Hội chứng Williams

Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams, còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren, là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó gây ra nhiều vấn đề về phát triển. Chúng có thể bao gồm các vấn đề về tim và mạch máu (bao gồm cả các mạch máu bị thu hẹp), các vấn đề về cơ xương và khuyết tật học tập. Theo Hiệp hội Hội chứng Williams, chứng rối loạn này xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 người.

Mặc dù có liên kết di truyền nhưng một người có thể sinh ra với hội chứng này mà không có tiền sử gia đình về nó. Theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, các đột biến gen ngẫu nhiên, không phải di truyền, thường gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có 50% cơ hội truyền bệnh cho con cái của họ.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể số 7 gây ra tình trạng này. Phần bị xóa chứa khoảng 25 gen. Gen elastin, tạo độ đàn hồi cho máu, là một trong những gen bị thiếu. Nếu không có nó, các khuyết tật tim và rối loạn hệ tuần hoàn là phổ biến.

Các triệu chứng của hội chứng Williams là gì?

Hội chứng là một tập hợp các triệu chứng xảy ra cùng nhau. Trong một số hội chứng y tế, tình trạng bệnh không phải lúc nào cũng rõ ràng khi một cá nhân được sinh ra. Khi các triệu chứng bắt đầu phát triển, bác sĩ có thể lưu ý chúng và đưa ra chẩn đoán thích hợp. Hội chứng Williams là một tình trạng bao gồm các triệu chứng cụ thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và sự phát triển.

Các triệu chứng phổ biến của tình trạng này bao gồm:

  • các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt như miệng rộng, mũi hếch nhỏ, răng thưa và môi đầy đặn
  • đau bụng hoặc vấn đề cho ăn

  • Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)

  • rối loạn học tập
  • uốn cong vào trong của ngón út
  • ám ảnh cụ thể
  • tầm vóc thấp
  • chậm nói
  • ngực trũng
  • các mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau
  • nhẹ cân và săn chắc cơ
  • bất thường về thận
  • nhìn xa trông rộng

Các đặc điểm tính cách thường gặp ở những người mắc bệnh này bao gồm:

  • quan tâm đến âm nhạc
  • chán ghét tiếp xúc cơ thể
  • quá thân thiện
  • nhạy cảm với tiếng ồn lớn

Hội chứng Williams được chẩn đoán như thế nào?

Tình trạng này thường có thể được chẩn đoán bằng các đặc điểm thể chất. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách thực hiện một thử nghiệm gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Đây là một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm dán nhãn chuỗi DNA bằng một chất hóa học phát sáng dưới ánh sáng cực tím. Điều này cho phép các nhà khoa học xem liệu gen có bị thiếu hay không.

Các xét nghiệm khác để giúp chẩn đoán tình trạng bệnh có thể bao gồm siêu âm thận, kiểm tra huyết áp và siêu âm tim. Các xét nghiệm cũng có thể cho thấy nồng độ canxi trong máu cao, huyết áp cao, khớp chùng và hoa văn bất thường trong mống mắt của mắt.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Williams

Không có cách chữa trị cho hội chứng Williams. Điều trị bằng cách giảm bớt các triệu chứng liên quan đến hội chứng. Các mạch máu bị thu hẹp có thể được điều trị nếu chúng gây ra các triệu chứng. Vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ cũng có thể có lợi.

Điều trị thường dựa trên các triệu chứng của cá nhân. Không có phác đồ điều trị tiêu chuẩn. Kiểm tra thường xuyên là cần thiết để xem xét hệ thống tim mạch và theo dõi bất kỳ vấn đề nào có thể xảy ra.

Những người mắc hội chứng Williams nên tránh dùng thêm canxi và vitamin D. Điều này là do nồng độ các chất này trong máu đã cao.

Các biến chứng lâu dài của hội chứng Williams

Điều kiện y tế có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của những người mắc hội chứng Williams. Canxi lắng đọng có thể gây ra các vấn đề về thận và các mạch máu bị thu hẹp có thể gây suy tim. Đa số những người bị ảnh hưởng đều bị thiểu năng trí tuệ ở một mức độ nào đó. Học các kỹ năng tự lập và được can thiệp sớm ở trường có thể giúp khuyến khích tính độc lập. Một số người mắc hội chứng Williams sẽ cần sống với người chăm sóc hoặc ở nhà có người giám sát.

Hội chứng Williams có thể được ngăn ngừa?

Không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa hội chứng Williams. Những người có tiền sử gia đình về tình trạng này có thể chọn tư vấn di truyền trước khi thụ thai. Nói chuyện với bác sĩ của bạn xem liệu điều này có phù hợp với bạn hay không. Hỏi khả năng bạn có con với tình trạng này là bao nhiêu.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới