Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại trong gen. Những người mang thông tin di truyền nhưng không mắc chứng rối loạn này vẫn có thể truyền gen cho con cái của họ.
Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn chảy máu trong đó máu của bạn không đông lại như bình thường. Rối loạn này được di truyền về mặt di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại trong các gia đình. Nếu một người thừa hưởng các gen bị ảnh hưởng, họ có thể mắc chứng rối loạn này hoặc được coi là người mang mầm bệnh.
Dưới đây là thông tin thêm về ý nghĩa của việc trở thành người mang mầm bệnh hemophilia, ai có nhiều khả năng mắc bệnh này và những xét nghiệm nào có thể giúp bạn tìm hiểu tình trạng người mang mầm bệnh của mình.
Tìm hiểu thêm về bệnh máu khó đông.
Người mang mầm bệnh hemophilia là gì?
Người mang mầm bệnh hemophilia là người mang gen bệnh hemophilia (Yếu tố VIII hoặc Yếu tố IX). Chỉ có phụ nữ mới có thể là người mang mầm bệnh vì gen gây bệnh máu khó đông được mang trên nhiễm sắc thể X.
Con cái có hai nhiễm sắc thể X. Nếu một trong những nhiễm sắc thể đó bị ảnh hưởng, nhiễm sắc thể còn lại có thể bù đắp và cung cấp các yếu tố đông máu cần thiết trong máu. Do đó, phụ nữ có thể có thông tin di truyền về bệnh máu khó đông nhưng không mắc chứng rối loạn này.
Mặt khác, con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu nó bị ảnh hưởng, sẽ không có bản sao lưu và người đó sẽ mắc bệnh máu khó đông.
Vấn đề ngôn ngữ
Trong bài viết này, chúng tôi sử dụng thuật ngữ “nam” và “nữ” để chỉ giới tính của một người nào đó được xác định bởi nhiễm sắc thể chứ không phải giới tính của họ.
Nghiên cứu được trích dẫn sử dụng các thuật ngữ “nam”, “cha” và “con trai” để chỉ những cá nhân có nhiễm sắc thể XY và các thuật ngữ “nữ”, “mẹ” và “con gái” để chỉ những cá nhân có nhiễm sắc thể XX và gen di truyền. nguyên nhân gây bệnh máu khó đông có liên quan trực tiếp đến nhiễm sắc thể X.
Bản dạng giới của một người có thể khác với giới tính mà họ được chỉ định khi sinh ra.
Làm thế nào để biết bạn có phải là người mang mầm bệnh hemophilia hay không
Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để tìm hiểu tình trạng mang mầm bệnh của bạn.
Xét nghiệm yếu tố đông máu – xét nghiệm yếu tố – có độ chính xác 80–90% trong việc xác định xem ai đó có phải là người mang mầm bệnh hay không. Nhưng các yếu tố như mang thai, cho con bú và uống thuốc tránh thai có thể ảnh hưởng đến kết quả của xét nghiệm này.
Xét nghiệm di truyền (DNA) là một lựa chọn khác. Loại xét nghiệm này bao gồm việc kiểm tra mẫu máu để tìm kiếm các gen cụ thể gây ra bệnh máu khó đông. Tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông là một yếu tố khác mà các bác sĩ xem xét khi giải thích kết quả xét nghiệm. Xét nghiệm di truyền có độ chính xác gần như 100% trong việc xác định tình trạng mang mầm bệnh.
Việc sàng lọc người vận chuyển được thực hiện như thế nào?
Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm. Sau khi lấy mẫu máu, bạn sẽ đợi tối đa 3 tháng để có kết quả. Bạn có thể nhận được kết quả sớm hơn nếu bạn đang mang thai.
Kết quả sàng lọc người mang mầm bệnh có ý nghĩa gì?
Nếu kết quả của bạn là dương tính, điều đó có nghĩa là bạn mang thông tin di truyền về bệnh máu khó đông trên một trong các nhiễm sắc thể X của bạn. Điều này có nghĩa là bạn có thể truyền gen này cho con bạn.
Điều gì xảy ra nếu kết quả xét nghiệm cho thấy tôi là người mang mầm bệnh?
Nếu kết quả cho thấy bạn là người mang mầm bệnh, bạn có thể trao đổi chi tiết với bác sĩ.
Theo
- Mức độ yếu tố đông máu dưới 40% có nghĩa là bạn mắc bệnh máu khó đông nhẹ, trung bình hoặc nặng.
- Nếu bạn có mức yếu tố đông máu từ 40% trở lên và bạn có các triệu chứng chảy máu thì bạn là người mang mầm bệnh có triệu chứng.
- Nếu bạn có mức yếu tố đông máu từ 40% trở lên mà không có triệu chứng chảy máu thì bạn là người mang mầm bệnh không có triệu chứng.
Ai nên sàng lọc người mang mầm bệnh?
Bạn có khả năng mắc bệnh máu khó đông nếu bạn là nữ và:
- cha ruột của bạn mắc bệnh máu khó đông
- bạn có nhiều hơn một đứa con mắc bệnh máu khó đông
- bạn có một đứa con mắc bệnh máu khó đông và một người họ hàng cùng huyết thống khác mắc bệnh máu khó đông
Nếu không, bạn có thể muốn xem xét sàng lọc nếu:
- bạn có triệu chứng chảy máu
- bệnh máu khó đông di truyền trong gia đình sinh học của bạn
- bạn có một người bạn tình nam mắc bệnh máu khó đông và bạn muốn có con chung
Khi nào tôi nên sàng lọc người mang mầm bệnh?
Bạn có thể chọn trải qua quá trình sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ bất kỳ lúc nào.
Tuy nhiên, một số người quyết định sàng lọc trước khi mang thai. Việc kiểm tra vào thời điểm này có thể giúp bạn hiểu việc trở thành người mang mầm bệnh có ý nghĩa gì và những tác động gì đối với những đứa con tương lai của bạn.
Điều gì sẽ xảy ra nếu cả cha lẫn mẹ đều là người mang mầm bệnh?
Người cha mang gen bệnh không thể truyền nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng cho con trai của họ vì con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể Y. Nhưng tất cả con gái của người cha mang gen bệnh cũng sẽ là người mang gen bệnh vì chúng sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng (và duy nhất) từ cha chúng.
Mỗi đứa trẻ nam đều có cơ hội thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng của mẹ, điều này sẽ gây ra bệnh máu khó đông. Tương tự như vậy, trẻ gái – những người thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng từ cha 100% – cũng có thể thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng từ mẹ. Nếu một đứa trẻ nữ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng, chúng sẽ mắc bệnh máu khó đông.
Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn đánh giá khả năng sinh con mắc bệnh máu khó đông.
Triển vọng của những người mắc bệnh máu khó đông là gì?
Người mắc bệnh máu khó đông có thể sống
Điều quan trọng là tiếp tục điều trị bởi các bác sĩ quen thuộc với chứng rối loạn này. Một số nghiên cứu cũ cho thấy tỷ lệ nhập viện và tử vong do chảy máu là
Nếu không điều trị, những người mắc bệnh máu khó đông có thể mắc bệnh khớp, bệnh tim hoặc bệnh thận.
Các câu hỏi thường gặp
Người mang mầm bệnh hemophilia có triệu chứng không?
Người mang mầm bệnh có thể không có triệu chứng (không có triệu chứng) hoặc có triệu chứng (có triệu chứng). Ở một số người, nhiễm sắc thể X còn lại có thể cung cấp đủ yếu tố đông máu nên việc chảy máu không phải là vấn đề. Trong những trường hợp khác, người mang mầm bệnh có thể gặp một số vấn đề về chảy máu.
Tại sao chỉ có phụ nữ mới có thể mang bệnh máu khó đông?
Phụ nữ có thể mắc bệnh máu khó đông vì họ có hai nhiễm sắc thể X. Nếu các yếu tố đông máu trên một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng thì nhiễm sắc thể X khác có thể bù đắp.
Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, không có yếu tố đông máu. Vì vậy, nếu nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng thì người đó sẽ mắc bệnh máu khó đông.
Người bị bệnh máu khó đông có thể sinh con được không?
Đúng. Phụ nữ mang gen bệnh máu khó đông có thể sinh con. Xét nghiệm di truyền của cả cha và mẹ có thể giúp xác định nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
Một xét nghiệm máu đơn giản có thể giúp bạn tìm hiểu xem bạn có mang gen bệnh máu khó đông hay không. Người mang mầm bệnh có thể có các triệu chứng trong một số trường hợp và bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ phương pháp điều trị hoặc biện pháp phòng ngừa cần thiết nào mà bạn nên thực hiện để tránh chảy máu quá nhiều.
Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền để thảo luận về việc tình trạng mang mầm bệnh của bạn có thể ảnh hưởng đến con cái tương lai của bạn như thế nào.
