Hội chứng Turner (Monosomy X)

Hội chứng Turner là gì?

Cơ thể con người có 46 (hoặc 23 nhiễm sắc thể ghép đôi) để lưu trữ vật chất di truyền. Nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính của bạn. Giới tính nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Giới tính nữ có hai nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trên một trong các nhiễm sắc thể giới tính của bạn. Nó còn được gọi là đơn bào X, rối loạn phát triển tuyến sinh dục và hội chứng Bonnevie-Ullrich. Chỉ có giới tính nữ mới phát triển tình trạng này.

Hội chứng Turner xảy ra khi thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X của bạn. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.000 phụ nữ.

Những người mắc hội chứng Turner có thể sống khỏe mạnh. Nhưng chúng thường yêu cầu một số giám sát y tế nhất quán, liên tục để phát hiện và điều trị các biến chứng.

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Turner và nguyên nhân của sự bất thường về gen vẫn chưa được biết rõ.

Các triệu chứng của hội chứng Turner là gì?

Phụ nữ mắc hội chứng Turner biểu hiện một số đặc điểm thể chất nhất định khi mới sinh và thời thơ ấu, bao gồm:

  • sưng bàn tay và bàn chân (ở trẻ sơ sinh)
  • tầm vóc thấp
  • khẩu vị cao
  • tai thấp
  • béo phì
  • mí mắt sụp xuống
  • bàn chân phẳng

Phụ nữ bị tình trạng này cũng có thể có các vấn đề y tế khác liên quan đến hội chứng Turner, bao gồm:

  • khuyết tật tim
  • khô khan
  • vấn đề với sự phát triển tình dục
  • mất thính lực
  • huyết áp cao
  • khô mắt
  • nhiễm trùng tai thường xuyên
  • cong vẹo cột sống (cong vẹo cột sống)

Những triệu chứng này có thể xuất hiện sớm ở giai đoạn sơ sinh. Hoặc, trong trường hợp các vấn đề về phát triển tình dục và khả năng sinh sản, chúng có thể phát triển muộn hơn ở tuổi vị thành niên.

Có một hoặc nhiều triệu chứng này không có nghĩa là bạn mắc hội chứng Turner. Điều quan trọng là phụ nữ trẻ bị nghi ngờ mắc hội chứng này phải được bác sĩ kiểm tra kỹ lưỡng để có chẩn đoán chính xác.

Hội chứng Turner được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm di truyền tiền sản được thực hiện trước khi sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Turner. Điều kiện được xác định thông qua karyotyping. Khi được thực hiện trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh, karyotyping có thể phát hiện xem nhiễm sắc thể của người mẹ có bất kỳ bất thường nào về di truyền hay không.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để tìm các triệu chứng thực thể của hội chứng Turner. Các thử nghiệm này có thể bao gồm:

  • xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone sinh dục
  • siêu âm tim để kiểm tra các dị tật tim

  • khám phụ khoa
  • siêu âm vùng chậu và thận
  • MRI ngực

Có biến chứng từ hội chứng Turner không?

Những người mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc một số vấn đề y tế cao hơn. Với việc theo dõi thích hợp và kiểm tra thường xuyên, bạn có thể quản lý các biến chứng.

Các bất thường về thận là phổ biến. Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng bị nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát. Thận có thể bị dị tật hoặc đặt sai vị trí trong cơ thể. Những bất thường này có thể làm tăng nguy cơ cao huyết áp.

Suy giáp là tình trạng bạn có nồng độ hormone tuyến giáp thấp. Đây có thể là một biến chứng khác. Nguyên nhân là do tuyến giáp bị viêm. Hormone tuyến giáp bổ sung có thể điều trị nó.

Những người mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ mắc bệnh celiac cao hơn mức trung bình. Bệnh Celiac khiến cơ thể có phản ứng dị ứng với protein gluten, có trong các loại thực phẩm như lúa mì và lúa mạch.

Các bất thường về tim thường gặp ở những người mắc hội chứng Turner. Những người mắc bệnh này nên được theo dõi các vấn đề với động mạch chủ và huyết áp cao.

Béo phì có thể là một biến chứng đối với một số người mắc hội chứng Turner. Nó có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.

Sống chung với hội chứng Turner

Bạn vẫn có thể có một cuộc sống lành mạnh nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. Không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner cao lớn hơn. Liệu pháp hormone cũng có thể hỗ trợ sự phát triển của các đặc điểm giới tính phụ như ngực và lông mu. Nó thường được dùng khi bắt đầu dậy thì.

Những phụ nữ hiếm muộn vì hội chứng Turner có thể sử dụng trứng của người hiến để mang thai. Bác sĩ phụ khoa của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia sinh sản để biết thêm thông tin về các phương pháp khác.

Tìm một nhóm hỗ trợ cho những phụ nữ mắc chứng bệnh này, hoặc nói chuyện với một chuyên gia tư vấn, có thể hỗ trợ bạn về mặt tinh thần và bất kỳ thách thức nào khác mà bạn có thể gặp phải do tình trạng của mình.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới