Nếu tình trạng của con bạn được chẩn đoán là hội chứng Lesch-Nyhan, nó có thể sẽ ảnh hưởng đến mọi lĩnh vực trong cuộc sống của chúng nhưng luôn có sự hỗ trợ cho cả hai bạn.
Hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó xảy ra ở khoảng 1 trên 380.000 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ. Hội chứng này hầu như luôn được tìm thấy ở những người được xác định là nam giới khi mới sinh.
Trong hội chứng Lesch-Nyhan, đột biến gen xảy ra trước khi sinh, gây ra tình trạng thiếu hụt enzyme nghiêm trọng. Sự mất đi enzyme này tạo ra những khiếm khuyết trong một số quá trình hóa học trong cơ thể.
Theo thời gian, sự thiếu hụt enzyme ảnh hưởng đến sự phát triển vận động và nhận thức cũng như sự phát triển của thận, khớp và các hệ thống cơ thể khác.
Không có cách chữa trị hội chứng Lesch-Nyhan, nhưng các bác sĩ có thể giúp xây dựng kế hoạch hỗ trợ để kiểm soát các triệu chứng và tối đa hóa chất lượng cuộc sống cho những người sinh ra mắc chứng rối loạn này.
Vấn đề ngôn ngữ
Trong bài viết này, chúng tôi sử dụng thuật ngữ “nam” và “nữ” để chỉ giới tính của một người nào đó được xác định bởi nhiễm sắc thể của họ.
Giới tính được xác định bởi nhiễm sắc thể và giới tính là một cấu trúc xã hội có thể khác nhau giữa các khoảng thời gian và nền văn hóa. Cả hai khía cạnh đều được thừa nhận tồn tại trên một phạm vi cả về mặt lịch sử và sự đồng thuận khoa học hiện đại.
Nguyên nhân và sự di truyền của hội chứng Lesch-Nyhan
Hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp được di truyền theo kiểu lặn liên kết với X.
Nguyên nhân của hội chứng Lesch-Nyhan xuất hiện từ lúc thụ thai. Trong bụng mẹ, thai nhi bị ảnh hưởng đã được di truyền hoặc phát triển một cách tự nhiên một đột biến ở một gen duy nhất trên nhiễm sắc thể X của chúng. Gen này được gọi là HPRT-1.
Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên trẻ nam sinh ra với đột biến gen này sẽ tiếp tục xuất hiện các triệu chứng của hội chứng Lesch-Nyhan. Phụ nữ thường thừa hưởng hoặc phát triển đột biến chỉ trên một trong hai nhiễm sắc thể X và trở thành người mang mầm bệnh không có triệu chứng.
Vì lý do này, hội chứng Lesch-Nyhan hầu như luôn được tìm thấy ở nam giới. Mặc dù rất hiếm gặp nhưng có những trường hợp di truyền mà phụ nữ cũng có thể mắc hội chứng Lesch-Nyhan.
Đột biến gen trong hội chứng Lesch-Nyhan có nghĩa là cơ thể không thể tạo ra một loại enzyme quan trọng cho các phản ứng hóa học khắp cơ thể. Enzim này được gọi là “hypoxanthine-guanine photphoribosyltransferase” hoặc “HPRT.”
Sự vắng mặt của enzyme HPRT gây ra nhiều khó khăn.
Trẻ mắc hội chứng Lesch-Nyhan không thể xử lý các hóa chất quan trọng gọi là “purin” và điều này dẫn đến sự tích tụ quá mức axit uric khắp cơ thể. Hội chứng Lesch-Nyhan cũng liên quan đến việc giảm mức độ của một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng có tên là “dopamine”.
Các tác động hóa học kết hợp của việc mất enzyme HPRT gây ra các triệu chứng của hội chứng Lesch-Nyhan.
Triệu chứng của hội chứng Lesch-Nyhan
Trẻ mắc hội chứng Lesch-Nyhan có thể không biểu hiện triệu chứng khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở trẻ nhỏ, thường vào khoảng 4–6 tháng tuổi.
Trẻ mắc hội chứng Lesch-Nyhan
- bệnh thận, bao gồm:
- tinh thể niệu
- sỏi thận
- suy thận
- khó khăn về vận động, bao gồm:
- mất các cột mốc vận động
- chậm phát triển vận động
- trương lực cơ hạn chế
- chuyển động không tự nguyện bất thường
- hành vi tự gây thương tích, bao gồm:
- cắn môi hoặc ngón tay quá mức
- đập đầu
- gãi
- suy giảm nhận thức
-
viêm khớp giống bệnh gút
- thiếu máu hồng cầu khổng lồ
Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Lesch-Nyhan
Không có cách chữa trị hội chứng Lesch-Nyhan, nhưng các bác sĩ có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của con bạn. Các chiến lược phổ biến để quản lý hội chứng Lesch-Nyhan bao gồm:
- Thuốc có thể giúp tích tụ axit uric, rối loạn chức năng vận động và các thách thức về hành vi.
- Vật lý trị liệu và nghề nghiệp, liệu pháp ăn uống và hỗ trợ vận động có thể giúp tối đa hóa chức năng hàng ngày.
- Một chuyên gia về thận (bác sĩ chuyên khoa thận) có thể giúp điều trị sỏi thận và quản lý sức khỏe thận.
-
Dụng cụ ngậm miệng hoặc dụng cụ kiềm chế an toàn có thể hữu ích trong việc kiểm soát hành vi cắn và tự gây thương tích.
-
Liệu pháp gia đình có thể giúp cả bạn và con bạn tìm ra cách đối phó với những thử thách.
Gặp gỡ chuyên gia tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích nếu gia đình bạn bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lesch-Nyhan.
Tiên lượng cho hội chứng Lesch-Nyhan
Nhóm chăm sóc sẽ giúp kiểm soát các triệu chứng để duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể cho con bạn.
Ngay cả khi có sự hỗ trợ, hầu hết những người sinh ra mắc hội chứng Lesch-Nyhan sẽ cần được trợ giúp nhiều về các chức năng hàng ngày trong suốt cuộc đời của họ.
Không có cách chữa trị hội chứng Lesch-Nyhan. Tuổi thọ điển hình của người mắc hội chứng này bị rút ngắn, hiếm khi kéo dài đến thập kỷ thứ ba.
Bạn không cô đơn
Việc nhận được chẩn đoán hội chứng Lesh-Nyhan về tình trạng của con bạn có thể đáng sợ hoặc choáng ngợp, nhưng cả hai bạn đều không cần phải trải qua điều đó một mình.
-
Lesch-Nyhan.org có một danh sách các chuyên gia chăm sóc sức khỏe từ khắp nơi trên thế giới chuyên hỗ trợ chứng rối loạn hiếm gặp này.
-
Love Never Sinks là một nhóm vận động cung cấp nguồn lực và hỗ trợ cho các gia đình gặp phải hội chứng Lesch-Nyhan.
-
Chăm sóc và hỗ trợ hội chứng Lesch Nyhan là một nhóm Facebook riêng tư cho phép mọi người kết nối với những người khác có cùng hoàn cảnh.
-
Think Genetic là một tổ chức từ thiện đã tạo ra các chương trình hỗ trợ cho những người mắc bệnh di truyền.
Bạn cũng có thể kiểm tra ClinicTrials.gov để xem liệu có thử nghiệm điều trị mới nào hiện đang tìm kiếm người tham gia hay không. Đảm bảo thảo luận trước về bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào với nhóm chăm sóc sức khỏe.
Hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp do đột biến gen HPRT-1. Đột biến này thường được di truyền nhưng đôi khi nó có thể xảy ra một cách tự phát.
Do đột biến được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X nên hội chứng Lesch-Nyhan hầu như chỉ được chẩn đoán ở nam giới. Phụ nữ thường là những người mang đột biến HPRT-1 không có triệu chứng.
Đột biến gen trong hội chứng Lesch-Nyhan gây ra sự thiếu hụt nghiêm trọng hoặc thiếu hụt một loại enzyme chuyển hóa quan trọng có tên là “HPRT”. Nếu không có enzyme này, trẻ sẽ gặp nhiều khó khăn khác nhau, bao gồm tích tụ axit uric và thiếu hụt dopamine.
Các triệu chứng thường bắt đầu khi còn nhỏ và hội chứng Lesch-Nyhan thường dẫn đến tuổi thọ bị rút ngắn. Hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Lesch-Nyhan, nhưng nghiên cứu vẫn đang tiếp tục.
Hiện có các loại thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, tối đa hóa chức năng và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể cho trẻ mắc hội chứng Lesch-Nyhan.
