Rối loạn sắc tố không tự chủ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến da, gây phát ban và các triệu chứng khác. Trong một số trường hợp, tình trạng này cũng có thể gây ra các biến chứng khác, như khó khăn về thần kinh từ nhẹ đến nặng.
Rối loạn sắc tố không tự chủ (IP) là một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến một cá nhân:
- da
- răng
- mắt
- hệ thống xương
- hệ thống thần kinh trung ương.
Có bốn giai đoạn IP, giai đoạn đầu tiên có thể đáng chú ý khi mới sinh.
Dưới đây là những điều cần biết về IP, bao gồm các triệu chứng và phương pháp điều trị có thể hữu ích.
Sắc tố không tự chủ là gì?
IP được coi là chứng loạn sản ngoài da di truyền. “Ecto” và “derm” có nghĩa là lớp da bên ngoài, và “dysplasia” có nghĩa là sự phát triển bất thường. Ở Mỹ chỉ có chưa đến 5.000 người có IP nên khá hiếm.
IP là do đột biến gen IKBKG. Nó được di truyền theo kiểu trội liên kết với X. Điều này có nghĩa là cả người có nhiễm sắc thể XY (nam) và người có nhiễm sắc thể XX (nữ) đều có thể bị ảnh hưởng.
Tuy nhiên, các trường hợp được báo cáo về tình trạng này thường gặp nhiều hơn ở nữ giới, với tỷ lệ 20 trên 1.
Vấn đề ngôn ngữ
Trong bài viết này, chúng tôi sử dụng thuật ngữ “nam” và “nữ” để chỉ giới tính của một người nào đó được xác định bởi nhiễm sắc thể chứ không phải giới tính của họ.
Nghiên cứu được trích dẫn sử dụng thuật ngữ “nam” để chỉ những cá nhân có nhiễm sắc thể XY và thuật ngữ “nữ” để chỉ những cá nhân có nhiễm sắc thể XX, và nguyên nhân di truyền của chứng mất kiểm soát sắc tố có liên quan trực tiếp đến nhiễm sắc thể X.
Bản dạng giới của một người có thể khác với giới tính mà họ được chỉ định khi sinh ra.
Các triệu chứng của chứng mất sắc tố không tự chủ là gì?
Các triệu chứng của IP có thể xuất hiện ngay sau khi sinh. Các triệu chứng có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng. Tương tự như vậy, các triệu chứng có thể chỉ ảnh hưởng đến da của một người hoặc chúng có thể ảnh hưởng đến da, mắt, răng và hệ thần kinh của họ.
Có bốn giai đoạn của các triệu chứng da sắc tố không tự chủ có thể chồng chéo lên nhau. Bao gồm các:
Giai đoạn 1 (Mụn nước)
Giai đoạn này được gọi là giai đoạn mụn nước vì nó bao gồm các vết loét tròn, giống như mụn nước gọi là tiền đình. Phát ban phồng rộp này thường ảnh hưởng đến cánh tay, chân và da đầu nhưng có thể ảnh hưởng đến các vùng khác trên cơ thể.
Gọi là đường Blaschko vì các mụn nước hình thành các đường trên cơ thể, các mụn nước này thường xuất hiện khi mới sinh hoặc trong vòng 2 tuần đầu đời. Chúng có thể kéo dài hàng tuần hoặc vài tháng.
Giai đoạn 2 (Verrusous)
Giai đoạn này được gọi là giai đoạn mụn cóc vì nó liên quan đến sự phát triển giống như mụn cóc gọi là mụn cóc. Những khối u này có thể rỉ mủ và tạo thành vảy dày hoặc đóng vảy. Mặc dù những vết loét này có thể xuất hiện khi mới sinh nhưng chúng thường phát triển sau các triệu chứng ở giai đoạn 1 và có thể kéo dài hàng tháng. Chúng thường biến mất trong vòng một năm.
Giai đoạn 3 (Tăng sắc tố)
Giai đoạn này được gọi là giai đoạn tăng sắc tố vì da của một người trở nên sẫm màu hơn so với mức bình thường của họ. Da trở nên sẫm màu hơn ở những vùng bị ảnh hưởng và có thể xuất hiện dưới dạng các màu sẫm hơn như đỏ, xanh xám hoặc nâu.
Các vùng bị ảnh hưởng có thể xuất hiện dưới dạng hình xoáy, có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc có thể xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Những vòng xoáy sẫm màu này có thể có hoặc không nằm ở cùng khu vực bị ảnh hưởng ở giai đoạn 1 và 2. Chúng có thể mờ dần khi một người già đi.
Giai đoạn 4 (teo hoặc giảm sắc tố)
Giai đoạn này được gọi là giai đoạn teo hoặc giảm sắc tố vì nó có thể liên quan đến sẹo, co rút các mô và làm sáng màu da ở những vùng bị ảnh hưởng. Da có thể có những vùng sáng, không có lông, thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên và có thể tồn tại đến tuổi trưởng thành.
Các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của chứng mất kiểm soát sắc tố có thể bao gồm:
- rụng tóc từng vùng
- mất răng
- răng nhỏ
- bất thường về mắt (liên quan đến sự thay đổi mạch máu trong mắt)
-
mất thị lực (điều trị sớm có thể ngăn ngừa điều này)
- móng tay/chân dày hoặc có vết rỗ
- bất thường ở vú (thừa núm vú, thiếu vú, v.v.)
- các vấn đề về thần kinh (ít phổ biến hơn), chẳng hạn như:
- đột quỵ
- co giật
- phát triển vận động chậm
- yếu cơ
- sự chậm trễ trong học tập
Làm thế nào được chẩn đoán sắc tố không tự chủ?
Vì các triệu chứng của IP có thể được nhận thấy ngay sau khi sinh nên việc chẩn đoán có thể bắt đầu bằng khám thực thể và đánh giá tiền sử sức khỏe gia đình.
Xét nghiệm di truyền – bao gồm xét nghiệm máu đơn giản – có thể xác nhận xem có đột biến trong gen IKBKG, gen duy nhất được xác định mắc IP hay không. Khoảng 85% số người mắc bệnh IP có một số loại đột biến trong gen IKBKG.
Sinh thiết da là một lựa chọn khác để xác nhận chẩn đoán ở phụ nữ.
Điều trị sắc tố không tự chủ là gì?
Các triệu chứng và biến chứng có thể được điều trị riêng lẻ với sự trợ giúp của bác sĩ chăm sóc chính. Bác sĩ da liễu, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa hoặc nha sĩ có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc chuyên biệt hơn.
Bác sĩ có thể đề xuất các lựa chọn điều trị cụ thể cho các vấn đề liên quan đến IP sau:
- Các vấn đề về da: Giữ da sạch sẽ có thể giúp tránh nhiễm trùng. Phát ban và tổn thương có thể tự khỏi khi trưởng thành.
- Vấn đề về thần kinh: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để kiểm soát cơn động kinh và co thắt cơ. Các vấn đề về học tập có thể được giải quyết bằng các liệu pháp và sự hỗ trợ của trường học.
- Các vấn đề về mắt (bong võng mạc): Liệu pháp áp lạnh hoặc quang đông bằng laser có thể là phương pháp điều trị thích hợp cho tình trạng bong võng mạc.
- Vấn đề nha khoa: Bác sĩ có thể đề nghị cấy ghép implant cho những răng bị mất. Một nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ nói có thể giúp giải quyết các vấn đề nha khoa ảnh hưởng đến khả năng nói hoặc ăn uống.
- Vấn đề về tóc: Mặc dù các vấn đề về tóc có thể không cần điều trị cụ thể nhưng bác sĩ da liễu có thể giúp đưa ra phương pháp điều trị phù hợp với từng cá nhân hơn.
Các biến chứng của chứng mất sắc tố không tự chủ là gì?
Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của IP là đột quỵ bẩm sinh hoặc sơ sinh. Điều này xảy ra khi em bé bị đột quỵ trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Tương tự như vậy, một tình trạng gọi là teo não (mất mô não) cũng có thể ảnh hưởng đến một số người.
Các biến chứng nghiêm trọng khác bao gồm tăng nguy cơ nhiễm trùng da và mù lòa do bong võng mạc.
Các yếu tố nguy cơ gây ra sắc tố không tự chủ là gì?
Phụ nữ có nguy cơ phát triển IP cao hơn, với tỷ lệ 20 trên 1. Điều đó nói lên rằng, nam giới mắc bệnh IP có xu hướng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Trên thực tế, nhiều bào thai nam không thể sống sót khi mang thai.
Trong quá trình sinh sản, con đực có nhiễm sắc thể XY chỉ có thể truyền bệnh cho con cái (
Triển vọng của những người mắc chứng mất kiểm soát sắc tố là gì?
Những người bị IP nhẹ có thể không gặp các biến chứng nghiêm trọng. Nhiều người có tuổi thọ bình thường. Các vấn đề về da ở giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu có thể mờ dần khi một người già đi.
Những người bị IP dạng nghiêm trọng hơn có thể cần được hỗ trợ để giải quyết các vấn đề về thần kinh, khuyết tật học tập và các biến chứng khác. Làm việc với đội ngũ bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của một cá nhân.
Các câu hỏi thường gặp
Có cách chữa khỏi IP không?
Không. IP là một tình trạng di truyền gây ra bởi các vấn đề với gen IKBKG. Nó không thể được chữa khỏi.
4 giai đoạn của chứng mất kiểm soát sắc tố là gì?
Giai đoạn đầu tiên (mụn nước) bao gồm các mụn nước có màu đỏ. Giai đoạn thứ hai (verrucal) liên quan đến sự phát triển giống như mụn cóc. Giai đoạn thứ ba (tăng sắc tố) liên quan đến các tổn thương da có màu sẫm. Giai đoạn thứ tư (giảm sắc tố) liên quan đến các tổn thương có màu sáng.
Những dân tộc nào bị ảnh hưởng bởi IP?
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, IP ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và sắc tộc.
Mua mang về
IP là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến mỗi cá nhân một cách khác nhau. Trường hợp nhẹ không gây biến chứng. Bác sĩ có thể cung cấp phương pháp điều trị cá nhân hơn cho những trường hợp nặng.
Tổ chức Quốc gia về Chứng loạn sản ngoại bì là nguồn hỗ trợ bổ sung cho những người mắc chứng rối loạn sắc tố không tự chủ.
