Những điều cần biết về bệnh Gaucher loại 3

Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 3 thường bắt đầu từ thời thơ ấu, nhưng độ tuổi khởi phát và tiến triển có thể khác nhau.

Ở tất cả những người mắc bệnh Gaucher loại 3, tình trạng này cuối cùng sẽ ảnh hưởng đến não. Nó có thể gây co giật và ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ cũng như các chức năng tâm thần khác.

Các triệu chứng bổ sung bao gồm:

• cử động mắt không đều
• vấn đề về xương
• khó khăn với sự di chuyển và phối hợp
• gan và lá lách to
• công thức máu bất thường
• bệnh phổi
• Mệt mỏi

• tăng trưởng chậm và dậy thì muộn

Bệnh Gaucher là do những thay đổi trong gen GBA, nằm trên nhiễm sắc thể 1. Gen này mã hóa một loại enzyme quan trọng gọi là glucocerebrosidase (GCase), giúp tế bào của bạn phá vỡ các phân tử béo gọi là lipid. Nếu không có đủ hoạt động GCase, lipid sẽ tích tụ bên trong tế bào của bạn, làm hỏng chúng.

Nghiên cứu đã liên kết tới 50 đột biến gen GBA khác nhau với bệnh Gaucher loại 3. Đột biến phổ biến nhất là L483P, có xu hướng ảnh hưởng đến xương và các cơ quan trước và gây ra các triệu chứng thần kinh sau này.

Đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc được di truyền. Bệnh Gaucher được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Những người mắc bệnh Gaucher có hai bản sao gen GBA bị đột biến gây bệnh – một bản sao từ cha mẹ ruột.

Trong điều kiện lặn nhiễm sắc thể thường, những người chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến được gọi là người mang gen. Họ không có triệu chứng nhưng có thể truyền đột biến gen cho con cái.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Gaucher có nguy cơ mắc bệnh cao nhất. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Gaucher, đặc biệt nếu bạn đang có kế hoạch sinh con.

Bệnh Gaucher loại 1 là phổ biến hơn ở người gốc Do Thái Ashkenazi, nhưng bệnh Gaucher loại 2 và 3 xảy ra ở người thuộc mọi sắc tộc. Loại 3 xuất hiện thường xuyên hơn ở những người có nguồn gốc ngoài châu Âu.

Khi các bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh Gaucher, họ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra xem hoạt động của enzyme GCase có bị giảm hay không.

Trình tự gen có thể xác định các đột biến gen đã biết liên quan đến bệnh Gaucher. Các chuyên gia di truyền có thể giúp chẩn đoán và tư vấn cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher.

Ở một số tiểu bang, sàng lọc bệnh Gaucher là một phần của xét nghiệm máu sàng lọc trẻ sơ sinh định kỳ.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Gaucher hoặc nếu xét nghiệm di truyền cho thấy bạn mang gen này, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến chuyên gia tư vấn di truyền. Nếu bạn đang cố gắng thụ thai, cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu nguy cơ của mình và cách bạn có thể giảm nguy cơ truyền đột biến gen.

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh Gaucher. Tuy nhiên, các nhóm chuyên gia y tế đa ngành luôn sẵn sàng giúp kiểm soát các triệu chứng, bao gồm cả tại các trung tâm điều trị toàn diện của Gaucher.

Ở những người mắc bệnh Gaucher loại 3, liệu pháp thay thế enzyme GCase (ERT) có thể giúp cải thiện một số triệu chứng không liên quan đến thần kinh.

ERT là không hữu dụng đối với tổn thương thần kinh ở bệnh Gaucher loại 2 hoặc 3 vì enzyme thay thế không thể đi vào não.

Các bác sĩ cũng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng bằng các phương pháp điều trị như:

• truyền máu
• thuốc và chất bổ sung để giải quyết bệnh loãng xương và đau xương
• phẫu thuật như cắt lách hoặc thay khớp khi cần thiết

ERT và các phương pháp điều trị khác có thể giúp ngăn ngừa một số triệu chứng không liên quan đến thần kinh của bệnh Gaucher loại 3.

Mặc dù các triệu chứng thần kinh có thể không xuất hiện ngay lập tức nhưng những người mắc bệnh Gaucher loại 3 cuối cùng sẽ phát triển các triệu chứng thần kinh không thể phục hồi. Các tác động khác nhau nhưng thường hạn chế tuổi thọ.

Không giống như bệnh Gaucher loại 1, loại 2 và 3 gây ra các triệu chứng thần kinh.

Bệnh Gaucher loại 3 đôi khi được gọi là dạng bệnh thần kinh bán cấp của bệnh Gaucher. Điều này là do các triệu chứng thần kinh của loại 3 thay đổi nhiều hơn, thường xuất hiện muộn hơn một chút và tiến triển chậm hơn so với loại 2.

Bệnh Gaucher loại 3 có chữa được không?

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh Gaucher. Tuy nhiên, hiện có các liệu pháp giúp kiểm soát một số triệu chứng liên quan đến bệnh Gaucher loại 3.

Nghiên cứu về phương pháp điều trị bệnh Gaucher đang được tiến hành.

Bệnh Gaucher loại 3 phổ biến như thế nào?

Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Tần số tổng thể khác nhau giữa các quần thể khác nhau, dao động từ khoảng 1 trên 50.000 đến 1 trên 100.000 mọi người.

Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm ước tính rằng bệnh Gaucher loại 3 hiện ảnh hưởng đến ít hơn 1.000 người ở Hoa Kỳ.

Bệnh Gaucher loại 3 dường như phổ biến hơn bên ngoài Hoa Kỳ, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở những người thuộc dân tộc ngoài châu Âu.

Bệnh Gaucher loại 3 xảy ra ở độ tuổi nào?

Những người mắc bệnh Gaucher được sinh ra với đột biến gen gây ra bệnh. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 3 thường bắt đầu ở thời thơ ấunhưng độ tuổi khởi phát chính xác và các triệu chứng ban đầu có thể khác nhau.

Tuổi thọ của người mắc bệnh Gaucher loại 3 là bao nhiêu?

Những ảnh hưởng về thần kinh của bệnh Gaucher loại 3 thường hạn chế tuổi thọ, nhưng diễn biến của bệnh khá thay đổi. Với các phương pháp điều trị hiện tại, một số người có thể sống sót trong tình trạng 20 hoặc 30 tuổi. Đôi khi, những người có biểu hiện thần kinh tương đối nhẹ có thể sống đến độ tuổi 50.

Bệnh Gaucher loại 3 có phải là khuyết tật không?

Các Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh định nghĩa khuyết tật là “bất kỳ tình trạng nào của cơ thể hoặc tinh thần khiến người khuyết tật gặp khó khăn hơn trong việc thực hiện một số hoạt động nhất định và tương tác với thế giới xung quanh”.

Thần kinh vận động, thị giác, xương và các triệu chứng khác liên quan đến bệnh Gaucher loại 3 có thể bị tàn tật.

Các bác sĩ có thể lập kế hoạch để kiểm soát các triệu chứng và tối đa hóa chức năng. Họ cũng có thể giúp bạn hiểu tình trạng khuyết tật hiện tại hoặc tiềm ẩn trong tương lai của con bạn.

Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng phân hủy chất béo của cơ thể. Trong bệnh Gaucher loại 3, các triệu chứng thường phát triển ở thời thơ ấu và cuối cùng tiến triển liên quan đến nhiều hệ thống cơ thể, bao gồm cả não.

Không có cách chữa trị bệnh Gaucher. Nhưng các bác sĩ có thể giúp ngăn ngừa và điều trị một số triệu chứng của bệnh Gaucher loại 3 bằng ERT và các biện pháp chăm sóc hỗ trợ khác.

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào cho những ảnh hưởng về thần kinh của bệnh Gaucher loại 3, căn bệnh có thể hạn chế tuổi thọ. Nghiên cứu về phương pháp điều trị mới đang được tiến hành.