Liệu pháp gen có thể có khả năng chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng kết quả ban đầu từ các thử nghiệm lâm sàng không hứa hẹn như các nhà nghiên cứu hy vọng. Nghiên cứu đang được tiến hành.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một tình trạng di truyền gây yếu cơ, thường gặp nhất ở trẻ em được sinh ra là nam. Các triệu chứng ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và không có cách chữa trị nào được biết đến.
Đột biến gen gây ra bệnh DMD. Vì vậy, các phương pháp điều trị nhắm vào gen bị ảnh hưởng – được gọi là liệu pháp gen – có thể hữu ích. Một số liệu pháp gen cho bệnh DMD hiện đang được phát triển.
Bài viết này tìm hiểu cách thức hoạt động của liệu pháp gen và liệu nó có thể điều trị DMD hiệu quả hay không.
Liệu pháp gen có thể giúp điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?
Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị tương đối mới nhằm sửa chữa hoặc thay thế đột biến gen để điều trị một tình trạng bệnh lý.
DMD có liên quan đến đột biến gen dystrophin, một trong những gen dài nhất trong bộ gen của con người. Những đột biến này làm giảm khả năng sản xuất protein dystrophin của cơ thể, giúp cơ bắp giữ được cấu trúc của chúng. Không có dystrophin, cơ bắp của bạn bắt đầu yếu đi.
Liệu pháp gen điều trị DMD sửa chữa hoặc thay thế các phần rối loạn chức năng của gen dystrophin để nó có thể tạo ra loại protein chính xác. Về mặt lý thuyết, việc áp dụng liệu pháp gen trong một khoảng thời gian cụ thể có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh DMD.
Nhưng hầu hết các liệu pháp gen vẫn đang được phát triển. Cần nhiều nghiên cứu hơn để chứng minh tính an toàn và hiệu quả lâu dài của chúng.
Thuốc trị liệu gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Vào mùa hè năm 2023,
Nhưng công ty gần đây đã công bố kết quả của một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 ngẫu nhiên, có đối chứng giả dược kéo dài 52 tuần đối với Elevidys ở 125 trẻ nam mắc bệnh DMD. Elevidys không dẫn đến sự cải thiện đáng kể về mặt thống kê về các triệu chứng, mặc dù nó đáp ứng một số biện pháp phụ.
Các liệu pháp gen khác hiện đang được phát triển bao gồm fordadistrogene movaparvovec, một loại thuốc của Pfizer hiện đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3.
Ai đủ điều kiện áp dụng liệu pháp gen điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?
Theo
- 4–5 tuổi
- đang đi lại (đi bộ)
- được xác nhận có đột biến gen dystrophin
- không có kháng thể chống lại vec tơ rh74 virus liên quan đến adeno (AAV)
- không bị mất đoạn exon 8 hoặc exon 9 của gen dystrophin
Exon là vùng gen mã hóa protein. Gen dystrophin có
Ngoài ra, trẻ mắc bệnh DMD có thể tăng nguy cơ mắc các tác dụng phụ nghiêm trọng nếu có:
- vấn đề cuộc sống
- đột biến ở exon 1–17 hoặc 59–71 của gen dystrophin
Quy trình điều trị bằng liệu pháp gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?
Trước tiên, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ kiểm tra xem con bạn có đủ điều kiện tham gia liệu pháp gen hay không.
Con bạn sẽ phải trải qua các xét nghiệm máu để đánh giá chức năng gan, số lượng tiểu cầu và nồng độ troponin-I. Một vài ngày trước khi điều trị, con bạn sẽ được điều trị bằng corticosteroid để giảm nguy cơ phản ứng của hệ miễn dịch.
Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe quản lý Elevidys dưới dạng tiêm truyền tĩnh mạch (IV) một lần. Phải mất 1–2 giờ. Sau khi điều trị, con bạn sẽ cần được theo dõi hàng tuần để phát hiện các tác dụng phụ trong 3 tháng trở lên.
Liệu pháp gen có hiệu quả như thế nào trong điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?
Không rõ liệu pháp gen có hiệu quả như thế nào trong điều trị DMD. Nó có thể thay đổi từ thuốc này sang thuốc khác.
Dữ liệu được báo cáo bởi Sarepta Therapeutics từ thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 của Elevidys cho thấy loại thuốc này không đạt được mục tiêu hiệu quả chính. Tuy nhiên, những người tham gia sử dụng Elevidys cho thấy những cải thiện sau so với giả dược:
- cải thiện vận động một chút nhưng không có ý nghĩa thống kê so với giả dược
- cải tiến kịp thời để tăng lên từ sàn
- cải tiến trong bài kiểm tra đi bộ 10 mét được tính giờ
Liệu pháp gen so sánh với các phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khác như thế nào?
Corticosteroid như prednisone là phương pháp điều trị chính cho bệnh DMD. Những loại thuốc này làm giảm chứng viêm, cho phép những người mắc chứng DMD duy trì chức năng cơ lâu hơn bình thường.
Những người bị DMD cần dùng corticosteroid thường xuyên. Điều này có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng lâu dài. Các loại thuốc này có tác dụng hỗ trợ, có nghĩa là chúng có thể giúp giảm bớt các triệu chứng nhưng không nhắm vào nguyên nhân cơ bản của bệnh DMD.
Ngược lại, liệu pháp gen là phương pháp điều trị một lần nhằm giải quyết nguyên nhân gốc rễ của bệnh DMD. Nhưng hiệu quả lâu dài của nó vẫn chưa chắc chắn và có nguy cơ gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.
Các liệu pháp nhắm mục tiêu được phê duyệt gần đây cho bệnh DMD
FDA gần đây đã phê duyệt một số loại thuốc khác cho bệnh DMD. Được biết đến như các liệu pháp bỏ qua exon, những loại thuốc này nhắm vào các đột biến gen cụ thể. Chúng bao gồm:
- eteplirsen (Exondys 51)
- golodirsen (Vyondys 53)
- casimersen (Amondys 45)
- viltolasen (Viltepso)
Liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne tốn bao nhiêu tiền?
Việc điều trị bằng liệu pháp gen một lần có thể tiêu tốn vài triệu đô la. Thang máy cho chi phí DMD
Một nghiên cứu năm 2022 cho thấy chi phí trực tiếp của các liệu pháp DMD truyền thống có thể cao tới mức
Các câu hỏi thường gặp
Chúng tôi trả lời một số câu hỏi phổ biến nhất về liệu pháp gen cho bệnh DMD dưới đây.
Liệu pháp gen có thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?
Một số người đã ca ngợi liệu pháp gen như một phương pháp chữa trị tiềm năng cho bệnh DMD. Mặc dù nó cho thấy tiềm năng rất lớn nhưng vẫn còn nhiều điều mà chúng ta chưa biết về tính an toàn và hiệu quả của nó.
Liệu pháp gen có được FDA chấp thuận cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne không?
Các
Liệu pháp gen có thể điều trị chứng loạn dưỡng cơ Becker hoặc chứng loạn dưỡng cơ tứ chi không?
Các liệu pháp gen cho các loại bệnh loạn dưỡng cơ khác đang được phát triển nhưng cho đến nay vẫn chưa có đủ nghiên cứu để chứng minh tính hiệu quả của chúng.
Liệu pháp gen cho bệnh DMD là một phương pháp điều trị sắp tới nhằm vào các đột biến gen dystrophin.
Một loại thuốc trị liệu gen, delandistrogene moxeparvovec (Elevidys), đã được FDA nhanh chóng phê duyệt vào năm 2023. Nhưng một thử nghiệm lâm sàng gần đây cho thấy loại thuốc này không hiệu quả như các chuyên gia y tế mong đợi.
Các phương pháp điều trị khác hiện đang được thử nghiệm. Nếu con bạn mắc bệnh DMD, có thể hữu ích nếu bạn hỏi bác sĩ về các phương pháp điều trị hiện có.
