CAMT là một rối loạn di truyền nghiêm trọng và thường đe dọa tính mạng. Nó dẫn đến các vấn đề chảy máu thường xuất hiện từ khi sinh ra. Ghép tế bào gốc kịp thời là cách chữa trị duy nhất.
Giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh (CAMT) là một rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng. Nó thường dẫn đến chảy máu và giảm số lượng nhiều loại tế bào máu.
“Bẩm sinh” có nghĩa là một đặc điểm hoặc tình trạng có sẵn khi bạn được sinh ra.
Megakaryocytes là những tế bào giúp cơ thể bạn tạo ra tiểu cầu. Thuật ngữ “amegakaryocytic” trong CAMT có nghĩa là bạn có ít hoặc không có megakaryocytes.
Tiểu cầu, hay còn gọi là huyết khối, chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Nếu số lượng tiểu cầu của bạn thấp, nó được gọi là giảm tiểu cầu.
Hãy xem xét nguyên nhân gây ra CAMT và bác sĩ có thể làm gì với nó.
Nguyên nhân nào gây giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh?
CAMT xảy ra do một sự thay đổi (đột biến) trong gen của bạn. Dựa trên gen chịu trách nhiệm, các bác sĩ có thể chia CAMT thành hai loại: CAMT-MPL và CAMT-THPO.
Của bạn THPO gen chịu trách nhiệm sản xuất hormone thrombopoietin của gan, loại hormone này cho cơ thể bạn tạo ra megakaryocytes. Đến lượt mình, những megakaryocytes này lại tạo ra tiểu cầu.
Khi cơ thể bạn tạo ra thrombopoietin, hormone này sẽ kết nối với các tế bào khác bằng một thụ thể cụ thể. Hướng dẫn về cách tạo thụ thể này được tìm thấy trong MPL gien.
Đột biến đối với một trong hai gen có thể dẫn đến thiếu megakaryocytes. Cả hai loại đột biến đều có thể dẫn đến CAMT với nhiều triệu chứng giống nhau, nhưng thời gian và các lựa chọn điều trị là khác nhau.
Bệnh giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh được di truyền như thế nào?
CAMT là một tình trạng di truyền di truyền. Điều này có nghĩa là nó xảy ra từ sự kết hợp của các gen bạn nhận được từ cha mẹ ruột của mình.
Nó cũng là một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn cần hai bản sao của đột biến (một từ mỗi bố mẹ) khiến CAMT mắc bệnh này.
Nếu bạn chỉ có một bản sao, bạn là người mang CAMT. Bạn sẽ không mắc bệnh, nhưng bạn có thể có con mắc bệnh CAMT nếu cha hoặc mẹ kia cũng có đột biến.
Có thể là người mang CAMT và không biết điều đó. Nếu bạn có người thân bị CAMT, bạn có thể cân nhắc tư vấn di truyền để tìm hiểu xem bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Ai bị giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh?
Bất cứ ai cũng có thể có CAMT. Các bác sĩ thường phát hiện ra nó trong tháng đầu tiên sau khi sinh.
Nó có thể phổ biến hơn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh CAMT hoặc các dạng giảm tiểu cầu khác.
Các chuyên gia đã báo cáo rằng CAMT hơi
CAMT cũng đã được tìm thấy trong các gia đình có quan hệ huyết thống hoặc những gia đình mà cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau. Cấu trúc gia đình như vậy không phổ biến ở Hoa Kỳ nhưng có thể phổ biến hơn ở những nơi khác trên thế giới.
Các triệu chứng của giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh là gì?
Ở những người bị CAMT, thường thiếu tiểu cầu nghiêm trọng khi sinh. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề chảy máu trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể bắt đầu trước khi sinh.
Một số triệu chứng của CAMT bao gồm:
- chảy máu dưới da của bạn
- chảy máu trong hộp sọ hoặc não của bạn
-
chảy máu trực tràng, đặc biệt là nhiều đợt
- xuất huyết phổi
Đôi khi các triệu chứng thần kinh và chậm phát triển đã được ghi nhận với CAMT. Chúng có thể bao gồm:
- mắt lác
- thiếu tiểu não
- thể chai và thân não kém phát triển
- chứng loạn sản vỏ não (sự phát triển não bộ bất thường)
- bất thường cấu trúc trên khuôn mặt
Những triệu chứng này có thể là kết quả của đột biến gen MPL hoặc kết quả của tổn thương lâu dài do chảy máu trong não.
Khi nào các triệu chứng của CAMT bắt đầu xuất hiện?
Các triệu chứng của CAMT có thể bắt đầu trước khi em bé chào đời, mặc dù không phải lúc nào cũng rõ ràng.
Chảy máu rõ ràng thường xảy ra trong ngày đầu tiên sau khi sinh. Các triệu chứng xuất hiện trong tháng đầu tiên đối với hầu hết mọi người mắc CAMT.
Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh?
Cách chính mà các bác sĩ chẩn đoán CAMT là lấy sinh thiết tủy xương.
Nhiều loại giảm tiểu cầu có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Sinh thiết tủy xương có thể giúp bác sĩ xác định CAMT có phải là nguyên nhân hay không.
Tiền sử gia đình mắc CAMT hoặc các dạng giảm tiểu cầu khác cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán.
Nếu sinh thiết cho thấy thiếu megakaryocytes, xét nghiệm di truyền tiếp theo có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán CAMT.
Điều trị giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh là gì?
Việc điều trị CAMT phụ thuộc vào việc bạn có CAMT-MPL hay CAMT-THPO.
CAMT-MPL phổ biến hơn. Phương pháp điều trị chính là ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại (HSCT). Loại tế bào gốc này có thể biến thành bất kỳ loại tế bào máu nào. Nó có thể đến từ những người hiến tặng giống nhau về mặt di truyền (nhưng không phải là cặp song sinh giống hệt nhau).
HSCT có thể là một phương pháp chữa trị CAMT. Các bác sĩ có xu hướng xem xét nó càng sớm càng tốt, thường là trước 3 tuổi. Các biến chứng từ HSCT có thể gây tử vong
HSCT không phải là phương pháp điều trị hiệu quả đối với CAMT-THPO. Thay vào đó, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, chẳng hạn như romiplostim và eltrombopag, để tăng số lượng tiểu cầu.
Các biến chứng tiềm ẩn của giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh là gì?
CAMT cuối cùng thường phát triển thành giảm toàn thể huyết cầu. Đó là một tình trạng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng khi bạn không có đủ tế bào hồng cầu hoặc bạch cầu. Điều này ngoài việc không có đủ tiểu cầu.
Khi pancytopenia đã hình thành, có thể không chẩn đoán được CAMT nếu nó chưa được chẩn đoán, khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn.
Nếu các bác sĩ dự định sử dụng HSCT như một phương pháp điều trị, họ cần hoàn thành quy trình trước khi bắt đầu giảm toàn thể huyết cầu.
Triển vọng cho những người bị giảm tiểu cầu amegakaryocytic bẩm sinh là gì?
Triển vọng cho những người bị CAMT thường kém. Điều trị – đặc biệt là HSCT trước khi giảm toàn thể huyết cầu phát triển – là cần thiết cho người mắc CAMT đến tuổi trưởng thành.
Các vấn đề về xuất huyết hoặc tủy xương thường gặp ở trẻ nhỏ. Chúng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn hoặc tử vong.
CAMT là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp và nghiêm trọng. Bạn thừa hưởng CAMT nếu cả cha và mẹ đều mang một gen bị lỗi cụ thể. Bạn có thể là người mang CAMT mà không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào.
CAMT dẫn đến các vấn đề chảy máu trong những ngày đầu tiên sau khi sinh do thiếu tiểu cầu. Đối với loại CAMT phổ biến hơn, cấy ghép tế bào gốc thường là phương pháp điều trị tốt nhất hiện có.
