Hội chứng Chediak-Higashi

Các loại TYT

Có hai loại TYT: cổ điển và khởi phát muộn.

Dạng cổ điển có ngay khi sinh hoặc xuất hiện ngay sau khi sinh.

Dạng khởi phát muộn xảy ra muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Nó nhẹ hơn nhiều so với dạng cổ điển. Những người bị TYT xã khởi phát muộn có những thay đổi sắc tố tối thiểu và ít có khả năng bị nhiễm trùng nặng, tái phát. Tuy nhiên, người lớn mắc các dạng rối loạn khởi phát muộn có nguy cơ phát triển các vấn đề thần kinh như khó giữ thăng bằng và cử động, run, yếu tay và chân và chậm phát triển trí tuệ.

Nguyên nhân nào gây ra TYT?

CHS là một tình trạng di truyền do khiếm khuyết trong gen LYST (còn gọi là gen CHS1). Gen LYST cung cấp cho cơ thể hướng dẫn về cách tạo ra protein chịu trách nhiệm vận chuyển một số vật liệu đến lysosome của bạn.

Lysosomelà các cấu trúc bên trong một số tế bào của bạn có chức năng phân hủy độc tố, tiêu diệt vi khuẩn và tái chế các thành phần tế bào bị mòn. Sự khiếm khuyết trong gen LYST khiến các lysosome phát triển quá lớn. Các lysosome mở rộng cản trở các chức năng bình thường của tế bào. Chúng ngăn chặn các tế bào tìm kiếm và tiêu diệt vi khuẩn, vì vậy cơ thể bạn không thể tự bảo vệ mình khỏi nhiễm trùng tái phát.

Trong các tế bào sắc tố, các cấu trúc lớn bất thường được gọi là melanosomes (liên quan đến lysosome) sản xuất và phân phối melanin. Melanin là sắc tố tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Những người bị CHS bị bạch tạng vì melanin bị mắc kẹt trong các cấu trúc tế bào lớn hơn.

Chediak-Higashi là một chứng rối loạn di truyền lặn trên autosomal. Cả cha và mẹ của một đứa trẻ mắc loại rối loạn di truyền này đều mang một bản sao của gen khiếm khuyết, nhưng họ thường không có dấu hiệu của tình trạng này.

Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền lại gen khiếm khuyết, đứa trẻ sẽ không mắc hội chứng này nhưng có thể là người mang gen bệnh. Điều đó có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Các triệu chứng của CHS là gì?

Các triệu chứng của TYT cổ điển bao gồm:

• tóc nâu hoặc sáng màu với ánh bạc
• mắt màu sáng
• màu da trắng hoặc xám
• rung giật nhãn cầu (cử động mắt không tự chủ)
• nhiễm trùng thường xuyên ở phổi, da và niêm mạc

Các triệu chứng khác mà trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị TYT có thể gặp là:

• tầm nhìn kém
• sợ ánh sáng (mắt nhạy cảm với ánh sáng chói)
• chậm phát triển trí tuệ
• các vấn đề về đông máu dẫn đến bầm tím và chảy máu bất thường

Theo một nghiên cứu, khoảng 85% trẻ em bị TYT xã đến giai đoạn nặng được gọi là giai đoạn tăng tốc. Các nhà khoa học cho rằng giai đoạn tăng tốc được kích hoạt bởi nhiễm virus.

Trong giai đoạn này, các tế bào bạch cầu bất thường phân chia nhanh chóng và không kiểm soát được, có thể gây ra:

• sốt
• chảy máu bất thường
• nhiễm trùng nghiêm trọng
• suy nội tạng

Trẻ lớn hơn và người lớn mắc bệnh TYT xã khởi phát muộn có các triệu chứng nhẹ hơn, các vấn đề về sắc tố da ít được chú ý hơn và ít nhiễm trùng hơn. Họ vẫn có thể bị co giật và các vấn đề về hệ thần kinh có thể gây ra:

• yếu đuối
• run (rung chuyển không chủ ý)
• sự vụng về
• đi lại khó khăn

CHS được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán TYT, trước tiên bác sĩ sẽ xem bệnh sử của bạn để tìm các dấu hiệu khác của bệnh, chẳng hạn như nhiễm trùng thường xuyên. Sau đó, một cuộc khám sức khỏe và một số xét nghiệm nhất định sẽ được thực hiện để chẩn đoán. Khám sức khỏe có thể cho thấy các dấu hiệu như sưng gan hoặc lá lách, hoặc vàng da (vàng da và mắt). Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• công thức máu hoàn chỉnh để xác định các tế bào bạch cầu bất thường
• xét nghiệm di truyền để xác định gen LYST bị lỗi
• khám mắt (khám mắt)để xác định giảm sắc tố mắt hoặc sự hiện diện của chuyển động mắt không tự chủ

TYT xã được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi TYT. Điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng.

Thuốc kháng sinh sẽ điều trị nhiễm trùng. Kính chỉnh tròng có thể được kê đơn để cải thiện thị lực. Cấy ghép tủy xương có thể giúp điều trị các khiếm khuyết trong hệ thống miễn dịch. Quy trình này hiệu quả nhất khi được thực hiện trước khi một người phát triển giai đoạn tăng tốc của rối loạn.

Nếu con bạn đang trong giai đoạn tăng tốc, bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng vi-rút và thuốc hóa trị để cố gắng giảm thiểu sự lây lan của các tế bào khiếm khuyết.

Triển vọng dài hạn cho bệnh nhân TYT

Hầu hết trẻ em mắc TYT dạng cổ điển tử vong trong vòng 10 năm đầu đời do nhiễm trùng mãn tính hoặc suy nội tạng. Một số con sống lâu hơn 10 năm.

Những người bị TYT xã khởi phát muộn có thể sống chung với chứng rối loạn này ở tuổi trưởng thành sớm nhưng thường có tuổi thọ ngắn hơn do các biến chứng.

Tư vấn di truyền

Liên hệ với bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền nếu bạn bị TYT hoặc nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng và đang có kế hoạch sinh con. Xét nghiệm di truyền có thể có sẵn để xem liệu bạn có đang mang gen LYST khiếm khuyết hay không và khả năng con bạn sẽ di truyền hội chứng này. Có thể có nhiều đột biến trong gen LYST gây ra CHS. Đột biến gen cụ thể trong gia đình bạn phải được xác định trước khi có bất kỳ xét nghiệm di truyền hoặc trước khi sinh nào.

Xét nghiệm trước khi sinh cũng có thể là một lựa chọn cho những thai kỳ có nguy cơ. Loại xét nghiệm này bao gồm việc phân tích một mẫu ADN nhỏ được chiết xuất từ ​​nước ối (chất lỏng trong suốt bao quanh và bảo vệ em bé trong bụng mẹ) để kiểm tra các gen đột biến.