Hiểu biết về di truyền học và ung thư tuyến giáp

Một số loại ung thư tuyến giáp được biết là do di truyền, nhưng di truyền không phải là nguyên nhân duy nhất.

Một người ông với con gái và cháu gái của mình ở bãi biển.
Hình ảnh Ippei Naoi/Getty

Nhiều yếu tố có thể góp phần khiến một người nào đó phát triển nhiều loại ung thư phổ biến nhất. Tuy nhiên, một số có xu hướng liên kết chặt chẽ với di truyền học hơn những người khác.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp hoặc đã biết có vấn đề về tuyến giáp, điều quan trọng là phải biết thêm về nguy cơ phát triển ung thư tuyến giáp và những xét nghiệm phòng ngừa nào có thể giúp bạn phát hiện sớm nếu bạn mắc bệnh.

Ung thư tuyến giáp có di truyền trong gia đình không?

Có một số nguyên nhân có thể gây ung thư tuyến giáp – một trong số đó là có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.

Cụ thể, có người thân như cha mẹ hoặc anh chị em bị ung thư tuyến giáp có thể tăng cơ hội của bạn cũng được chẩn đoán với tình trạng này.

Đây là không giống như nói rằng bạn mắc hội chứng di truyền hoặc dễ mắc bệnh ung thư tuyến giáp về mặt di truyền.

Ung thư tuyến giáp và các bệnh di truyền

Một số loại ung thư tuyến giáp có mối liên hệ chặt chẽ hơn với di truyền học.

Ví dụ, ung thư tuyến giáp thể tủy đôi khi do một gen bất thường gây ra. Chính thức được gọi là ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy gia đình (FMTC), đại khái là 2 trên 10 ung thư tuyến giáp thể tuỷ là do bất thường di truyền. Nhưng thông thường, những người mắc loại ung thư này sẽ phát triển nó trong thời thơ ấu hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.

Các điều kiện y tế khác có thể làm tăng cơ hội phát triển ung thư tuyến giáp của một người bao gồm:

  • bệnh đa polyp tuyến gia đình
  • bệnh bò
  • Khu phức hợp Carney, loại I
  • ung thư biểu mô tuyến giáp không tủy gia đình

Bao nhiêu phần trăm ung thư tuyến giáp là di truyền?

Có nhiều dạng ung thư tuyến giáp, do đó, các liên kết di truyền cho từng loại có thể rất khác nhau.

Nhìn chung, chỉ có 5% các ca ung thư tuyến giáp được cho là do di truyền. Đối với ung thư tuyến giáp không có tủy, 5–15% các trường hợp được kết nối với các nguyên nhân di truyền đã biết.

Các nguyên nhân khác gây ung thư tuyến giáp

Tiền sử gia đình không phải là lý do duy nhất khiến một người có thể bị ung thư tuyến giáp. Tiếp xúc với bức xạ cũng là một yếu tố nghiêm trọng. Tuy nhiên, điều này đề cập đến việc tiếp xúc lâu dài — không phải tia X không thường xuyên.

Trong hầu hết các trường hợp, một người phải duy trì liều lượng lớn, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ hơn, để tăng rủi ro của họ phát triển ung thư tuyến giáp sau này. Ví dụ, trẻ em được điều trị bằng xạ trị cho các bệnh ung thư khác có thể phải đối mặt với nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp cao hơn do phơi nhiễm kéo dài.

Bị thiếu i-ốt hoặc béo phì hoặc thừa cân cũng có thể làm tăng khả năng bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến giáp.

Là hữu ích không?

Xét nghiệm di truyền ung thư tuyến giáp

Nếu bạn biết rằng bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tuyến giáp hoặc ung thư, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền để đánh giá rủi ro của mình.

Hiện có nhiều xét nghiệm không chỉ xác định xem bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn hay không mà còn xác nhận các phương pháp điều trị phù hợp để tránh điều trị quá mức.

Do ung thư tuyến giáp thường liên quan đến việc tiếp xúc với bức xạ quá mức nên nhiều chuyên gia đang tìm kiếm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thay thế. Thay vào đó, đánh giá bộ gen tìm kiếm những bất thường trong các mẫu mô tuyến giáp có thể được thực hiện. rất hiệu quả trong việc xác định xem có cần chẩn đoán thêm hay không.

Tuy nhiên, các phương pháp xét nghiệm di truyền truyền thống hơn có thể bao gồm:

  • phản ứng chuỗi polymerase (PCR) để xác định đột biến gen
  • Trình tự Sanger dideoxy để tìm kiếm các biến thể nucleotide trong chuỗi DNA
  • khuếch đại đầu dò phụ thuộc vào hệ thống ghép kênh (MLPA) — một loại xét nghiệm PCR — tìm kiếm các đột biến đơn lẻ của một nucleotide
  • huỳnh quang tại chỗ lai tạo (FISH) gắn thẻ trình tự DNA với đầu dò huỳnh quang để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và di truyền
  • trình tự thế hệ tiếp theo — một thử nghiệm trình tự nhanh cho toàn bộ bộ gen — có thể là một giải pháp thay thế rẻ hơn

Ai nên xét nghiệm ung thư tuyến giáp?

Không giống như các bệnh ung thư khác, có không phải là một thời gian biểu tiêu chuẩn để kiểm tra định kỳ nếu bạn có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp trung bình hoặc thấp.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp, chẳng hạn như ung thư tuyến giáp thể tuỷ, bác sĩ thường khuyến khích bạn đi xét nghiệm – ngay cả khi còn trẻ.

Ngay cả khi bạn không được xét nghiệm di truyền, việc lựa chọn xét nghiệm máu hoặc siêu âm tuyến giáp cũng có thể giúp phát hiện sớm, làm tăng cơ hội thuyên giảm bệnh cho bạn.

Là hữu ích không?

Dấu hiệu cảnh báo sớm ung thư tuyến giáp là gì?

Nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng ban đầu nào sau đây, bạn nên nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được kiểm tra ngay lập tức:

  • một khối u ở cổ phát triển nhanh chóng
  • sưng ở cổ
  • khó nuốt hoặc thở

  • ho liên tục, ngay cả khi bạn không bị bệnh
  • thay đổi giọng hát hoặc giọng khàn không tự khỏi
  • đau, đặc biệt là ở phía trước cổ của bạn cũng có thể di chuyển lên tai

Chỉ có khoảng 5% tất cả các dạng ung thư tuyến giáp có liên quan đến khuynh hướng di truyền. Nhưng nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp hoặc tiếp xúc với bức xạ kéo dài, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Bất cứ ai có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp đều được khuyến khích làm xét nghiệm di truyền, thường là ở độ tuổi trẻ hơn. Tuy nhiên, xét nghiệm máu và siêu âm cũng là những công cụ hiệu quả để phát hiện sớm ung thư tuyến giáp.

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu nào của ung thư tuyến giáp, hãy liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới