Hội chứng Goldenhar

Các triệu chứng của hội chứng Goldenhar

Các triệu chứng của Goldenhar và mức độ nghiêm trọng của chúng rất khác nhau từ người này sang người khác. Triệu chứng dễ nhận biết nhất là sự xuất hiện của các bất thường trên khuôn mặt, cụ thể là chứng micromifacial ở mặt. Điều này xảy ra khi xương và cơ ở mặt kém phát triển chỉ ở một bên mặt. Những người bị Goldenhar cũng có thể bị sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Các đặc điểm khác của hội chứng bao gồm các khiếm khuyết ở mắt, tai và cột sống. Điều này có thể có nghĩa là mắt phát triển, mắt nhỏ, thiếu mí mắt, tai nhỏ, thiếu tai, thẻ tai hoặc thậm chí mất thính giác. Ở cột sống, Goldenhar có thể gây ra sự phát triển không hoàn chỉnh của các đốt sống, hoặc hợp nhất hoặc thiếu các đốt sống. Kết quả là nhiều người mắc hội chứng này bị cong vẹo cột sống hoặc cột sống bị cong.

Có những triệu chứng khác ít phổ biến hơn và ít thấy hơn. Từ 5 đến 15 phần trăm những người bị Goldenhar bị khuyết tật trí tuệ ở một mức độ nào đó. Một số còn có những bất thường ở các cơ quan nội tạng, thường gặp nhất là dị tật tim bẩm sinh. Các khiếm khuyết ảnh hưởng đến thận và các chi rất hiếm.

Nguyên nhân của hội chứng Goldenhar

Hội chứng Goldenhar là một bệnh bẩm sinh, có nghĩa là nó có ở trẻ sơ sinh khi chúng được sinh ra. Nguyên nhân là sự bất thường trong một nhiễm sắc thể. Nó thường không được di truyền.

Tuy nhiên, trong khoảng 1 hoặc 2 phần trăm trường hợp, tình trạng này được di truyền như một rối loạn di truyền. Trong những trường hợp này, nó là trội hoặc lặn trên NST thường. Thuật ngữ này có nghĩa là gen hoặc các gen gây ra nó được tìm thấy trên một nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính. Các gen có thể là trội hoặc lặn, nhưng tính trội thường phổ biến hơn. Chưa ai xác định chính xác các gen cụ thể chịu trách nhiệm.

Chẩn đoán hội chứng Goldenhar

Không có một xét nghiệm di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào để xác định hội chứng Goldenhar. Bác sĩ hoặc chuyên gia chẩn đoán bằng cách kiểm tra trẻ sơ sinh hoặc trẻ em và xác định các triệu chứng của hội chứng. Khi được chẩn đoán, trẻ thường cần phải làm thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như kiểm tra thính giác và thị lực. Bác sĩ cũng có thể chụp X-quang cột sống để kiểm tra các vấn đề về đốt sống. Để tìm các vấn đề về tim hoặc thận, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh siêu âm của các cơ quan đó.

Điều trị hội chứng Goldenhar

Điều trị hội chứng Goldenhar rất khác nhau tùy thuộc vào nhu cầu của từng cá nhân. Trong một số trường hợp nhẹ, không cần điều trị. Trẻ em có thể cần làm việc với chuyên gia thính giác hoặc nhà trị liệu ngôn ngữ về các vấn đề thính giác, hoặc có thể cần máy trợ thính. Nếu có vấn đề về thị lực, có thể cần phẫu thuật điều chỉnh hoặc đeo kính. Phẫu thuật cũng có thể cần thiết để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc cột sống. Trẻ em khuyết tật trí tuệ có thể cần làm việc với các chuyên gia giáo dục.

Triển vọng cho hội chứng Goldenhar

Triển vọng đối với trẻ em mắc hội chứng Goldenhar khác nhau, nhưng nhìn chung rất tích cực. Hầu hết trẻ em có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh sau khi các phương pháp điều trị được thực hiện. Đa số có thể mong đợi có tuổi thọ bình thường và mức độ thông minh bình thường.