Hội chứng cri-du-chat là gì?
Hội chứng Cri-du-chat là một tình trạng di truyền. Còn được gọi là tiếng mèo kêu hay hội chứng 5P- (5P trừ), đó là sự mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Đây là một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 20.000 đến 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh, theo Genetics Home Reference. Nhưng đó là một trong những hội chứng phổ biến do mất đoạn nhiễm sắc thể.
“Cri-du-chat” có nghĩa là “tiếng kêu của mèo” trong tiếng Pháp. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng phát ra tiếng kêu the thé giống như tiếng mèo kêu. Thanh quản phát triển không bình thường do mất đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến âm thanh tiếng khóc của trẻ. Hội chứng này dễ nhận thấy hơn khi trẻ lớn lên, nhưng trở nên khó chẩn đoán trước 2 tuổi.
Cri-du-chat cũng mang nhiều khuyết tật và bất bình thường. Một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh mắc hội chứng cri-du-chat được sinh ra với các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng (đặc biệt là khuyết tật tim hoặc thận) hoặc các biến chứng đe dọa tính mạng khác có thể dẫn đến tử vong. Hầu hết các biến chứng tử vong xảy ra trước sinh nhật đầu tiên của đứa trẻ.
Trẻ em mắc bệnh cri-du-chat khi đến 1 tuổi nói chung sẽ có tuổi thọ bình thường. Nhưng đứa trẻ rất có thể sẽ bị các biến chứng về thể chất hoặc phát triển suốt đời. Các biến chứng này sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.
Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng cri-du-chat học đủ từ để giao tiếp và hầu hết lớn lên trở nên vui vẻ, thân thiện và hòa đồng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng cri-du-chat?
Lý do chính xác cho sự mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 là không rõ. Trong hầu hết các trường hợp, sự vỡ nhiễm sắc thể xảy ra trong khi tinh trùng hoặc tế bào trứng của cha mẹ vẫn đang phát triển. Điều này có nghĩa là đứa trẻ phát triển hội chứng khi thụ tinh.
Theo Tạp chí Orphanet về Bệnh hiếm, sự mất đoạn nhiễm sắc thể đến từ tinh trùng của người cha trong khoảng 80 phần trăm trường hợp. Tuy nhiên, hội chứng này thường không di truyền. Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, chỉ có khoảng 10% trường hợp đến từ cha hoặc mẹ bị xóa. Khoảng 90% được cho là đột biến ngẫu nhiên.
Có thể bạn mang một loại khiếm khuyết được gọi là lệch vị trí cân bằng. Đây là một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể không làm mất vật chất di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn truyền nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết cho con mình, nó có thể bị mất cân bằng. Điều này dẫn đến mất vật liệu di truyền và có thể gây ra hội chứng cri-du-chat.
Đứa con chưa sinh của bạn có nguy cơ sinh ra với tình trạng này tăng lên một chút nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng cri-du-chat.
Các triệu chứng của hội chứng cri-du-chat là gì?
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của con bạn phụ thuộc vào lượng thông tin di truyền bị thiếu từ nhiễm sắc thể số 5. Một số triệu chứng nghiêm trọng trong khi những triệu chứng khác nhẹ đến mức có thể không được chẩn đoán. Tiếng mèo kêu, là triệu chứng phổ biến nhất, ít được chú ý hơn theo thời gian.
Đặc điểm vật lý
Những đứa trẻ mắc chứng cri-du-chat lúc mới sinh thường nhỏ. Họ cũng có thể gặp khó khăn về hô hấp. Bên cạnh tiếng mèo kêu cùng tên, các đặc điểm ngoại hình khác bao gồm:
- cằm nhỏ
- khuôn mặt tròn bất thường
- sống mũi nhỏ
- nếp gấp của da trên mắt
- Đôi mắt mở rộng bất thường (tăng viễn kính ở mắt hoặc quỹ đạo)
- tai có hình dạng bất thường hoặc đặt thấp
- một cái hàm nhỏ (micrognathia)
- một phần màng của ngón tay hoặc ngón chân
- đường đơn trên lòng bàn tay
-
thoát vị bẹn (sự nhô ra của các cơ quan qua một khu vực yếu hoặc vết rách ở thành bụng)
Các biến chứng khác
Các vấn đề nội khoa thường gặp ở trẻ em mắc bệnh này. Những ví dụ bao gồm:
- các vấn đề về xương như cong vẹo cột sống (độ cong bất thường của cột sống)
- khuyết tật tim hoặc các cơ quan khác
- trương lực cơ kém (trong thời kỳ sơ sinh và thời thơ ấu)
- khó nghe và nhìn
Khi lớn lên, chúng thường gặp khó khăn khi nói chuyện, đi lại và cho ăn, và có thể gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như hiếu động thái quá hoặc hung hăng.
Trẻ em cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, nhưng sẽ có tuổi thọ bình thường nếu chúng không bị khuyết tật ở các cơ quan chính hoặc các tình trạng bệnh lý nghiêm trọng khác.
Hội chứng cri-du-chat được chẩn đoán như thế nào?
Tình trạng này thường được chẩn đoán khi sinh, dựa trên những bất thường về thể chất và các dấu hiệu khác như tiếng khóc điển hình. Bác sĩ có thể tiến hành chụp X-quang đầu của con bạn để phát hiện những bất thường ở đáy hộp sọ.
Một xét nghiệm nhiễm sắc thể sử dụng một kỹ thuật đặc biệt được gọi là phân tích FISH giúp phát hiện những mất đoạn nhỏ. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh cri-du-chat, bác sĩ có thể đề nghị phân tích nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm di truyền khi con bạn còn trong bụng mẹ. Bác sĩ có thể xét nghiệm một mẫu mô nhỏ từ bên ngoài túi nơi con bạn phát triển (được gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc xét nghiệm mẫu nước ối.
Đọc thêm: Chọc ối »
Hội chứng cri-du-chat được điều trị như thế nào?
Không có điều trị cụ thể cho hội chứng cri-du-chat. Bạn có thể giúp kiểm soát các triệu chứng bằng vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và kỹ năng vận động cũng như can thiệp giáo dục.
Bạn có thể ngăn ngừa hội chứng cri-du-chat?
Không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa hội chứng cri-du-chat. Ngay cả khi bạn không biểu hiện các triệu chứng, bạn có thể là người mang mầm bệnh nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này. Nếu làm vậy, bạn nên cân nhắc việc đi xét nghiệm di truyền.
Hội chứng Cri-du-chat rất hiếm gặp, vì vậy không có khả năng có nhiều trẻ mắc bệnh này.
