Hội chứng Sturge-Weber

Các triệu chứng của Hội chứng Sturge-Weber là gì?

Dấu hiệu rõ ràng nhất của SWS là vết rượu vang, hoặc da đỏ và đổi màu ở một bên mặt. Sự đổi màu là do các mạch máu trên mặt bị giãn ra khiến da có vẻ ửng đỏ.

Không phải tất cả mọi người có vết rượu vang đều có SWS, nhưng tất cả trẻ em bị SWS đều có vết rượu vang. Một đứa trẻ phải có vết rượu vang và các mạch máu bất thường trong não cùng phía với vết bẩn để được chẩn đoán bằng SWS.

Ở một số trẻ em, các mạch bất thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Ở những người khác, chúng có thể gây ra các triệu chứng sau:

• chậm phát triển
• suy giảm nhận thức
• co giật
• điểm yếu ở một bên của cơ thể
• tê liệt

Theo Hiệp hội Mắt trẻ em và Bệnh lác mắt, ước tính có khoảng 50% trẻ em mắc bệnh SWS phát triển bệnh tăng nhãn áp trong thời kỳ sơ sinh hoặc sau này khi còn nhỏ. Bệnh tăng nhãn áp là một bệnh về mắt thường do tăng áp lực trong mắt. Điều này có thể gây suy giảm thị lực, nhạy cảm với ánh sáng và đau mắt.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Sturge-Weber?

Mặc dù SWS có ngay từ lúc mới sinh, nhưng nó không phải là một tình trạng di truyền. Thay vào đó, nó là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong gen GNAQ.

Sự hình thành mạch máu liên quan đến SWS bắt đầu khi em bé còn trong bụng mẹ. Vào khoảng tuần thứ sáu của sự phát triển, một mạng lưới dây thần kinh phát triển xung quanh khu vực sẽ trở thành đầu của em bé. Thông thường, mạng này sẽ biến mất vào tuần phát triển thứ chín. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị SWS, mạng lưới dây thần kinh này không mất đi. Điều này làm giảm lượng oxy và máu lên não, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển mô não.

Hội chứng Sturge-Weber được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán SWS dựa trên các triệu chứng hiện có. Trẻ bị SWS không phải lúc nào cũng có thể sinh ra với vết rượu vang đặc trưng. Tuy nhiên, chúng thường phát triển vết bớt ngay sau khi sinh.

Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ rằng con bạn có thể bị SWS, họ sẽ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT và MRI. Các xét nghiệm này tạo ra hình ảnh chi tiết của não, cho phép bác sĩ tìm kiếm các dấu hiệu tổn thương não. Họ cũng sẽ thực hiện các bài kiểm tra mắt để kiểm tra sự hiện diện của bệnh tăng nhãn áp và các bất thường về mắt khác.

Hội chứng Sturge-Weber được điều trị như thế nào?

Điều trị SWS có thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng mà trẻ gặp phải. Nó có thể bao gồm:

• thuốc được gọi là thuốc chống co giật, có thể làm giảm hoạt động co giật
• thuốc nhỏ mắt, có thể làm giảm nhãn áp
• phẫu thuật, có thể làm giảm các triệu chứng tăng nhãn áp
• vật lý trị liệu, có thể tăng cường cơ yếu
• liệu pháp giáo dục có thể giúp trẻ chậm phát triển tiến bộ nhiều nhất có thể

Nếu con bạn muốn giảm sự xuất hiện của vết rượu vang, có thể sử dụng phương pháp điều trị bằng laser. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là những phương pháp điều trị này có thể không loại bỏ hoàn toàn vết bớt.

Hội chứng Sturge-Weber có thể gây ra những biến chứng gì?

Theo Johns Hopkins Medicine, 80% trẻ em bị SWS cũng bị co giật. 25% trẻ em đó kiểm soát được hoàn toàn cơn động kinh, 50% kiểm soát được một phần cơn động kinh và 25% không kiểm soát được cơn động kinh do dùng thuốc.

Hầu hết trẻ em bị SWS đều có vết rượu nho và những bất thường ở não chỉ ảnh hưởng đến một bên não. Tuy nhiên, ở một số trẻ em, cả hai bên não có thể bị ảnh hưởng. Những trẻ này dễ bị chậm phát triển và suy giảm nhận thức.

Triển vọng cho người mắc hội chứng Sturge-Weber là gì?

SWS có thể ảnh hưởng đến trẻ em theo những cách khác nhau. Một số trẻ có thể bị rối loạn co giật và chậm phát triển nghiêm trọng. Những đứa trẻ khác có thể không có bất kỳ triệu chứng nào ngoài vết rượu vang dễ nhận thấy. Nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu thêm về triển vọng cụ thể của con bạn dựa trên các triệu chứng của chúng.