Hội chứng Ehlers-Danlos: Nó là gì và nó được điều trị như thế nào?

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Mô liên kết chịu trách nhiệm nâng đỡ và cấu trúc da, mạch máu, xương và các cơ quan. Nó được tạo thành từ các tế bào, vật liệu dạng sợi và một loại protein gọi là collagen. Một nhóm các rối loạn di truyền gây ra hội chứng Ehlers-Danlos, dẫn đến việc sản xuất collagen bị khiếm khuyết.

Gần đây, 13 loại chính của hội chứng Ehlers-Danlos đã được phân loại. Bao gồm các:

  • cổ điển
  • giống cổ điển
  • tim-van
  • mạch máu
  • hypermobile
  • chứng khớp xương
  • dasparaxis
  • kyphoscoliotic
  • giác mạc giòn
  • spondylodysplastic
  • cơ bắp
  • myopathic
  • nha chu

Mỗi loại EDS ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, tất cả các loại EDS đều có một điểm chung: khả năng siêu di động. Tăng cử động là một phạm vi chuyển động lớn bất thường ở các khớp.

Theo Tài liệu Tham khảo Trang chủ về Di truyền của Thư viện Y học Quốc gia, EDS ảnh hưởng đến 1 trên 5.000 người trên toàn thế giới. Tăng vận động và các loại hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển là phổ biến nhất. Các loại khác rất hiếm. Ví dụ, bệnh giun chỉ ảnh hưởng đến khoảng 12 trẻ em trên toàn thế giới.

Nguyên nhân gây ra EDS?

Trong hầu hết các trường hợp, EDS là một tình trạng di truyền. Thiểu số các trường hợp không được di truyền. Điều này có nghĩa là chúng xảy ra thông qua đột biến gen tự phát. Những khiếm khuyết trong gen làm suy yếu quá trình và hình thành collagen.

Tất cả các gen được liệt kê dưới đây cung cấp hướng dẫn về cách tập hợp collagen, ngoại trừ ADAMTS2. Gen đó cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein hoạt động với collagen. Các gen có thể gây ra EDS, mặc dù không phải là danh sách đầy đủ, bao gồm:

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

Các triệu chứng của EDS là gì?

Cha mẹ đôi khi là những người thầm lặng mang gen khiếm khuyết gây ra EDS. Điều này có nghĩa là cha mẹ có thể không có bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này. Và họ không biết rằng họ đang mang gen khiếm khuyết. Những lần khác, nguyên nhân do gen trội và có thể gây ra các triệu chứng.

Các triệu chứng của EDS cổ điển

  • khớp lỏng lẻo
  • da mềm mại, đàn hồi cao
  • làn da mỏng manh
  • da dễ bị bầm tím
  • nếp da thừa trên mắt
  • đau cơ
  • mỏi cơ bắp
  • phát triển lành tính trên các khu vực áp lực, như khuỷu tay và đầu gối
  • vấn đề van tim

Các triệu chứng của EDS siêu di động (hEDS)

  • khớp lỏng lẻo
  • dễ bầm tím
  • đau cơ
  • mỏi cơ bắp
  • bệnh thoái hóa khớp mãn tính
  • thoái hóa khớp sớm
  • đau mãn tính
  • vấn đề van tim

Các triệu chứng của EDS mạch máu

  • mạch máu mỏng manh
  • da mỏng
  • da trong suốt
  • mũi mỏng
  • mắt lồi
  • môi mỏng
  • má hóp
  • cằm nhỏ
  • vỡ phổi
  • vấn đề van tim

EDS được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ có thể sử dụng một loạt các xét nghiệm để chẩn đoán EDS (ngoại trừ hEDS), hoặc loại trừ các tình trạng tương tự khác. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm di truyền, sinh thiết da và siêu âm tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chuyển động của tim. Điều này sẽ cho bác sĩ biết nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.

Một mẫu máu được lấy từ cánh tay của bạn và kiểm tra các đột biến trong một số gen nhất định. Sinh thiết da được sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu bất thường trong sản xuất collagen. Điều này liên quan đến việc loại bỏ một mẫu da nhỏ và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm DNA cũng có thể xác nhận xem có gen khiếm khuyết trong phôi hay không. Hình thức xét nghiệm này được thực hiện khi trứng của người phụ nữ được thụ tinh bên ngoài cơ thể (thụ tinh trong ống nghiệm).

EDS được điều trị như thế nào?

Các lựa chọn điều trị hiện tại cho EDS bao gồm:

  • vật lý trị liệu (được sử dụng để phục hồi những người bị bất ổn về khớp và cơ)
  • phẫu thuật để sửa chữa các khớp bị hư hỏng
  • thuốc giảm đau

Các lựa chọn điều trị bổ sung có thể có sẵn tùy thuộc vào mức độ đau bạn đang gặp phải hoặc bất kỳ triệu chứng bổ sung nào.

Bạn cũng có thể thực hiện các bước sau để ngăn ngừa chấn thương và bảo vệ khớp của mình:

  • Tránh các môn thể thao tiếp xúc.
  • Tránh nâng tạ.
  • Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ da.
  • Tránh xà phòng mạnh có thể làm khô da quá mức hoặc gây phản ứng dị ứng.
  • Sử dụng các thiết bị hỗ trợ để giảm thiểu áp lực lên khớp của bạn.

Ngoài ra, nếu con bạn bị EDS, hãy làm theo các bước sau để ngăn ngừa chấn thương và bảo vệ khớp của trẻ. Ngoài ra, hãy đặt đệm lót thích hợp cho con bạn trước khi chúng đạp xe hoặc tập đi.

Các biến chứng tiềm ẩn của EDS

Các biến chứng của EDS có thể bao gồm:

  • đau khớp mãn tính
  • trật khớp
  • viêm khớp khởi phát sớm
  • vết thương chậm lành, dẫn đến sẹo nổi rõ
  • vết thương phẫu thuật khó lành

Quan điểm

Nếu bạn nghi ngờ mình bị EDS dựa trên các triệu chứng bạn đang gặp phải, bạn nên đến gặp bác sĩ. Họ sẽ có thể chẩn đoán bạn bằng một vài xét nghiệm hoặc bằng cách loại trừ các tình trạng tương tự khác.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh, bác sĩ sẽ làm việc với bạn để lập kế hoạch điều trị. Ngoài ra, có một số bước bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa thương tích.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới