Đột quỵ và Di truyền: Rối loạn Di truyền và Các Yếu tố Nguy cơ

Nghiên cứu cho thấy rằng 15-52% những người bị đột quỵ có một thành viên gia đình cũng bị đột quỵ. Và một đánh giá hệ thống lớn từ năm 2019 đã phát hiện ra rằng nguy cơ đột quỵ của bạn có thể cao hơn 36–44% nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị đột quỵ.

Các yếu tố môi trường và thói quen chung có thể giải thích phần lớn lý do tại sao đột quỵ dường như có thể xảy ra trong các gia đình. Nhưng di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng.

Theo một đánh giá nghiên cứu năm 2017gen của bạn ảnh hưởng đến nguy cơ đột quỵ theo bốn cách:

• rối loạn di truyền chủ yếu gây ra đột quỵ
• rối loạn di truyền, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bao gồm đột quỵ như một biến chứng
• đột biến gen làm tăng nguy cơ đột quỵ
• đột biến gen gây ra các yếu tố nguy cơ đột quỵ, như tăng huyết áp hoặc tiểu đường

Tiền sử gia đình bị đột quỵ cũng có thể làm tăng nguy cơ bị đột quỵ tuổi trẻ hơn.

Có anh chị em bị đột quỵ và tiền sử gia đình bị đột quỵ sớm cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn. đột quỵ tái phát.

Các chuyên gia chia các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ đột quỵ thành hai loại:

Rối loạn đột quỵ di truyền

Các đột biến gen đơn lẻ có thể dẫn đến các rối loạn mạch máu sau đây, nguyên nhân chủ yếu gây ra đột quỵ:

• CADASIL (bệnh động mạch não chiếm ưu thế nhiễm sắc thể thường với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não chất trắng)
• CARASIL (bệnh động mạch não di truyền gen lặn với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não chất trắng)
• bệnh mạch máu amyloid gia đình
• đột biến collagen 4 (COL4A1)

Ngoại trừ CARASIL, các rối loạn trên là nhiễm sắc thể thường trội. Điều đó có nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng đột biến gen từ bố hoặc mẹ. Đối với CARASIL, cả bố và mẹ đều cần mang đột biến gen.

CADASIL và CARASIL phần lớn dẫn đến đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Bệnh mạch máu amyloid gia đình và đột biến collagen 4 có thể gây đột quỵ xuất huyết

Rối loạn di truyền bao gồm đột quỵ

Một số rối loạn di truyền chủ yếu gây ra các triệu chứng khác. Nhưng những triệu chứng này có thể dẫn đến đột quỵ. Những ví dụ bao gồm:

• rối loạn máu như:
  • Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • hội chứng kháng phospholipid (hội chứng Hughes)
  • yếu tố V Leiden thrombophilia
• rối loạn mạch máu như:
  • loạn sản sợi cơ
  • viêm động mạch tế bào khổng lồ (hoặc tạm thời)
  • giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hội chứng Osler-Weber-Rendu)
  • bệnh moyamoya
  • hội chứng Sneddon
  • hội chứng Susac
• rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như:
  • Xanthomatosis Cerebrotendinous
  • bệnh vải
  • homocystin niệu
  • bệnh não ty lạp thể, nhiễm toan lactic và các đợt giống như đột quỵ (MELAS)
  • bệnh pompé
• rối loạn mô liên kết, chẳng hạn như:
  • Hội chứng Ehlers-Danlos
  • hội chứng Marfan

Bất cứ ai cũng có thể bị đột quỵ, nhưng một số yếu tố làm tăng nguy cơ của bạn. Các yếu tố rủi ro chính bao gồm:

• Tuổi: Nguy cơ đột quỵ của bạn tăng gấp đôi sau mỗi 10 năm sau khi bạn bước sang tuổi 55.
• giới tính: Những người được sinh ra là nữ dễ bị đột quỵ hơn. Điều này một phần là do tăng huyết áp khi mang thai và estrogen từ thuốc tránh thai.
• Chủng tộc hoặc sắc tộc: Người da đen không phải gốc Tây Ban Nha có nguy cơ bị đột quỵ cao hơn 50% so với người da trắng ở Hoa Kỳ.
• Ăn kiêng: Chế độ ăn nhiều muối, cholesterol, chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa có nguy cơ đột quỵ cao hơn.
• Thiếu hoạt động thể chất: Không hoạt động thể chất đủ có thể dẫn đến tình trạng sức khỏe làm tăng nguy cơ đột quỵ.
• Hút thuốc: Hút thuốc có thể làm hỏng các mạch máu của bạn và nicotin có thể làm tăng huyết áp của bạn. Ngay cả vaping cũng có thể làm tăng nguy cơ của bạn.
• Rượu bia: Uống quá nhiều rượu có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ xuất huyếtđặc biệt là ở người da đen và gốc Tây Ban Nha.

Các tình trạng sức khỏe sau đây cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ:

• huyết áp cao (tăng huyết áp)
• cholesterol cao (tăng cholesterol máu)
• bệnh tiểu đường
• bệnh tim
• bệnh động mạch ngoại vi
• rung tâm nhĩ
• béo phì

Không có cách nào đảm bảo bạn sẽ không bị đột quỵ, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, bạn có thể làm việc để giảm thiểu rủi ro của mình.

Nếu bạn mắc một tình trạng bệnh lý có thể dẫn đến đột quỵ – do di truyền hoặc do nguyên nhân khác – hãy làm việc với bác sĩ để kiểm soát tình trạng của bạn. Điều đó có thể có nghĩa là kiểm soát lượng cholesterol, huyết áp hoặc bệnh tiểu đường của bạn.

Các phương pháp điều trị rối loạn di truyền rất khác nhau, từ bổ sung vitamin cho MELAS đến cấy ghép tủy xương cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nói chuyện với bác sĩ để xác định cách điều trị tốt nhất cho tình trạng của bạn.

Trong mọi trường hợp, bạn có thể giảm nguy cơ đột quỵ bằng cách giải quyết các yếu tố rủi ro có thể thay đổi được như chế độ ăn uống, tập thể dục và hút thuốc. Các CDC đề nghị như sau:

• Duy trì cân nặng vừa phải.
• Tham gia ít nhất 150 phút tập thể dục cường độ vừa phải mỗi tuần.

• Tránh hút thuốc và hút thuốc thụ động.

• Hạn chế uống bao nhiêu rượu.

Có một thành viên trong gia đình có tiền sử đột quỵ không có nghĩa là bạn nhất thiết phải có. Nhưng nó có thể có nghĩa là rủi ro của bạn cao hơn.

Ngoài các yếu tố môi trường, di truyền có thể ảnh hưởng đến nguy cơ đột quỵ. Đột biến gen di truyền có thể dẫn đến các tình trạng gây đột quỵ hoặc làm tăng nguy cơ của bạn.

Biết lịch sử gia đình của bạn có thể giúp bạn nhận thức rõ hơn về rủi ro của chính mình. Quản lý các yếu tố rủi ro có thể thay đổi đối với đột quỵ, như chế độ ăn uống và hút thuốc, có thể giúp bạn giảm nguy cơ.