Hội chứng Dandy-Walker là gì?

Các triệu chứng của DWS ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• chậm phát triển các kỹ năng vận động
• khó kiểm soát chuyển động
• kích thước đầu lớn so với độ tuổi của họ

Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng của DWS có thể bao gồm:

• đau đầu và chóng mặt
• nôn mửa
• cáu gắt
• cử động mắt không đều
• khó kiểm soát chuyển động và giữ thăng bằng

Nguyên nhân chính xác của DWS vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Đôi khi, bác sĩ có thể thấy những thay đổi giải phẫu nhất định khi siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai.

Nhiều bất thường về gen đã được liên kết tới DWS.

Ngoài di truyền, các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc DWS.

Dựa vào dân số lớn học nhận thấy DWS tăng nhẹ liên quan đến các yếu tố mẹ sau:

• bệnh tiểu đường phát triển khi mang thai
• tiền sử vô sinh
• một số bệnh nhiễm virus mắc phải khi mang thai
• tiếp xúc với môi trường với chất độc khi mang thai
• không phải là người gốc Tây Ban Nha, gốc Phi

Những yếu tố mẹ này chỉ liên quan đến việc tăng nhẹ nguy cơ mắc DWS. Khả năng sinh con mắc bệnh DWS vẫn rất thấp.

Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa DWS nhưng bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về bất cứ điều gì cần tránh khi mang thai và những gì bạn có thể làm để thúc đẩy sự phát triển của thai nhi khỏe mạnh.

Các bác sĩ có thể xác định nguy cơ cao mắc DWS nếu xét nghiệm di truyền xác định những bất thường.

DWS đôi khi có thể được xác định khi em bé vẫn đang phát triển trong bụng mẹ thông qua siêu âm hoặc MRI thai nhi.

Điều trị DWS tập trung vào việc quản lý những thay đổi về cấu trúc trong não và mọi triệu chứng. Điều trị và can thiệp sớm là rất quan trọng để cải thiện kết quả sức khỏe và chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Các bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ một số chất lỏng dư thừa và giảm áp lực lên não. Các ống hoặc ống dẫn lưu đặc biệt thường được đặt như một phần của quá trình này.

Vật lý trị liệu và nghề nghiệp có thể giúp giải quyết một số thách thức về thể chất. Trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ cũng có thể hữu ích trong một số trường hợp.

Thuốc có thể giúp kiểm soát các tình trạng như động kinh hoặc ADHD do DWS.

Trong khi một số người mắc DWS bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ, những người khác không có hoặc có các triệu chứng nhẹ.

Chất lượng cuộc sống với DWS phần lớn phụ thuộc vào:

• kích thước của tiểu não
• tiểu não đã phát triển bao nhiêu
• liệu có thêm chất lỏng nào trong và xung quanh não không
• liệu áp lực bổ sung có được đặt lên não hay không

Một số biến chứng có thể xảy ra liên quan đến DWS bao gồm:

• co giật
• khó khăn khi học đi
• mất thăng bằng
• thay đổi cột sống
• khó khăn về nhận thức và học tập

Ngoài việc ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, DWS còn có thể rút ngắn tuổi thọ. Về 10–66% số người được báo cáo là chết vì DWS, và 50% trong số những trẻ có chất lỏng trong não không được điều trị sẽ chết trước 3 tuổi.

Tuy nhiên, một phân tích năm 2015 phẫu thuật dẫn lưu chất lỏng được phát hiện có thể làm giảm 44% nguy cơ tử vong do DWS. Các nhà nghiên cứu nhận thấy nguy cơ tử vong cũng giảm khi trẻ lớn lên.

Hội chứng Dandy-Walker (DWS) là một tình trạng bẩm sinh trong đó tiểu não trong não không phát triển như mong đợi. Điều này có thể gây ra vấn đề về thăng bằng và kiểm soát chuyển động.

Phẫu thuật để giảm lượng chất lỏng trong não và vật lý trị liệu có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng.

Việc phát hiện DWS có thể bắt đầu trong thời kỳ đầu mang thai. Đôi khi, bác sĩ có thể xác định tình trạng bệnh bằng siêu âm trước khi em bé chào đời.

Mặc dù không có cách chữa trị nhưng các bác sĩ có thể điều trị một số triệu chứng của nó và giúp trả lời bất kỳ câu hỏi nào về cuộc sống với tình trạng này sẽ như thế nào.