Hiểu về vôi hóa hạch nền

BGC bao gồm các rối loạn thần kinh khác nhau trong đó canxi tích tụ phát triển trong hạch nềnthường ở cả hai bên não.

Một số rối loạn gây vôi hóa ở hạch nền cũng có thể gây vôi hóa ở các vùng khác của não, bao gồm vỏ não, hồi hải mã và đồi thị.

Có hai loại BGC chung:

• BGC sơ cấp là kết quả của những thay đổi di truyền và còn có thể được gọi là bệnh Fahr.
• BGC thứ cấp có liên quan đến tình trạng sức khỏe tiềm ẩn và cũng có thể được gọi là hội chứng Fahr.

Nhìn chung, BGC rất hiếm. Tuy nhiên, mức độ phổ biến chính xác không được biết đến. Nghiên cứu trước đây đã tìm thấy bằng chứng ngẫu nhiên về BGC trong 0,3–1,2% của ảnh chụp CT não.

Các triệu chứng của BGC có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Một số người có thể không có triệu chứng, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng rất nghiêm trọng.

Nói chung, các triệu chứng BGC có thể được chia thành hai loại: thần kinh và tâm thần kinh.

Triệu chứng thần kinh

Các triệu chứng thần kinh có thể bao gồm:

• Các triệu chứng giống bệnh Parkinson như:
  • chấn động
  • chuyển động chậm
  • cứng cơ
  • dáng đi lê bước
  • mặt nạ
• đau đầu
• co cứng cơ
• chuyển động không phối hợp (mất điều hòa)
• những chuyển động không tự nguyện như:
  • chuyển động lặp đi lặp lại hoặc xoắn (dystonia)
  • chuyển động nhanh, giật (múa giật)
  • cử động quằn quại (athetosis)
• nói lắp
• chóng mặt
• co giật

Triệu chứng thần kinh tâm thần

Các triệu chứng tâm thần kinh của BGC có thể bao gồm:

• trầm cảm
• sự lo lắng

• khó chịu hoặc hung hăng

• những thay đổi về tính cách

• ảo giác hoặc ảo tưởng

• mất trí nhớ

Có nhiều cách BGC có thể phát triển. Một chiều liên quan đến những thay đổi trong quá trình hấp thụ và bài tiết các kim loại nặng của cơ thể bạn, chẳng hạn như sắt và các gốc tự do.

Sự vôi hóa thường xảy ra trong và xung quanh các mạch máu và lan rộng đến các tế bào thần kinh gần đó. Ngoài ra, sự lắng đọng canxi và tình trạng viêm có thể hạn chế lưu lượng máu trong não, dẫn đến tổn thương thêm cho các tế bào thần kinh.

Các nguyên nhân có thể gây ra BGC thường phụ thuộc vào việc bạn mắc BGC nguyên phát hay thứ phát.

BGC sơ cấp

BGC nguyên phát là do thay đổi di truyền. Một số thay đổi có thể xảy ra ngẫu nhiên, trong khi những thay đổi khác có thể được di truyền từ cha mẹ theo cách nhiễm sắc thể thường:

• Tính trạng trội di truyền có nghĩa là bạn chỉ cần một bản sao của gen bị ảnh hưởng để mắc bệnh.
• gen lặn nhiễm sắc thể thường di truyền có nghĩa là bạn cần hai bản sao của gen bị ảnh hưởng (một từ cha và một bản sao) để mắc bệnh.

Hầu hết các trường hợp di truyền của BGC là nhiễm sắc thể thường trội, nhưng cũng có những biến thể lặn nhiễm sắc thể thường ít phổ biến hơn của tình trạng này.

Các triệu chứng của BGC nguyên phát thường bắt đầu ở tuổi 40–60 năm. Bạn có thể có nguy cơ phát triển loại BGC này cao hơn nếu bạn có một thành viên thân thiết trong gia đình được chẩn đoán BGC chính.

BGC thứ cấp

BGC thứ cấp có liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm:

• bệnh tuyến cận giáp
• các bệnh tự miễn dịch như lupus
• nhiễm trùng như:
  • HIV
  • bệnh toxoplasmosis
  • bệnh brucellosis
• nhiễm trùng mắc phải trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh, chẳng hạn như:
  • bệnh toxoplasmosis
  • CMV
  • bệnh sởi
  • virus herpes simplex
• bệnh di truyền như:
  • hội chứng Cockayne
  • Hội chứng Aicardi-Goutières
  • bệnh ty thể
• bệnh lý thần kinh ferritin
• bệnh protein lipid
• tiếp xúc với chất độc như chì hoặc carbon monoxide

Sự khởi đầu của BGC thứ cấp thường xảy ra vào lúc 30–40 tuổi.

Để chẩn đoán BGC, bác sĩ sẽ lấy tiền sử bệnh chi tiết và khám sức khoẻ.

Xét nghiệm thần kinh

Bác sĩ sẽ thực hiện khám thần kinh để đánh giá:

• sự chuyển động
• phản xạ
• phối hợp
• THĂNG BẰNG
• giác quan
• trạng thái tâm thần

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (máu và nước tiểu)

Để xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm sau đây:

• xét nghiệm máu như:
  • công thức máu toàn bộ
  • bảng trao đổi chất

  • xét nghiệm chức năng gan và thận

  • nồng độ hormone tuyến cận giáp
  • vitamin D
• xét nghiệm để tìm hiểu xem kim loại nặng có trong máu hoặc nước tiểu của bạn hay không

• phân tích dịch não tủy để kiểm tra bằng chứng nhiễm trùng

Quét hình ảnh

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng hình ảnh để xem tình trạng vôi hóa trong não của bạn. Họ có thể thực hiện chụp CT hoặc chụp MRI.

Nếu bác sĩ của bạn đã loại trừ các nguyên nhân thứ phát của BGC, họ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xem liệu bạn có những thay đổi di truyền liên quan đến BGC nguyên phát hay không.

Không có cách chữa trị cho BGC. Thay vào đó, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng.

Các loại thuốc có thể được sử dụng để giúp giảm các triệu chứng bao gồm:

• thuốc giảm đau đầu

• thuốc chống động kinh để giảm nguy cơ co giật

• Thuốc điều trị bệnh Parkinson để giảm các triệu chứng liên quan đến bệnh Parkinson

• thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc hoặc thuốc chống loạn thần để giúp giảm các triệu chứng tâm thần kinh

Các biện pháp can thiệp bổ sung để kiểm soát các triệu chứng của BGC có thể bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu tâm lý.

Nếu bạn mắc BGC thứ phát, bác sĩ cũng sẽ nỗ lực giải quyết tình trạng sức khỏe tiềm ẩn góp phần gây ra tình trạng vôi hóa.

Triển vọng của BGC có thể khác nhau đối với mỗi người và có thể khó dự đoán. Tình trạng vôi hóa có thể trầm trọng hơn theo thời gian, điều này cũng có thể khiến các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn.

BGC xảy ra khi canxi tích tụ trong hạch nền và đôi khi là các bộ phận khác trong não của bạn. Nó có thể gây ra một loạt các triệu chứng thần kinh và tâm thần kinh.

BGC có thể là chính hoặc phụ. BGC nguyên phát là kết quả của những thay đổi di truyền, trong khi BGC thứ cấp có liên quan đến ảnh hưởng của tình trạng sức khỏe tiềm ẩn khác.

Không có cách chữa trị cho BGC. Điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và giải quyết các tình trạng sức khỏe tiềm ẩn, nếu có.