn.
Chứng loạn dưỡng cơ di truyền như thế nào?
Chứng loạn dưỡng cơ có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo nhiều cách:
- Di truyền trội nhiễm sắc thể thường: Chỉ có cha hoặc mẹ cần có đột biến gen để đứa trẻ phát triển tình trạng này. Một số dạng MD hiếm hơn, bao gồm MD cơ mặt và MD cơ cơ, được truyền theo cách này.
- Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Cả cha và mẹ đều cần cung cấp đột biến cho đứa trẻ để phát triển tình trạng này. Hầu hết các loại CMD đều được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.
- Di truyền liên kết X: DMD và BMD là những rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X. Điều đó có nghĩa là chúng được truyền qua đột biến trên nhiễm sắc thể X từ mẹ ruột (là người mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh) sang con trai của họ.
Ai có nhiều khả năng bị di truyền chứng loạn dưỡng cơ nhất?
Nguy cơ thừa kế MD của bạn tùy thuộc vào loại.
DMD là loại phổ biến nhất, chủ yếu ảnh hưởng đến những người được xác định là nam giới khi mới sinh. BMD cũng phổ biến hơn ở nam giới vì đây cũng là tình trạng liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Những người có nhiễm sắc thể XY có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn những người có nhiễm sắc thể XX. Điều này là do họ không có bản sao thứ hai của nhiễm sắc thể X, do đó việc kế thừa một bản sao có đột biến DMD sẽ gây ra tình trạng này.
Các loại MD nhiễm sắc thể thường (không liên kết với X) dường như không ảnh hưởng đến một giới tính một cách không cân đối.
Bởi vì một số đột biến di truyền có thể phổ biến hơn ở các quần thể cụ thể, nên những người thuộc chủng tộc hoặc sắc tộc nhất định có thể có nhiều khả năng mắc bệnh MD hơn.
Theo
Các câu hỏi thường gặp
Xem bên dưới để biết một số câu hỏi phổ biến về xét nghiệm di truyền cho MD.
Xét nghiệm di truyền cho chứng loạn dưỡng cơ mất bao lâu?
Có thể mất vài tuần để nhận được kết quả xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ cho bạn biết khi nào kết quả của bạn đã sẵn sàng.
Cha mẹ nào mang gen loạn dưỡng cơ?
Các loại MD phổ biến nhất là liên kết với X, có nghĩa là chúng được truyền từ mẹ ruột sang con trai thông qua nhiễm sắc thể X.
Con tôi có khả năng mắc chứng loạn dưỡng cơ như thế nào nếu tôi là người mang mầm bệnh?
Khả năng một đứa trẻ thừa hưởng MD phụ thuộc vào loại vì có các kiểu thừa kế khác nhau. Trong bệnh DMD, con trai của người mang gen bệnh là nữ có
Bạn có thể mắc chứng loạn dưỡng cơ nếu bố mẹ bạn không mắc bệnh này không?
Có, một hoặc nhiều cha mẹ của bạn có thể mang đột biến gen liên quan đến bệnh MD mà không biểu hiện triệu chứng.
Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh MD, một chứng rối loạn di truyền gây yếu cơ tiến triển. DMD và BMD là hai loại phổ biến nhất.
Xét nghiệm di truyền yêu cầu mẫu DNA của bạn từ máu, nước bọt hoặc chất lỏng khác. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về quá trình xét nghiệm và những gì sẽ xảy ra.
