Teo cơ tủy sống loại 3 là một dạng bệnh hiếm gặp và ít nghiêm trọng hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng. Điều trị có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Teo cơ cột sống (SMA) là một tình trạng di truyền di truyền gây ra sự suy giảm các dây thần kinh ở cột sống và thân não cho phép bạn cử động cơ bắp. Điều này dẫn đến tình trạng suy nhược ngày càng tăng và cơ bắp của bạn bị co lại.
SMA loại 3 là một trong bốn loại SMA chính. Nó còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander.
Các triệu chứng của SMA loại 3 phát triển sau 18 tháng tuổi và trước tuổi trưởng thành. Nó gây ra các triệu chứng nhẹ hơn SMA loại 1 và 2, thường dẫn đến tử vong sớm. Những người mắc bệnh SMA loại 3 thường có tuổi thọ đầy đủ nhưng thường mất khả năng đi lại ở tuổi trưởng thành.
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét SMA loại 3 chi tiết hơn, bao gồm các triệu chứng, lựa chọn điều trị và nguyên nhân.
Sự thật về bệnh teo cơ cột sống loại 3
- SMA loại 3 bắt đầu sau 18 tháng tuổi, với độ tuổi khởi phát trung bình khoảng
39 tháng . - SMA ảnh hưởng đến khoảng
1 trên 10.000 người . SMA loại 3 chiếm khoảng13% các trường hợp của Hoa Kỳ. -
Một số chuyên gia phân loại SMA loại 3 là khởi phát sớm (3A) nếu nó phát triển trước 3 tuổi và khởi phát muộn hơn (3B) nếu nó phát triển ở độ tuổi 3–21 tuổi.
Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống loại 3 là gì?
SMA là một bệnh tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng của nó sẽ trở nên trầm trọng hơn theo thời gian.
Các triệu chứng đầu tiên của SMA loại 3 thường bao gồm:
- rắc rối khi leo cầu thang
- điểm yếu ở đùi của bạn
- té ngã thường xuyên
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- điểm yếu ở chân lan đến cánh tay và vai của bạn
- bước đi bất thường, bao gồm cả dáng đi lạch bạch
-
chậm phát triển các kỹ năng vận động
- phản xạ giảm hoặc vắng mặt
- run ngón tay
- vấn đề về hô hấp và vẹo cột sống sau khi mất khả năng đi lại (trong một số trường hợp)
Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống loại 3?
Đột biến lặn ở gen SMN1 gây ra tất cả các dạng SMA. “Tính lặn” có nghĩa là bạn phải nhận đột biến từ cả cha và mẹ để phát triển bệnh. Gen SMN1 cung cấp cho các tế bào của bạn mã mà chúng cần để tạo ra một loại protein thiết yếu được gọi là protein tế bào thần kinh vận động sống sót (SMN).
Cơ thể bạn có một gen dự phòng gần như giống hệt với SMN1 gọi là SMN2, nhưng gen dự phòng này tạo ra một loại protein kém ổn định hơn và ngắn hơn.
Số lượng bản sao của gen dự phòng này liên quan đến loại SMA phát triển. Những người mắc SMA loại 2 hoặc 3 có xu hướng có
Nếu bạn bị SMA, việc thiếu SMN sẽ dẫn đến thoái hóa các tế bào thần kinh ở tủy sống và thân não, những tế bào cho phép bạn cử động cơ bắp.
Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán teo cơ cột sống loại 3?
Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ sự hiện diện của gen SMN1 bị đột biến. Điều này có thể xảy ra ngay cả trước khi em bé chào đời hoặc trong quá trình xét nghiệm máu trẻ sơ sinh tiêu chuẩn.
Những xét nghiệm này có thể tiết lộ tới
- đo điện cơ
- xét nghiệm dẫn truyền thần kinh
- sinh thiết cơ
- xét nghiệm máu khác
Điều trị teo cơ tủy sống loại 3 là gì?
Các
trong một
- tuổi phát bệnh
- tuổi hiện tại
- mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng
Tất cả những người trên 7 tuổi không được điều trị đều cho thấy sự suy giảm chức năng, trong khi tất cả những người trên 7 tuổi được điều trị bằng nusinersen đều cho thấy sự cải thiện.
Ở những người dưới 7 tuổi, các nhà nghiên cứu quan sát thấy sự cải thiện ở cả những người được điều trị và những người không được điều trị. Nhưng những người được điều trị bằng nusinersen cho thấy sự cải thiện tốt hơn.
Zolgensma, một liệu pháp thay thế gen, là
Một loại thuốc khác là Evrysdi cũng được FDA chấp thuận để điều trị SMA ở trẻ trên 2 tháng tuổi và người lớn.
Các lựa chọn điều trị khác cho SMA nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm các triệu chứng. Chúng bao gồm:
- vật lý trị liệu và nghề nghiệp
- nẹp hoặc niềng răng
- thiết bị hỗ trợ tư thế
- hỗ trợ tinh thần
Tìm hiểu thêm về điều trị SMA.
Triển vọng của những người bị teo cơ cột sống loại 3 là gì?
SMA loại 3 nhẹ hơn loại 1 và loại 2. Hầu hết những người mắc bệnh này đều học cách đi bộ. Một số người mắc bệnh SMA loại 3 có thể phải sử dụng xe lăn trong thời thơ ấu, trong khi những người khác có thể tiếp tục bước đi khi trưởng thành.
SMA loại 3 có xu hướng tiến triển chậm và
Teo cơ tủy sống loại 3 khác với các loại khác như thế nào?
Dưới đây là cái nhìn về sự khác biệt giữa SMA loại 3 với các loại SMA khác:
| Loại 1 | Loại 2 | Loại 3 | Loại 4 | |
|---|---|---|---|---|
| Tên thay thế | Bệnh Werdnig-Hoffman | bệnh Dubowitz | Bệnh Kugelberg-Welander | SMA người lớn |
| Tuổi phát bệnh | Dưới 6 tháng | 6–18 tháng | sau 18 tháng và trước tuổi trưởng thành | ở tuổi trưởng thành |
| Mức độ nghiêm trọng | nghiêm trọng nhất | ít nghiêm trọng hơn loại 1 | ít nghiêm trọng hơn loại 1 và loại 2 | thường chỉ gây ra những khó khăn nhẹ vào cuối tuổi trưởng thành |
| Triệu chứng | • yếu và thiếu trương lực cơ ở tay và chân • khó ăn, cử động, thở và nuốt |
• khó đứng và đi lại • yếu tay và chân • run ở bàn tay và ngón tay |
• khó đi lại hoặc đứng dậy khi đang ngồi • vấn đề về thăng bằng • khó leo cầu thang |
• yếu tay chân • đi lại khó khăn • run rẩy và co giật |
Các câu hỏi thường gặp
Dưới đây là một số câu hỏi mọi người thường hỏi về SMA loại 3.
Tuổi thọ của trẻ mắc SMA loại 3 là bao nhiêu?
Trẻ em mắc SMA loại 3 thường có
SMA loại 3 có chữa được không?
Hiện tại có
SMA loại 3 có tiến triển không?
SMA loại 3 là một tình trạng tiến triển. Trẻ em có xu hướng đạt được chức năng vận động cho đến khoảng
SMA loại 3 là một tình trạng thần kinh tiến triển có thể gây khó khăn khi vận động và yếu cơ. Các triệu chứng phát triển sau 18 tháng tuổi.
Hầu hết những người mắc bệnh SMA loại 3 cuối cùng sẽ mất khả năng đi lại nhưng tình trạng này thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Thuốc nusinersen có thể cải thiện triển vọng của bệnh SMA. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục kiểm tra các lựa chọn điều trị khác.
