Những điều bạn cần biết về tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm

Các triệu chứng của bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là gì?

Triệu chứng chính của PNH là nước tiểu đổi màu. Các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm dẫn đến việc giải phóng hemoglobin vào nước tiểu của bạn. Hemoglobin là những gì làm cho máu của bạn có màu đỏ. Bạn thường có thể thấy sự đổi màu vào ban đêm hoặc sáng sớm, sau khi nước tiểu đã tích tụ trong bàng quang. Tuy nhiên, một số người bị PNH sẽ không thấy sự đổi màu. Hemoglobin có thể có trong nước tiểu của bạn ở mức độ mà bạn không thể nhìn thấy chỉ bằng cách nhìn vào nước tiểu.

Các triệu chứng khác của PNH bao gồm:

• đau lưng
• đau đầu
• hụt hơi
• đau bụng
• dễ bị bầm tím

Một biến chứng rất nghiêm trọng có thể xảy ra của PNH là hình thành các cục máu đông. Tiểu cầu của bạn tham gia vào quá trình đông máu và PNH có thể làm giảm hoặc làm suy yếu tiểu cầu của bạn. Các triệu chứng của PNH có thể rất khác nhau từ người này sang người khác. Một số người sẽ chỉ có các triệu chứng rất nhẹ, trong khi những người khác có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Chẩn đoán Hemoglobin niệu kịch phát về đêm như thế nào?

Để chẩn đoán PNH, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn. Sự đổi màu của nước tiểu, cục máu đông không rõ nguyên nhân và thiếu máu là những manh mối chính. Bạn có thể sẽ cần nhiều xét nghiệm hơn để xác nhận sự hiện diện của bệnh.

Có một số xét nghiệm có thể xác nhận bệnh, nhưng xét nghiệm tốt nhất hiện nay là phân tích tế bào dòng chảy của các tế bào hồng cầu. Xét nghiệm này rất nhạy và có thể phát hiện sự vắng mặt của lớp protein trên tế bào hồng cầu. Để làm xét nghiệm, bạn chỉ cần lấy một mẫu máu nhỏ.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là gì?

Các lựa chọn điều trị PNH khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng bạn gặp phải và mức độ nghiêm trọng của chúng. Đối với hầu hết mọi người, điều trị các triệu chứng có thể quản lý thành công PNH. Thuốc điều trị thiếu máu giảm thiểu sự phá vỡ các tế bào máu và giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Có thể cần truyền máu để tăng số lượng hồng cầu.

Bạn có thể yêu cầu steroid để ngăn chặn hệ thống miễn dịch của bạn như một phần của việc kiểm soát bệnh tật. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị tiêm vắc-xin để giữ cho bạn an toàn khỏi nhiễm trùng. Bạn cũng có thể cần truyền máu để giữ mức tế bào máu bình thường.

Một loại thuốc gọi là eculizumab có thể rất hiệu quả ở một số bệnh nhân. Nó ngăn chặn sự phân hủy của các tế bào hồng cầu và có thể thay thế nhu cầu truyền máu.

Những biến chứng nào có liên quan đến chứng tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm?

Việc thiếu gen PIGA có thể dẫn đến một loạt bệnh tật và các biến chứng từ nhẹ đến nguy hiểm đến tính mạng.

Thiếu máu

Thiếu máu xảy ra khi bạn có quá ít tế bào hồng cầu. Nó rất phổ biến với PNH. Có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng trong trường hợp PNH, nó xảy ra do sự phá hủy sớm của các tế bào máu. Các triệu chứng bao gồm:

• mệt mỏi
• yếu đuối
• đau đầu
• lâng lâng
• da nhợt nhạt
• hụt hơi

Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính

Ít phổ biến hơn, PNH có thể dẫn đến bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính. Các triệu chứng bao gồm:

• chảy máu nướu răng
• bầm tím
• một cơn sốt
• hụt hơi
• giảm cân
• viêm da
• đau xương
• mệt mỏi

Huyết khối

Biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra, mặc dù không phổ biến như thiếu máu, là sự hình thành các cục máu đông. Biến chứng này được gọi là huyết khối. Các cục máu đông gây đau và nhức nơi chúng hình thành trong cơ thể. Chúng cũng có thể di chuyển khắp cơ thể. Các cục máu đông trong phổi, não hoặc gần tim có thể dẫn đến đột quỵ và tử vong.

Triển vọng dài hạn là gì?

Triển vọng đối với người bị PNH khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong một số rất ít trường hợp, các tế bào máu bất thường sẽ giảm theo thời gian. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, điều trị là cần thiết để kiểm soát bệnh. Hầu hết mọi người sống 10 năm trở lên sau chẩn đoán ban đầu.