Có thể ngăn ngừa bệnh Hemophilia không?

Bệnh máu khó đông gần như luôn luôn xảy ra di truyền.

Bệnh máu khó đông có tính chất di truyền. Điều đó có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Bạn không thể ngăn chặn nó.

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu các cách để ngăn chặn tình trạng này lây truyền giữa các thế hệ.

Những người mắc bệnh máu khó đông có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa hoặc giảm bớt tình trạng chảy máu.

Ngăn ngừa chảy máu thường là một phần của điều trị bệnh máu khó đông. Điều này được gọi là điều trị dự phòng: Nó ngăn ngừa cả chảy máu do chấn thương nhẹ và tổn thương khớp có thể xảy ra khi bệnh máu khó đông gây chảy máu trong.

Thông thường, phương pháp điều trị phòng ngừa là truyền thuốc giúp đông máu.

Bạn cũng có thể thực hiện các bước bổ sung để giúp ngăn ngừa chảy máu:

• Luôn đội mũ bảo hiểm và các thiết bị an toàn khác trong khi hoạt động thể thao.
• Tránh các môn thể thao va chạm và các hoạt động có tác động mạnh.
• Hãy cho nhân viên y tế biết về tình trạng của bạn. Yêu cầu tất cả các mũi tiêm được tiêm vào da chứ không phải vào cơ.
• Nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe có trình độ trước khi thực hiện bất kỳ thủ tục nha khoa nào.
• Nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe có trình độ trước khi dùng aspirin, ibuprofen hoặc bất kỳ loại thuốc nào khác có thể ảnh hưởng đến cách đông máu của bạn.

Có nhiều phương pháp điều trị bệnh máu khó đông. Việc điều trị chính xác phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh máu khó đông của bạn.

Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Phương pháp điều trị đông máu có nguồn gốc từ huyết tương: Các sản phẩm có nguồn gốc từ huyết tương được tạo ra từ phần chất lỏng của máu người. Việc truyền các phương pháp điều trị đông máu có nguồn gốc từ huyết tương này được sử dụng để tăng đông máu.
• Phương pháp điều trị đông máu bằng yếu tố tái tổ hợp: Các sản phẩm đông máu yếu tố tái tổ hợp là tổng hợp và được sử dụng để giúp ngăn ngừa chảy máu.
• Emicizumab: Emicizumab, còn được biết đến với tên thương hiệu Hemlibra, là một phương pháp điều trị thay thế chức năng của yếu tố đông máu mà những người mắc bệnh máu khó đông đang thiếu.
• Amicar: Thuốc này ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ. Nó có thể giúp ngăn ngừa chảy máu.
• Desmopressin axetat: Thuốc này có thể giúp một số người mắc bệnh máu khó đông nhẹ và trung bình tăng yếu tố đông máu.

Bệnh máu khó đông là do di truyền. Nó xảy ra vào khoảng Cứ 5.000 ca sinh con trai thì có 1 người ở Mỹ. Mọi người thuộc mọi chủng tộc đều có thể bị di truyền bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là bệnh được mang trên một trong các nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y. Những thay đổi trên nhiễm sắc thể X gây ra bệnh máu khó đông. Không có yếu tố đông máu được mang trên nhiễm sắc thể Y.

Điều này có nghĩa là nếu một người có nhiễm sắc thể XY (nam) thừa hưởng nhiễm sắc thể X có những biến đổi di truyền gây ra bệnh máu khó đông thì người đó sẽ mắc bệnh máu khó đông.

Để một người có nhiễm sắc thể XX (nữ) mắc bệnh máu khó đông, họ cần phải có những thay đổi di truyền này trên cả hai nhiễm sắc thể X.

Ở những người có nhiễm sắc thể XX, nếu một trong các nhiễm sắc thể X của họ mang những thay đổi gây ra bệnh máu khó đông còn nhiễm sắc thể X khác thì không, thì họ được coi là người mang mầm bệnh bệnh máu khó đông. Con cái của họ có nguy cơ mắc bệnh máu khó đông hoặc là người mang mầm bệnh này.

Nếu cha mẹ XX là người mang mầm bệnh và cha mẹ XY không bị ảnh hưởng thì bất kỳ đứa trẻ XY nào cũng sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh máu khó đông. Điều này là do chúng sẽ nhận nhiễm sắc thể X từ bố mẹ XY không bị ảnh hưởng hoặc bố mẹ mang gen XX. Bất kỳ đứa trẻ XX nào sau đó sẽ có 50% cơ hội trở thành người mang mầm bệnh.

Do sự di truyền này, bệnh máu khó đông hầu như luôn ảnh hưởng đến những người có nhiễm sắc thể XY (giới tính nam). Tuy nhiên, những người có nhiễm sắc thể XX (giới tính nữ) có thể có nồng độ yếu tố đông máu thấp.

Thông thường, ở những người có nhiễm sắc thể XX, điều này dẫn đến bệnh máu khó đông nhẹ và gây ra các triệu chứng như thay đổi chu kỳ kinh nguyệt.

Bệnh máu khó đông là mãn tính. Những người mắc bệnh này cần được điều trị suốt đời. Loại và tần suất điều trị phụ thuộc vào các yếu tố như loại bệnh máu khó đông và mức độ nghiêm trọng của nó.

Tuổi thọ cũng khác nhau ở những người mắc bệnh máu khó đông. Trước đây, những người mắc bệnh máu khó đông hiếm khi sống qua tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, ngày nay, những người mắc bệnh máu khó đông được điều trị thích hợp thường có cuộc sống trọn vẹn.

Nhìn chung, bệnh máu khó đông vẫn có liên quan đến tuổi thọ ngắn hơn, nhưng tuổi thọ ngày càng tăng khi các phương pháp điều trị tiếp tục được cải thiện.

Bệnh máu khó đông có thể trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác?

Những người mắc bệnh máu khó đông là sống lâu hơn hơn bao giờ hết. Kết quả là các bác sĩ cũng nhận thấy những tác động mới của bệnh máu khó đông. Ví dụ, bệnh máu khó đông có thể làm hỏng xương, dẫn đến xương mỏng và dễ gãy trong những năm sau này.

Bạn có thể phát triển bệnh máu khó đông?

Trong những trường hợp rất hiếm, người ta mắc bệnh máu khó đông sau này trong đời. Điều này được gọi là bệnh máu khó đông mắc phải. Nó xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn bắt đầu tấn công yếu tố đông máu.

Bệnh máu khó đông hiếm gặp đến mức nào?

Tại Hoa Kỳ, có khoảng 400 em bé sinh ra với bệnh máu khó đông mỗi năm.

Sau đó ba loại của bệnh máu khó đông, loại A là phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 10 trên 10.000 người. Loại C là hiếm nhất. Chỉ có khoảng 1 trong 100.000 người mắc bệnh máu khó đông loại C.

Bệnh máu khó đông là một tình trạng di truyền nên bạn không thể phòng ngừa được.

Tuy nhiên, phương pháp điều trị đông máu có thể giúp những người mắc bệnh máu khó đông ngăn ngừa chảy máu. Những phương pháp điều trị này đang giúp những người mắc bệnh máu khó đông sống lâu hơn bao giờ hết.