Hemihyperplasia là gì?
Hemihyperplasia, trước đây được gọi là hemihypertrophy, là một rối loạn hiếm gặp, trong đó một bên của cơ thể phát triển nhiều hơn bên kia do sản xuất dư thừa các tế bào, gây ra sự bất đối xứng. Trong một tế bào bình thường, có một cơ chế tắt tăng trưởng khi tế bào đạt đến một kích thước nhất định. Tuy nhiên, trong bệnh tăng sản, các tế bào ở một bên không thể ngừng phát triển. Điều này khiến (các) vùng cơ thể bị ảnh hưởng tiếp tục phát triển hoặc to ra bất thường. Rối loạn này là bẩm sinh, có nghĩa là nó biểu hiện rõ ràng khi mới sinh.
Nguyên nhân
Không ai chắc chắn chính xác điều gì gây ra chứng tăng sản, nhưng có một số bằng chứng cho thấy chứng rối loạn này xảy ra trong các gia đình. Di truyền dường như đóng một vai trò nào đó, nhưng các gen dường như gây ra chứng tăng sản có thể khác nhau ở mỗi người. Một đột biến trên nhiễm sắc thể 11 được nghi ngờ có liên quan đến chứng tăng sản.
Sự phổ biến
Số liệu thống kê khác nhau về số người thực sự mắc chứng rối loạn này. Cái này có một vài nguyên nhân. Thứ nhất, các triệu chứng của bệnh tăng sản tương tự như các bệnh khác, vì vậy đôi khi chẩn đoán có thể bị nhầm lẫn với những người khác. Ngoài ra, đôi khi sự bất đối xứng hoặc phát triển quá mức của một bên có thể rất nhẹ nên không dễ dàng nhận ra.
Các triệu chứng như thế nào?
Triệu chứng rõ ràng nhất của chứng tăng sản là xu hướng một bên của cơ thể to hơn bên còn lại. Chu vi một cánh tay hoặc một chân có thể dài hơn hoặc lớn hơn. Trong một số trường hợp, thân cây hoặc mặt ở một bên lớn hơn. Đôi khi điều này không thực sự đáng chú ý trừ khi cá nhân nằm trên giường hoặc bề mặt phẳng (được gọi là thử nghiệm trên giường). Trong những trường hợp khác, sự khác biệt về tư thế và dáng đi (cách một người đi bộ) là đáng chú ý.
Trẻ bị tăng sản có nguy cơ cao mắc các khối u, đặc biệt là những khối u xuất hiện trong bụng. Các khối u là sự phát triển bất thường có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Trong chứng tăng sản, các tế bào hình thành khối u thường mất khả năng ngăn chặn hoặc “tắt” cơ chế phát triển. Khối u Wilms, là một loại ung thư xảy ra ở thận, là loại phổ biến nhất. Các loại khối u ung thư khác có liên quan đến tăng sản là u nguyên bào gan (của gan), ung thư biểu mô vỏ thượng thận (của tuyến thượng thận) và ung thư cơ (của cơ).
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán thường được thực hiện bằng khám sức khỏe. Các triệu chứng có liên quan đến các tình trạng khác, như hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS), hội chứng Proteus, hội chứng Russell-Silver và hội chứng Sotos. Trước khi chẩn đoán, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nên loại trừ những điều này. Họ cũng có thể yêu cầu chẩn đoán hình ảnh để sàng lọc các khối u.
Vì rối loạn này hiếm gặp và thường bị bỏ qua, nên chẩn đoán nên được thực hiện bởi một nhà di truyền học lâm sàng quen thuộc với nó.
Nó được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị chứng tăng sản. Điều trị tập trung vào việc kiểm tra sự phát triển của khối u ở bệnh nhân và điều trị các khối u. Đối với kích thước bất thường của chi, có thể khuyến nghị điều trị chỉnh hình và đi giày chỉnh hình.
Phải làm gì sau khi chẩn đoán
Nếu bạn nghĩ rằng con mình bị tăng sản hoặc nếu bạn đã được chẩn đoán, hãy xem xét những điều sau:
- Nhận giới thiệu đến một nhà di truyền học lâm sàng để đánh giá.
- Biết kế hoạch giám sát khối u của bác sĩ. Một số hướng dẫn khuyên bạn nên tầm soát các khối u trong sáu năm đầu. Những người khác khuyên bạn nên siêu âm bụng ba tháng một lần cho đến khi 7 tuổi.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn về việc có nên thực hiện phép đo alpha-fetoprotein (SAF) trong huyết thanh hay không. Một số hướng dẫn khuyến cáo rằng mức SAF được đo ba tháng một lần cho đến khi trẻ 4 tuổi. Trong một số trường hợp, SAF, một loại protein, rất cao ở trẻ sơ sinh mắc chứng tăng sản.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng tăng sản, bạn nên thường xuyên khám bụng cho trẻ. Hãy hỏi bác sĩ của bạn cho các khuyến nghị về cách làm điều này. Sự tham gia của cha mẹ trong việc điều trị cho thấy có hiệu quả trong một số trường hợp.
