Chứng đau nửa đầu liệt nửa người có tính chất gia đình (FHM) là một dạng bệnh di truyền, gây đau đầu dữ dội và giảm chức năng vận động, dẫn đến rối loạn thị giác hoặc lời nói.
Chứng đau nửa đầu liệt nửa người có tính chất gia đình (FHM) là một loại chứng đau nửa đầu được truyền từ cha mẹ sang con cái. Mặc dù chứng đau nửa đầu là một tình trạng phổ biến nhưng FHM lại rất hiếm.
Bài viết này tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị chứng đau nửa đầu liệt nửa người do di truyền.
Các triệu chứng của chứng đau nửa đầu liệt nửa người gia đình là gì?
Các dấu hiệu chính của chứng đau nửa đầu liệt nửa người bao gồm:
- Hào quang: Cơn đau nửa đầu có thể gây ra các vấn đề về thị lực, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh, khó nói, lú lẫn, tê, ngứa ran, sốt, ớn lạnh, buồn nôn và nôn.
- Liệt nửa người: Liệt nửa người đề cập đến tình trạng yếu cơ chỉ ảnh hưởng đến một bên của cơ thể.
- Đau đầu: Mọi người thường mô tả cơn đau nửa đầu là cảm giác đau nhói, đập mạnh hoặc như dao đâm ảnh hưởng đến một bên đầu.
Các loại chứng đau nửa đầu liệt nửa người gia đình là gì?
Có bốn loại FHM, mỗi loại liên quan đến một đột biến gen khác nhau:
| loại FHM | Biến đổi gen | Các tính năng khác |
| 1 | CACNA1A | • chiếm khoảng • đôi khi cũng liên quan đến sự suy giảm của tiểu não, một phần của não liên quan đến việc kiểm soát cơ bắp |
| 2 | ATP1A2 | • Tỉ lệ • đôi khi cũng liên quan đến chứng đa nang, xảy ra khi não phát triển quá nhiều nếp gấp |
| 3 | SCN1A | • thường liên quan đến chứng động kinh |
| 4 | không xác định | • được chẩn đoán khi bác sĩ không thể xác định được đột biến gây ra |
Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán chứng đau nửa đầu liệt nửa người gia đình?
Để chẩn đoán FHM, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng của bạn. Họ cũng sẽ hỏi xem bạn có người thân nào bị đau nửa đầu kèm theo triệu chứng thoáng qua và yếu cơ ở một bên cơ thể hay không.
Bạn có thể bị chứng đau nửa đầu liệt nửa người nếu không có thành viên nào trong gia đình bạn mắc bệnh này. Tuy nhiên, chẩn đoán FHM yêu cầu bạn phải có ít nhất một người thân cũng bị chứng đau nửa đầu liệt nửa người.
Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các tình trạng tiềm ẩn khác. Chúng có thể bao gồm:
- xét nghiệm hình ảnh não, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT)
- phân tích dịch não tủy (CSF)
- điện não đồ (EEG)
- xét nghiệm di truyền
Có xét nghiệm di truyền nào cho bệnh đau nửa đầu liệt nửa người mang tính chất gia đình không?
Xét nghiệm di truyền cho FHM tìm kiếm các đột biến di truyền liên quan đến tình trạng này. Chúng bao gồm các đột biến ở CACNA1A, ATP1A2 và SCN1A, các gen liên quan đến việc tạo ra các protein cần thiết cho tín hiệu tế bào thần kinh.
Nếu bác sĩ nghi ngờ một đột biến cụ thể dựa trên tiền sử gia đình bạn, họ có thể kiểm tra một gen duy nhất. Nếu không, họ sẽ phân tích một nhóm gen hoặc toàn bộ bộ gen của bạn.
Có thể mắc FHM ngay cả khi xét nghiệm không thể xác định được đột biến gen đã biết, đặc biệt nếu bạn có người thân gặp phải các cơn tấn công tương tự.
Điều trị chứng đau nửa đầu liệt nửa người gia đình là gì?
Các phương pháp điều trị phổ biến cho FHM bao gồm dùng thuốc để ngăn chặn các triệu chứng đau nửa đầu, được gọi là thuốc phá thai và thuốc để ngăn ngừa các cơn đau nửa đầu trong tương lai.
Chúng có thể bao gồm một hoặc nhiều điều sau đây:
- thuốc chặn canxi
- thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
- thuốc chống buồn nôn
- thuốc chống động kinh
- thuốc giảm đau
- thuốc chống trầm cảm ba vòng
Nếu bạn mắc FHM loại 1, bác sĩ
Điều gì gây ra chứng đau nửa đầu liệt nửa người gia đình?
Một số người nhận thấy rằng môi trường, trạng thái cảm xúc hoặc hoạt động hàng ngày của họ có thể gây ra chứng đau nửa đầu. Trình kích hoạt FHM cụ thể có thể
- đèn sáng
- va vào đầu bạn
- cảm xúc mãnh liệt
- gắng sức
- ngủ quá ít hoặc quá nhiều
- nhấn mạnh
Tuy nhiên, hãy nhớ rằng không phải ai cũng gặp phải chứng đau nửa đầu.
Chế độ ăn uống có thể ảnh hưởng đến chứng đau nửa đầu liệt nửa người?
Một số người nhận thấy rằng các loại thực phẩm và đồ uống cụ thể có thể gây ra chứng đau nửa đầu liệt nửa người. Những thực phẩm này bao gồm những thực phẩm có hàm lượng nitrat cao, một chất bảo quản thường được thêm vào xúc xích, thịt xông khói và thịt nguội.
Các tác nhân gây đau nửa đầu do chế độ ăn uống khác bao gồm caffeine và rượu.
Chứng đau nửa đầu liệt nửa người có tính chất gia đình được di truyền như thế nào?
Chứng đau nửa đầu liệt nửa người có tính chất gia đình là một tình trạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là bất kỳ ai có đột biến gen FHM đều có thể truyền nó cho con của họ.
Nói cách khác, nếu cha hoặc mẹ của bạn có một đột biến gen duy nhất gây ra bệnh FHM thì có
Tuy nhiên, có thể có đột biến gen mà không gặp phải triệu chứng.
Triển vọng của những người mắc chứng đau nửa đầu liệt nửa người gia đình là gì?
Chứng đau nửa đầu có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của bạn và những người mắc bệnh FHM có thể tăng nguy cơ bị các cơn đau nghiêm trọng. Mặc dù hầu hết những người mắc FHM đều cảm thấy như thường lệ giữa các đợt bệnh, một số người đã báo cáo các biến chứng kéo dài như các vấn đề về trí nhớ, sự chú ý và khả năng phối hợp.
Nếu bạn nghĩ mình có thể mắc FHM, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay. Thay đổi thuốc và lối sống có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau nửa đầu và giảm cường độ của chúng.
FHM là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Nó thường gây ra hiện tượng thoáng qua và yếu cơ một bên trước khi bị đau nửa đầu.
FHM có liên quan đến ít nhất ba đột biến gen đã biết và bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán. Hầu hết những người mắc bệnh FHM đều có người thân cấp 1 cũng mắc bệnh này.
Các phương pháp điều trị FHM bao gồm dùng thuốc phòng ngừa và phá thai, và đôi khi thay đổi lối sống để tránh các tác nhân gây đau nửa đầu. Tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu thêm về các phương pháp điều trị hiện có.
