Xơ nang (CF) là một tình trạng di truyền có thể làm đặc chất nhầy và mồ hôi của bạn. Xét nghiệm thường được thực hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng người lớn cũng có thể được sàng lọc là người mang mầm bệnh. Một số xét nghiệm này là xét nghiệm máu.
CF là một tình trạng di truyền trong đó protein kiểm soát quá trình sản xuất mồ hôi và chất nhầy của bạn không hoạt động bình thường. Bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này, tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng nhiều nhất.
Ở nhiều vùng của Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh di truyền này thông qua xét nghiệm máu. Những người không được sàng lọc khi còn nhỏ có thể được xét nghiệm CF khi trưởng thành, đặc biệt nếu họ lo lắng về việc truyền bệnh cho con mình.
Bài viết này sẽ khám phá cách các xét nghiệm được thực hiện đối với CF, những người có thể cần xét nghiệm và điều gì sẽ xảy ra khi bạn nhận được kết quả của mình.
Tìm hiểu thêm về bệnh xơ nang.
Những xét nghiệm máu nào được thực hiện cho bệnh xơ nang?
Thử nghiệm CF có thể được thực hiện theo một số cách. Ở người lớn, xét nghiệm mồ hôi là phổ biến nhất, nhưng trẻ sơ sinh thường được xét nghiệm máu trong vài ngày đầu đời.
Xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh để kiểm tra CF kiểm tra hai yếu tố khác nhau.
Đầu tiên là sự hiện diện của trypsinogen miễn dịch (IRT). Chất này được tạo ra trong tuyến tụy và có thể cao ở trẻ sơ sinh bị CF.
Nếu kết quả xét nghiệm đầu tiên cho thấy IRT tăng cao, xét nghiệm thứ hai cũng sẽ được xem xét. Xét nghiệm này kiểm tra một loại protein gây ra CF, được gọi là chất điều chỉnh độ dẫn xuyên màng xơ nang (CFTR).
Sàng lọc sơ sinh cho CF là bắt buộc ở nhiều tiểu bang và được khuyến nghị ngay cả khi cha mẹ sinh ra đã được sàng lọc CF trong khi mang thai.
Xét nghiệm CFTR cũng được thực hiện trên mẫu máu của người lớn, mặc dù xét nghiệm mẫu mồ hôi là phương pháp phổ biến hơn để loại trừ hoặc chẩn đoán CF ở người lớn.
Xét nghiệm máu cho CF được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm máu cho trẻ sơ sinh thường được thực hiện bằng một mũi kim nhỏ chích vào gót chân của trẻ. Một vài giọt máu được lấy và sử dụng để sàng lọc một số tình trạng, bao gồm CF. Những giọt máu được đặt vào thẻ xét nghiệm và sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm.
Nếu bạn là người trưởng thành được xét nghiệm gen CF, bạn sẽ được lấy máu trong phòng thí nghiệm và máu đó sẽ được kiểm tra gen CFTR.
Làm thế nào để bạn chuẩn bị cho xét nghiệm máu cho bệnh xơ nang?
Không cần chuẩn bị để xét nghiệm máu cho CF. Trẻ sơ sinh đôi khi được quấn trong khi chích gót chân để tạo sự thoải mái.
Xét nghiệm máu ở người lớn được thực hiện như bất kỳ xét nghiệm máu nào khác, với một mẫu được lấy từ tĩnh mạch của bạn bằng kim. Bạn không cần phải nhịn ăn hoặc thực hiện bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào trước khi thử nghiệm.
Xét nghiệm mồ hôi cho bệnh xơ nang
Kiểm tra mồ hôi cũng là một phương pháp phổ biến để kiểm tra gen CF. Không giống như xét nghiệm máu, có một số chuẩn bị cần thiết cho xét nghiệm này. Trước khi tiến hành kiểm tra mồ hôi, bạn phải chắc chắn rằng mình không sử dụng bất kỳ loại dầu hoặc kem dưỡng da nào trên da. Điều này có thể thay đổi kết quả kiểm tra của bạn.
Một bài kiểm tra mồ hôi nói chung sẽ làm theo các bước sau.
- Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ bôi một loại hóa chất không mùi gọi là pilocarpine lên cẳng tay hoặc chân của bạn và họ sẽ đặt một điện cực lên trên.
- Một dòng điện nhẹ được gửi qua điện cực để giúp pilocarpine xâm nhập vào da. Bạn có thể cảm thấy hơi ấm hoặc ngứa ran.
- Sau khoảng 5 phút, điện cực được lấy ra và mồ hôi sẽ được thu thập bằng một mảnh giấy nhỏ, gạc hoặc cuộn dây nhựa.
- Mồ hôi được thu thập tại vị trí này trong 30 phút tiếp theo.
- Mẫu mồ hôi được gửi đến phòng thí nghiệm và nồng độ clorua được sử dụng để chẩn đoán.
Sau đây
- Dưới 30 milimol trên lít (mmol/L): CF khó xảy ra
- 30–59 mmol/L: Bất phân thắng bại; kiểm tra bổ sung là cần thiết
- 60 mmol/L và cao hơn: Chẩn đoán CF có thể được thực hiện
Mặc dù có thể thử nghiệm mồ hôi ở trẻ sơ sinh, nhưng không phải tất cả trẻ sơ sinh đều tiết đủ mồ hôi để thu thập. Đây là lý do tại sao xét nghiệm máu là công cụ sàng lọc ưu tiên cho trẻ sơ sinh.
Kết quả xét nghiệm máu cho bệnh xơ nang có ý nghĩa gì?
Nếu IRT tăng cao và gen CFTR có trong các mẫu máu, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn hoặc con bạn bị CF hoạt động.
Có 23 đột biến gen có thể gây bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bạn cần thừa hưởng đột biến gen từ cả bố và mẹ để có CF. Tuy nhiên, sự hiện diện của gen CFTR từ cha hoặc mẹ cũng có thể gây ra tình trạng này.
Các xét nghiệm máu dương tính sẽ kích hoạt xét nghiệm bổ sung để xác nhận rằng bạn mang gen CF hoặc có CF đang hoạt động. Các nghiên cứu hình ảnh như chụp X-quang, xét nghiệm đờm và đánh giá của bác sĩ về bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải cũng sẽ được đưa vào chẩn đoán – hoặc loại trừ CF.
Các câu hỏi thường gặp
Có phải tất cả những người mang gen xơ nang đều mắc bệnh hoạt động không?
Không. Một số người mang đột biến gen phổ biến ở những người bị CF chỉ là người mang mầm bệnh và không phát triển bất kỳ triệu chứng nào.
Nếu bạn và bạn đời của bạn đều mang gen bệnh xơ nang, con bạn có chắc chắn mắc bệnh không?
Nếu cả bạn và bạn đời của bạn đều mang gen CF, con bạn có 25% nguy cơ mắc bệnh CF.
Em bé của bạn có thể bị xơ nang mà không có cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh không?
Thử nghiệm không phải là hoàn hảo, và trong khi bạn hoặc đối tác của bạn có thể không được xác định là người mang đột biến gen gây ra CF, cha mẹ có sàng lọc di truyền âm tính có thể sinh con bị đột biến gen CF.
Mua mang về
CF được gây ra bởi một đột biến gen thường được truyền qua các gia đình. Hầu hết những người phát triển các triệu chứng của tình trạng này đều thừa hưởng đột biến gen CF từ cả cha và mẹ.
Sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trên người lớn bằng xét nghiệm mồ hôi hoặc máu. Xét nghiệm máu bằng một vết chích nhỏ trên gót chân em bé chỉ vài ngày sau khi sinh là xét nghiệm phổ biến nhất đối với trẻ sơ sinh.
Nhiều tiểu bang yêu cầu xét nghiệm CF như một phần của quá trình kiểm tra sức khỏe trẻ sơ sinh, nhưng ngay cả khi có đột biến gen cũng không có nghĩa là con bạn sẽ phát triển một dạng CF hoạt động.
