Sự thiếu hụt protein S có thể gây đông máu quá mức ở một số người. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, có thể cần điều trị bằng thuốc làm loãng máu.
Thiếu protein S là một tình trạng hiếm gặp khiến máu đông quá dễ dàng. Protein S là một trong số các protein giúp ngăn máu của bạn tạo ra quá nhiều cục máu đông.
Thiếu protein S có thể nhẹ hoặc nặng. Một số người thừa hưởng sự thiếu hụt protein S, và những người khác phát triển nó do một tình trạng khác.
Nếu không điều trị, thiếu protein S có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và thậm chí gây tử vong. Phương pháp điều trị thường là dùng thuốc làm loãng máu và liều lượng, thời gian cũng như loại thuốc chính xác đều có thể khác nhau và không phải ai cũng có thể cần đến chúng.
Tình trạng thiếu protein S phổ biến như thế nào?
Sự thiếu hụt protein S là rất hiếm. Thiếu protein S nhẹ phổ biến hơn thiếu protein S nặng.
Thiếu protein S nhẹ xảy ra ở khoảng 1 trên 700 người. Tỷ lệ chính xác của tình trạng thiếu protein S trầm trọng vẫn chưa được biết.
Nguyên nhân gây thiếu protein S
Sự thiếu hụt protein S là do thay đổi hoặc đột biến gen PROS1. Đôi khi, đây là một đột biến di truyền. Sự thiếu hụt protein S di truyền trong các gia đình. Đột biến di truyền trên gen PROS1 từ bố hoặc mẹ dẫn đến thiếu protein S nhẹ. Kế thừa nó từ cả bố và mẹ dẫn đến thiếu hụt protein S trầm trọng.
Sự thiếu hụt protein S cũng có thể mắc phải. Điều này có nghĩa là nó có thể xảy ra khi có điều gì đó gây ra sự thay đổi đối với gen PROS1 của bạn. Điều này có thể xảy ra do:
- bệnh thận
- bệnh gan
- hội chứng thận hư
- nhiễm trùng
- thiếu vitamin K
- thuốc tránh thai
- thai kỳ
- hóa trị
- ca phẫu thuật
COVID có thể gây thiếu protein S không?
Sự thiếu hụt protein S từ lâu đã được liên kết với nhiễm trùng. COVID-19 có liên quan đến việc tăng nguy cơ đông máu và các tình trạng huyết khối khác từ những ngày đầu của đại dịch.
Khi có thêm thông tin về tình trạng lây nhiễm COVID-19 đã trở nên rõ ràng,
Như với hầu hết những thứ liên quan đến COVID-19, dữ liệu này vẫn còn mới và vẫn đang phát triển. Nhưng bằng chứng hiện tại dường như cho thấy rằng COVID-19 có thể có mối liên hệ với sự thiếu hụt protein S.
Triệu chứng thiếu protein S
Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của sự thiếu hụt protein S là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT). DVT là một cục máu đông hình thành ở chân thường gây đau đớn. Nó có thể gây sưng tấy và có thể làm tăng nguy cơ mắc một tình trạng nghiêm trọng gọi là thuyên tắc phổi, xảy ra khi các động mạch cung cấp máu cho phổi của bạn bị tắc nghẽn bởi cục máu đông.
Sự thiếu hụt protein S cũng có thể gây ra cục máu đông trong thai kỳ và trẻ em bị thiếu protein S nghiêm trọng có nguy cơ đột quỵ cao hơn.
Chẩn đoán và xét nghiệm thiếu protein S
Chẩn đoán thiếu hụt protein S chủ yếu dựa vào việc xem xét các triệu chứng, tiền sử bệnh và tiền sử bệnh gia đình của bạn. Công việc máu có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Thông thường, bác sĩ sẽ nghi ngờ thiếu protein S nếu bạn có:
- phát triển cục máu đông lặp đi lặp lại
- tiền sử gia đình có cục máu đông
- cục máu đông trước 50 tuổi mà không có nguyên nhân rõ ràng
- huyết khối tĩnh mạch ở một nơi không chuẩn như gan, ruột hoặc não của bạn
Xét nghiệm máu sẽ tìm mức độ hoạt động của protein S và các enzym cụ thể trong máu của bạn. Bạn cũng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền phân tử để xác nhận chẩn đoán bằng cách tìm kiếm đột biến trong gen PROS1, nhưng xét nghiệm này không phải lúc nào cũng là một phần của quy trình chẩn đoán tiêu chuẩn.
Các lựa chọn điều trị thiếu protein S
Điều trị thiếu protein S có thể khác nhau. Ví dụ, nếu bạn bị thiếu protein S nhưng không có cục máu đông, bạn có thể không cần điều trị trừ khi hoàn cảnh của bạn thay đổi.
Một số người chưa bao giờ bị cục máu đông nhưng bị thiếu protein S chỉ cần điều trị vào những thời điểm nhất định, chẳng hạn như khi họ sắp phẫu thuật hoặc họ bị thương.
Nếu bạn bị thiếu protein S và bị cục máu đông, thuốc làm loãng máu là lựa chọn thuốc phổ biến nhất. Điều này bao gồm các lựa chọn như heparin và warfarin. Thuốc làm loãng máu chính xác và liều lượng chính xác sẽ phụ thuộc vào bạn và cách cơ thể bạn phản ứng với thuốc.
Thiếu protein S được điều trị như thế nào trong thai kỳ?
Những người bị thiếu hụt protein S thường cần điều trị bổ sung trong thời kỳ mang thai. Thông thường, điều này có nghĩa là những người thường không cần điều trị bằng thuốc làm loãng máu do thiếu protein S nhẹ sẽ cần dùng thuốc làm loãng máu trong khi mang thai.
Điều đó cũng có thể có nghĩa là những người đã dùng thuốc làm loãng máu có thể cần tăng liều hoặc thay đổi thuốc. Điều này được thực hiện để ngăn ngừa sẩy thai, vì vậy điều quan trọng là thảo luận với bác sĩ về các lựa chọn điều trị tốt nhất nếu bạn đang mang thai và bị thiếu protein S.
Thiếu protein S là một tình trạng hiếm gặp khiến máu đông quá nhanh. Nó có thể dẫn đến cục máu đông và DVT.
Một số người thừa hưởng tình trạng này. Những người khác phát triển nó do một tình trạng khác, như nhiễm trùng, bệnh thận hoặc bệnh gan.
Điều trị thiếu Protein S khác nhau. Những người không bị cục máu đông thường chỉ cần điều trị trong những trường hợp cụ thể, chẳng hạn như trước khi phẫu thuật hoặc trong khi mang thai. Những người bị cục máu đông thường được điều trị bằng thuốc làm loãng máu.
Triển vọng thiếu hụt protein S cũng có thể khác nhau. Tình trạng này là mãn tính đối với những người bị thiếu hụt protein S do di truyền, nhưng thường có thể được giải quyết hoàn toàn đối với những người mắc phải tình trạng này do một tình trạng khác.
