Xét nghiệm di truyền cho bệnh Alzheimer có thể phát hiện các gen cụ thể liên quan đến căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, chúng không thể xác nhận hoặc dự đoán chẩn đoán một cách dứt khoát, nhưng chúng có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về nguy cơ tương đối của bạn.
Bệnh Alzheimer là một chứng rối loạn não tiến triển gây mất trí nhớ và suy giảm nhận thức, ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống.
Bệnh Alzheimer là kết quả của sự kết hợp phức tạp giữa các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Mặc dù các xét nghiệm di truyền không thể xác nhận hoặc dự đoán chẩn đoán bệnh Alzheimer nhưng chúng có thể giúp bạn đánh giá nguy cơ phát triển bệnh này. Những xét nghiệm này kiểm tra các gen cụ thể có liên quan đến việc tăng khả năng mắc bệnh Alzheimer.
Bài viết này giải thích về tính di truyền của bệnh Alzheimer, quá trình xét nghiệm di truyền cũng như những ưu và nhược điểm của nó.
Có xét nghiệm di truyền cho bệnh Alzheimer không?
Nghiên cứu đã liên kết xung quanh
Theo Hiệp hội Alzheimer, trong 1% trường hợp hoặc ít hơn, dấu hiệu di truyền có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng này. Trong những trường hợp này, con người mang một trong ba gen được gọi là gen xác định.
Nhưng trong hầu hết các trường hợp, việc có một gen liên quan có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của bạn khi kết hợp với một số yếu tố khác. Những gen này được gọi là gen nguy cơ.
Xét nghiệm di truyền có thể xác định các gen xác định và nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Ngoài việc thông báo cho bạn về nguy cơ của mình, xét nghiệm di truyền có thể cho phép phát hiện và can thiệp sớm hơn. Nó cũng có thể cho phép bạn đóng góp cho nghiên cứu đang diễn ra nhằm tìm hiểu và điều trị bệnh Alzheimer.
Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là, trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm di truyền sẽ không dự đoán chính xác liệu bạn có mắc bệnh Alzheimer hay không.
Bạn có thể có các gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer nhưng không phát triển bệnh này. Bạn cũng có thể phát triển tình trạng này mà không có một trong các gen liên quan.
Những gen nào liên quan đến bệnh Alzheimer?
Nghiên cứu liên kết một số gen với bệnh Alzheimer, bao gồm các gen liên quan đến quá trình xử lý peptide amyloid-beta và protein tau cũng như các gen liên quan đến:
- rối loạn chức năng giao tiếp của tế bào thần kinh
-
viêm trong não hoặc tủy sống của bạn
- căng thẳng oxy hóa
- thay đổi mạch máu trong não của bạn
Các gen xác định, chẳng hạn như APP, PSEN1 và PSEN2, có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm.
Alen apolipoprotein E-4 (APOE4) là
Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán bệnh Alzheimer?
Xét nghiệm di truyền đơn thuần
Chẩn đoán bệnh Alzheimer
- tiền sử bệnh
- kiểm tra nhận thức
- kiểm tra hình ảnh
- loại trừ các nguyên nhân có thể khác
Thủ tục xét nghiệm di truyền cho bệnh Alzheimer là gì?
Quy trình xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh Alzheimer rất đơn giản. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe bắt đầu bằng cách thu thập mẫu máu hoặc nước bọt.
Sau khi thu thập mẫu, họ gửi nó đến phòng thí nghiệm để phân tích. Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm kiểm tra vật liệu di truyền của bạn để tìm bất kỳ biến thể hoặc đột biến di truyền nào có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
Bản thân quá trình phân tích trong phòng thí nghiệm có thể khác nhau về thời gian, thường mất vài tuần để hoàn thành. Tuy nhiên, khung thời gian này có thể khác nhau tùy thuộc vào phòng thí nghiệm cụ thể và các yếu tố khác.
Sau khi có kết quả, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ gặp bạn để giải thích kết quả.
Tôi có thể tự kiểm tra gen bệnh Alzheimer không?
Mặc dù có thể thực hiện xét nghiệm di truyền bệnh Alzheimer tại nhà để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh này, nhưng các xét nghiệm này có thể cho kết quả không thuyết phục hoặc không chính xác nếu không được sử dụng đúng cách.
Do đó, các chuyên gia khuyên chuyên gia chăm sóc sức khỏe nên giám sát xét nghiệm di truyền bệnh Alzheimer.
Hình thức xét nghiệm di truyền phổ biến nhất để phát hiện nguy cơ mắc bệnh Alzheimer là tìm kiếm các biến thể trong gen APOE. Tuy nhiên, việc có những biến thể rủi ro này
Cân nhắc nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe để thảo luận về các lựa chọn xét nghiệm di truyền.
Ưu điểm của xét nghiệm di truyền đối với bệnh Alzheimer
- tìm hiểu thêm về rủi ro của bạn
- giúp phát hiện và điều trị sớm
- đóng góp cho nghiên cứu đang diễn ra
Nhược điểm của xét nghiệm di truyền đối với bệnh Alzheimer
- có thể mang lại sự trấn an giả tạo
- tác động cảm xúc tiềm ẩn đối với bạn và gia đình bạn
- cân nhắc về đạo đức và quyền riêng tư liên quan đến việc chia sẻ dữ liệu cá nhân nhạy cảm
Những yếu tố nào khác quyết định nguy cơ mắc bệnh Alzheimer của bạn?
Mặc dù di truyền có thể xác định nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer nhưng các yếu tố khác làm tăng nguy cơ của bạn
- tuổi ngày càng tăng (65 tuổi trở lên)
- chấn thương đầu trước đó
- lựa chọn lối sống, như hút thuốc
- huyết áp cao
- thiếu hoạt động tinh thần
- tiền sử gia đình mắc chứng mất trí nhớ
- trầm cảm
Những yếu tố này kết hợp với yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
Làm cách nào tôi có thể giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer?
Mặc dù có
- hoạt động thể chất thường xuyên, chẳng hạn như tập thể dục nhịp điệu và rèn luyện sức mạnh
- ăn một chế độ ăn uống bổ dưỡng bao gồm nhiều trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, protein nạc và chất béo lành mạnh
- duy trì cân nặng vừa phải và kiểm soát mọi tình trạng mãn tính mà bạn có thể mắc phải, như tiểu đường và huyết áp cao
- duy trì hoạt động tinh thần và xã hội bằng cách thử thách trí não của bạn bằng các câu đố, học các kỹ năng mới và duy trì kết nối với những người khác
- hạn chế hoặc tránh tiêu thụ rượu
- không hút thuốc
Các câu hỏi thường gặp
Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm di truyền bệnh Alzheimer.
Bao nhiêu bệnh Alzheimer là do di truyền?
Các ước tính về ảnh hưởng di truyền đối với bệnh Alzheimer nằm trong khoảng từ
Cha mẹ nào truyền gen bệnh Alzheimer?
Cả cha lẫn mẹ đều có thể truyền lại các gen liên quan đến bệnh Alzheimer. Theo một
Đó là trừ khi cha hoặc mẹ của bạn mang gen xác định, như APP, PSEN1 hoặc PSEN2. Các gen xác định truyền lại cho thế hệ tiếp theo theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là chúng không liên quan đến giới tính và bạn có thể thừa hưởng chúng từ cha hoặc mẹ.
Tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer nếu cha mẹ mắc bệnh này là bao nhiêu?
Nếu cha hoặc mẹ của bạn có gen gây ra bệnh Alzheimer, như APP, PSEN1 hoặc PSEN2, thì bạn có
trong một
Xét nghiệm gen bệnh Alzheimer tốn bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm di truyền thông qua Tổ chức Alzheimer có giá 125 USD. Thử nghiệm này kiểm tra biến thể gen APOE.
Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm gen bệnh Alzheimer có thể khác nhau tùy thuộc vào xét nghiệm cụ thể và nhà cung cấp. Hãy cân nhắc nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe có trình độ hoặc phòng thí nghiệm xét nghiệm di truyền để biết thông tin về giá cả cụ thể.
Mặc dù xét nghiệm di truyền bệnh Alzheimer có thể giúp bạn xác định nguy cơ phát triển bệnh này nhưng nó không thể chẩn đoán bệnh Alzheimer.
Một số gen liên quan đến bệnh Alzheimer có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh, nhưng điều này chỉ chiếm khoảng 1 trên 100 trường hợp. Trong hầu hết các trường hợp, một tập hợp phức tạp các yếu tố góp phần gây ra rủi ro cho bạn.
Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm di truyền, hãy nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền có trình độ để hiểu ý nghĩa. Họ có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của mình.
