Cutis Laxa

Các loại Cutis Laxa là gì?

Cutis laxa có thể di truyền hoặc xuất hiện sau này trong cuộc sống, thường là sau một cơn bệnh. Tất cả các loại điều kiện được xác định dưới đây.

Hội chứng sừng chẩm (OHS)

Các triệu chứng của OHS thường bắt đầu trong vòng 10 năm đầu đời. Tình trạng này là một bệnh lặn liên kết X, có nghĩa là chỉ nam giới mới có OHS. Các triệu chứng bao gồm:

• cutis laxa
• các vấn đề về dạ dày như thoát vị
• yếu cơ

OHS có liên quan đến các triệu chứng lỏng lẻo nhẹ hơn.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Các triệu chứng ADCL có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ sơ sinh đến khi trưởng thành. Tình trạng này là một rối loạn chiếm ưu thế trên NST thường, có nghĩa là cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng.

Nhiều người chỉ có các triệu chứng viêm da cơ địa. Những người khác cũng có thể bị các vấn đề về phổi và tim, bao gồm cả khí thũng.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Tình trạng này có sáu loại phụ khác nhau, tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng. Mỗi tình trạng cá nhân có các triệu chứng cụ thể. Ví dụ, loại phụ ARCL1A gây ra chứng lỏng lẻo, thoát vị và tình trạng phổi.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đó là một rối loạn lặn trên cơ thể nhiễm sắc thể, vì vậy cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng. Các triệu chứng bao gồm da lỏng lẻo, thường ở bàn tay, bàn chân và bụng.

Hội chứng MACS

Tình trạng này khiến cả nam và nữ có đầu lớn hơn bình thường, được gọi là tật đầu to. Các triệu chứng khác bao gồm:

• tầm vóc thấp
• tóc thưa
• cutis laxa

Mua lại Cutis Laxa

Một số người có các triệu chứng, nhưng không có những thay đổi di truyền liên quan đến chứng cutis laxa. Loại cutis laxa này được gọi là cutis laxa mắc phải. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi.

Nguyên nhân chính xác của chứng cutis laxa mắc phải vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xem xét các giải thích có thể xảy ra, chẳng hạn như rối loạn tự miễn dịch hoặc nhiễm trùng.

Các triệu chứng của Cutis Laxa là gì?

Các triệu chứng của cutis laxa thường phụ thuộc vào loại rối loạn chính xác. Các triệu chứng được chia sẻ là da lỏng lẻo, nhăn nheo (phân giải đàn hồi). Không giống như các rối loạn da khác, cutis laxa không dễ gây vết thâm hoặc sẹo.

Những người mắc chứng cutis laxa cũng có vấn đề về nội tạng, chẳng hạn như chứng phình động mạch chủ bụng. Một phần của động mạch chủ mở rộng hoặc phình ra ở những người bị tình trạng này. Một triệu chứng phổ biến khác là khí phế thũng, trong đó phổi không hoạt động bình thường.

Các triệu chứng khác liên quan đến cutis laxa bao gồm:

• chậm phát triển
• mắt xa nhau hơn bình thường
• khó khăn cho ăn ở trẻ sơ sinh
• xương mỏng manh
• lỏng lẻo hoặc lỏng lẻo khớp
• tai thấp hoặc tai không được định hình đúng cách
• trương lực cơ kém
• tầm vóc thấp
• nhịp tim chậm hơn bình thường
• phổi kém phát triển

Các triệu chứng có thể khác nhau, ngay cả trong một gia đình có tiền sử di truyền của bệnh cutis laxa. Một số người có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn những người khác.

Cutis Laxa được chẩn đoán như thế nào?

Một bác sĩ, thường là bác sĩ da liễu, chẩn đoán bệnh cutis laxa. Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách xem xét tiền sử sức khỏe kỹ lưỡng để xác định xem bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh cutis laxa hay không. Sau đó, họ sẽ thực hiện kiểm tra da.

Xét nghiệm máu di truyền có thể xác định bạn mắc loại cutis laxa nào. Điều này có thể hữu ích cho những cặp vợ chồng mong muốn thụ thai và muốn biết nguy cơ lây truyền qua đường sinh dục của họ cho em bé.

Cutis Laxa được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị cutis laxa tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn. Một nhóm các chuyên gia – bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ chuyên khoa phổi, bác sĩ da liễu và bác sĩ phẫu thuật – có thể điều trị tình trạng này.

Phẫu thuật thẩm mỹ có thể làm căng da bị chùng nhão do lớp cutis lỏng lẻo. Những kết quả này có thể kéo dài tạm thời, vì da thường có thể lỏng trở lại.

Những người mắc chứng cutis laxa nên tránh một số hoạt động, bao gồm hút thuốc và phơi nắng quá mức. Những điều này có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn.

Cutis Laxa được ngăn ngừa như thế nào?

Bạn không thể ngăn ngừa cutis laxa vì đó là một tình trạng di truyền. Không thể ngăn ngừa được chứng cutis laxa mắc phải vì các bác sĩ hiện không biết nguyên nhân chính xác của nó.