Hemophilia phổ biến như thế nào?

Hemophilia phổ biến hơn nhiều ở nam giới so với nữ giới. Theo CDC, ước tính có khoảng 400 trẻ sơ sinh nam được sinh ra mắc bệnh máu khó đông mỗi năm tại Hoa Kỳ.

Hemophilia là một chứng rối loạn chảy máu hiếm gặp được di truyền qua các gia đình. Mắc chứng rối loạn này có nghĩa là bạn có lượng protein đông máu nhất định thấp, làm giảm khả năng đông máu đúng cách và cầm máu của bạn.

Protein đông máu bao gồm:

  • Yếu tố VIII: Hàm lượng protein này thấp có liên quan đến bệnh Hemophilia A
  • Yếu tố IX: Mức độ thấp của protein này có liên quan đến Hemophilia B
  • Yếu tố XI: Hàm lượng protein này thấp có liên quan đến bệnh Hemophilia C

Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông được xác định bằng mức độ thấp của các protein này trong máu của bạn. Mức độ càng thấp, bệnh máu khó đông càng nghiêm trọng, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC).

Những người mắc bệnh ưa chảy máu có thể bị chảy máu quá nhiều sau khi bị thương, phẫu thuật hoặc không vì lý do gì, vì vậy cần phải làm việc với bác sĩ để điều trị chứng rối loạn này.

Bài viết này khám phá những gì chúng ta biết — và không biết — về mức độ phổ biến của chứng rối loạn chảy máu di truyền này.

Vấn đề ngôn ngữ

Bạn sẽ nhận thấy rằng ngôn ngữ được sử dụng để chia sẻ số liệu thống kê và các điểm dữ liệu khác trong bài viết này khá nhị phân, dao động giữa việc sử dụng “nam” và “nữ” hoặc “nam” và “nữ”. Mặc dù chúng tôi thường tránh ngôn ngữ như thế này, nhưng tính cụ thể là yếu tố then chốt khi báo cáo về những người tham gia nghiên cứu và các phát hiện.

Thật không may, các nghiên cứu và khảo sát được đề cập trong bài viết này không báo cáo dữ liệu về hoặc bao gồm những người tham gia là người chuyển giới, không phân biệt giới tính, giới tính không phù hợp, người theo giới tính, người chuyển giới hoặc không có giới tính.

Là hữu ích không?

Bệnh máu khó đông ở Hoa Kỳ phổ biến như thế nào?

Bệnh máu khó đông phổ biến hơn nhiều ở những người được chỉ định là nam khi sinh vì cách gen được truyền cho nam so với nữ. Trong thực tế, theo các CDC, khoảng 400 trẻ sơ sinh nam được sinh ra với bệnh ưa chảy máu A mỗi năm tại Hoa Kỳ. Haemophilia A là loại bệnh ưa chảy máu phổ biến nhất.

Không biết chính xác có bao nhiêu người ở Hoa Kỳ mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, theo dữ liệu được thu thập từ năm 2012 đến 2018, ước tính có khoảng 33.000 nam giới ở Hoa Kỳ đang chung sống với chứng rối loạn này.

Thật không may, không biết có bao nhiêu người được chỉ định là nữ khi sinh ra đang sống chung với bệnh máu khó đông ở Hoa Kỳ. Hemophilia có thể gây ra những biến chứng đặc biệt đối với phụ nữ, vì nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản, vì vậy đây là một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng.

Điều đó nói rằng, một du hoc 2021 đã xem xét dữ liệu cho thấy số lượng phụ nữ tìm cách điều trị tại một trung tâm y tế bệnh máu khó đông ở Hoa Kỳ từ năm 2012 đến năm 2020 và nhận thấy rằng khoảng 1.700 phụ nữ và trẻ em gái đáp ứng các tiêu chí về chứng rối loạn này.

Để so sánh, khoảng 23.000 nam giới và trẻ em trai đã được điều trị bệnh máu khó đông tại một trong những trung tâm đó trong cùng khoảng thời gian đó.

Bệnh máu khó đông trên toàn thế giới phổ biến như thế nào?

Theo một phân tích tổng hợp năm 2019, khoảng 1.125.000 nam giới trên khắp thế giới đang chung sống với bệnh máu khó đông. Trước nghiên cứu đó, người ta cho rằng chỉ có khoảng 400.000 người trên toàn thế giới mắc chứng rối loạn này.

Một lần nữa, không có con số nào cho biết có bao nhiêu phụ nữ đang sống chung với bệnh máu khó đông trên toàn thế giới và cần phải nghiên cứu thêm.

Điều gì gây ra bệnh máu khó đông và ai có nguy cơ mắc bệnh?

Nguyên nhân của bệnh máu khó đông là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X, chịu trách nhiệm tạo ra các protein cần thiết cho quá trình đông máu. Vì những đột biến gen này xảy ra trên nhiễm sắc thể X được truyền từ cha mẹ nên nam giới có nguy cơ mắc chứng rối loạn này cao hơn.

Tại sao đàn ông có nguy cơ cao hơn?

Nam giới nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Nếu nhiễm sắc thể X mà chúng nhận được từ mẹ có đột biến gen liên quan đến bệnh máu khó đông, chúng sẽ thừa hưởng chứng rối loạn này.

Mặt khác, phụ nữ nhận được hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ cha.

Cả hai nhiễm sắc thể X cần phải có đột biến gen liên quan đến bệnh máu khó đông để chứng rối loạn xuất hiện ở người đó. Hoặc một nhiễm sắc thể X sẽ cần phải bị ảnh hưởng trong khi nhiễm sắc thể kia bị thiếu hoặc không hoạt động, theo CDC.

Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng khiến người đó trở thành người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh cho con cái của họ.

Cũng cần lưu ý rằng bệnh máu khó đông ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi thành phần chủng tộc và dân tộc. Trong một số trường hợp hiếm hoi, những người mắc chứng rối loạn này sau này trong đời hoặc là những phụ nữ trẻ mới sinh con. Trong những trường hợp này, điều trị thường giải quyết tình trạng, theo CDC.

Hemophilia là một chứng rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Những người mắc bệnh này có nguy cơ chảy máu quá nhiều cao hơn.

Đàn ông có nhiều khả năng thừa hưởng chứng rối loạn này hơn phụ nữ vì các đột biến gen gây bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Không biết chính xác có bao nhiêu phụ nữ đang chung sống với bệnh máu khó đông, nhưng cần có nhiều nghiên cứu hơn để giúp xác định và điều trị cho những phụ nữ mắc bệnh này vì nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản.

Nếu được điều trị đúng cách, những người mắc bệnh máu khó đông có thể sống lâu và khỏe mạnh.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới