Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich xuất hiện từ khi sinh ra. Một số triệu chứng có thể xuất hiện trong ngày đầu tiên của cuộc sống.

Bộ ba triệu chứng đặc trưng được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich bao gồm:

• số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu), có thể gây ra:
  • chấm nhỏ trên da (xuất huyết)
  • chảy máu kéo dài

  • vết bầm tím (ban xuất huyết)

  • chảy máu mũi
  • chảy máu trong
  • chảy máu trong não

  • phân đen, hắc ín (melena)

  • nôn ra máu (nôn ra máu)

• suy giảm miễn dịch hoặc hệ thống miễn dịch suy yếu, có thể gây nhiễm trùng thường xuyên

• phát ban chàm trong khoảng một nửa của người trước 1 tuổi

Người mắc bệnh nhẹ thường có biểu hiện ít hoặc không dấu hiệu suy giảm miễn dịch. Dạng bệnh nặng còn được gọi là hội chứng Wiskott-Aldrich cổ điển. Những người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich cổ điển có thể bị tổn hại nghiêm trọng chức năng miễn dịch.

Tình trạng tự miễn dịch và hội chứng Wiskott-Aldrich

Bất cứ nơi nào từ 26–72% những người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich phát triển các vấn đề về tự miễn dịch trong đó hệ thống miễn dịch của họ tấn công các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể họ.

Đã báo cáo tình trạng tự miễn dịch liên quan đến hội chứng Wiskott-Aldrich bao gồm:

• Thiếu máu tán huyết tự miễn: Thiếu máu tan máu tự miễn là sự phá vỡ các tế bào hồng cầu bởi hệ thống miễn dịch của bạn.
• Giảm bạch cầu trung tính: Giảm bạch cầu trung tính tự miễn là sự phá vỡ một loại tế bào bạch cầu gọi là bạch cầu trung tính bởi hệ thống miễn dịch của bạn.
• Viêm mạch: Viêm mạch máu tự miễn được đặc trưng bởi tình trạng viêm mạch máu của bạn.
• Bệnh viêm ruột: Bệnh viêm ruột bao gồm viêm loét đại tràng và bệnh Crohn.
• Bệnh thận tự miễn: Phản ứng tự miễn dịch có thể gây viêm ở thận và làm hỏng các tế bào chức năng.

Hội chứng Wiskott-Aldrich là do đột biến gen WAS xuất hiện từ khi sinh ra. Gen này cung cấp cho cơ thể bạn những hướng dẫn cần thiết để tạo ra protein WAS có vai trò trong nhiều chức năng của tế bào miễn dịch. Nhiều hơn 300 các đột biến có thể gây ra vấn đề với việc sản xuất protein này đã được xác định.

Gen WAS của bạn được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Con đực có một nhiễm sắc thể X và con cái có hai. Bởi vì phụ nữ có một bản sao dự phòng của nhiễm sắc thể này nên hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich đều xảy ra ở nam giới. Nữ giới phải có đột biến liên quan trên cả hai nhiễm sắc thể X để phát triển hội chứng Wiskott-Aldrich.

Wiskott-Aldrich chưa từng được báo cáo thường xuyên hơn ở bất kỳ vị trí địa lý hoặc nhóm dân tộc cụ thể nào.

Những người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich dạng nhẹ có thể chỉ cần các phương pháp điều trị hỗ trợ như:

• kem bôi steroid trị phát ban chàm

• kháng sinh để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn

• thực hiện các biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa chảy máu và chấn thương
• thuốc điều trị các đợt chảy máu

Những người có triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể cần:

• Truyền globin miễn dịch: Có thể cần truyền globulin miễn dịch qua đường tĩnh mạch cho những người bị thiếu hụt kháng thể đáng kể để giúp hỗ trợ hệ thống miễn dịch của họ.
• Eltrombopag: Eltrombopag là thuốc uống dùng để điều trị số lượng tiểu cầu thấp do phản ứng tự miễn dịch gây ra. Nó có thể được trao cho những người đang chờ ghép tế bào gốc.
• Liệu pháp ức chế miễn dịch: Những người mắc bệnh tự miễn dịch có thể cần dùng thuốc ức chế miễn dịch. Số lượng bạch cầu thấp do phản ứng tự miễn dịch có thể đáp ứng với rituximab.
• Cắt lách: Một số người bị chảy máu nghiêm trọng có thể được hưởng lợi từ phẫu thuật cắt lách, tức là cắt bỏ lá lách của bạn. Những người thực hiện thủ thuật này cần dùng thuốc kháng sinh trong suốt quãng đời còn lại.

Ghép tủy xương dị sinh đã nổi lên như một lựa chọn điều trị có khả năng chữa khỏi bệnh. Thủ tục này bao gồm việc lấy các tế bào tủy xương tạo ra tế bào máu từ người hiến tặng và truyền chúng vào máu của bạn thông qua IV.

Ghép tủy xương dị sinh theo truyền thống chỉ dành cho trẻ em nhưng nó cũng đã được thực hiện ở người lớn trong những năm gần đây. Ví dụ, các nhà nghiên cứu ở một Nghiên cứu điển hình năm 2023 báo cáo hai người đàn ông ở độ tuổi 40 có các triệu chứng hội chứng Wiskott-Aldrich đáng kể đã được điều trị thành công.

Liệu pháp gen có khả năng chữa khỏi hội chứng Wiskott-Aldrich đang được nghiên cứu. Nó đã được phát triển cho một tình trạng di truyền khác gây rắc rối với quá trình đông máu được gọi là bệnh máu khó đông.

Triển vọng của những người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những người mắc bệnh nhẹ thường có chất lượng cuộc sống cao và có tuổi thọ trung bình đóng đến dân số nói chung.

Triển vọng của những người mắc bệnh nặng đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây nhờ những tiến bộ trong điều trị.

Những người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich nghiêm trọng có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư hạch và bệnh bạch cầu, thường là ở thời thơ ấu. Sự phát triển của bệnh tự miễn có liên quan đến triển vọng kém hơn và tăng nguy cơ ung thư.

Những người được ghép tủy xương dị sinh với một người hiến tặng là anh chị em có tỷ lệ sống sót cao hơn 90%. Tỷ lệ sống sót không có sự kiện là thước đo số lượng người sống sót mà không có triệu chứng của bệnh.

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một tình trạng di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới gây chảy máu, hệ thống miễn dịch suy yếu và phát ban trên da gọi là bệnh chàm. Mức độ nghiêm trọng có thể từ nhẹ đến nặng.

Những người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich nhẹ có chất lượng cuộc sống và tuổi thọ tương đương với những người trong dân số nói chung. Những người mắc các dạng bệnh nghiêm trọng có nguy cơ cao bị ung thư, nhiễm trùng và chảy máu nghiêm trọng. Ghép tủy xương dị sinh đã nổi lên như một lựa chọn điều trị chữa bệnh tiềm năng.