Xét nghiệm di truyền ung thư tuyến giáp có thể phù hợp nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp hoặc một số yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh và khiến bạn trở thành ứng cử viên cho can thiệp sớm.
Xét nghiệm di truyền thường có thể xác định những cá nhân có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp cao. Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp hướng dẫn các quyết định điều trị hoặc xác định xem có cần thiết phải phẫu thuật cắt bỏ các nốt tuyến giáp hay không.
Bản thân các bài kiểm tra rất đơn giản, nhưng điều quan trọng là phải biết kết quả kiểm tra sẽ được phân tích và sử dụng như thế nào để tư vấn cho bạn. Xét nghiệm di truyền ung thư tuyến giáp có thể giúp bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn đưa ra một số quyết định quan trọng về việc theo dõi và điều trị tuyến giáp của bạn cũng như hiểu được nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến giáp và các loại ung thư khác.
Tìm hiểu thêm về ung thư tuyến giáp.
Các xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư tuyến giáp là gì?
Một số loại xét nghiệm di truyền khác nhau cho bệnh ung thư tuyến giáp. Xét nghiệm cụ thể mà bác sĩ khuyến nghị sẽ dựa trên khối u cụ thể và loại đột biến nghi ngờ.
Trong số các loại xét nghiệm di truyền ung thư tuyến giáp phổ biến nhất là:
- huỳnh quang tại chỗ lai tạo (FISH)
- khuếch đại đầu dò phụ thuộc vào hệ thống ghép kênh (MLPA)
- trình tự thế hệ tiếp theo
- phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
- Trình tự Sanger dideoxy
Các xét nghiệm di truyền ung thư tuyến giáp được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu hoặc nước bọt hoặc các tế bào lấy từ miếng gạc ở má trong. Các mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm và kết quả thường có sau 2–3 tuần.
Trước khi lấy mẫu, bạn có thể gặp cố vấn di truyền hoặc chuyên gia y tế khác để nói về lợi ích và giới hạn của xét nghiệm, điều gì sẽ xảy ra tiếp theo dựa trên kết quả của bạn và loại dịch vụ hoặc tư vấn nào sẽ có sẵn sau khi bạn nhận được kết quả.
Phần lớn thông tin này và các chủ đề khác được đề cập trong tài liệu “đồng ý có hiểu biết” mà bạn phải ký trước khi thực hiện xét nghiệm.
Những đột biến gen nào có liên quan đến ung thư tuyến giáp?
Một số đột biến gen khác nhau có thể được phát hiện trong các khối u tuyến giáp. Một số phổ biến hơn bao gồm đột biến của các gen sau:
- BRAF: Đây là đột biến di truyền phổ biến nhất được tìm thấy trong bệnh ung thư tuyến giáp.
- PAX8-PPAR: Gen này thường liên quan đến ung thư tuyến giáp thể nang.
- RAS: Đây là một đột biến phổ biến khác liên quan chủ yếu đến ung thư tuyến giáp dạng nhú hoặc dạng nang.
- LẠI/PTC: Những gen này có liên quan đến ung thư tuyến giáp thể tủy và thể nhú.
Ai nên xét nghiệm di truyền ung thư tuyến giáp?
Thử nghiệm di truyền được khuyến nghị cho những người có ít nhất hai người thân cấp một — cha mẹ hoặc anh chị em ruột — được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến giáp hoặc những người có khối u ở cổ phát triển nhanh chóng. Cả hai trường hợp này đều cho thấy rằng một người có thể có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư tuyến giáp.
Nếu bạn biết mình có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp cao hơn, bạn có thể đảm bảo rằng mình đã kiểm tra tuyến giáp thường xuyên để phát hiện bất kỳ dấu hiệu sớm nào của bệnh ung thư khi nó vẫn còn khả năng điều trị cao.
Bạn cũng có thể là ứng cử viên sáng giá cho xét nghiệm di truyền nếu sinh thiết tế bào tuyến giáp đáng ngờ bằng kim nhỏ cho kết quả không thuyết phục. Trong nhiều trường hợp này, thùy tuyến giáp có nốt đáng ngờ sẽ được phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, một phân tích về nốt sần cho thấy không có ung thư.
MỘT
Các yếu tố nguy cơ ung thư tuyến giáp là gì?
Các yếu tố nguy cơ gây ung thư tuyến giáp được chia thành hai loại: những yếu tố bạn có thể kiểm soát và những yếu tố bạn không thể kiểm soát.
Trong số các yếu tố rủi ro mà bạn có thể ảnh hưởng, một số yếu tố phổ biến hơn bao gồm thừa cân hoặc béo phì, có liên quan đến nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư cao hơn. Một yếu tố rủi ro khác là iốt trong chế độ ăn uống. Quá nhiều iốt có thể
Các yếu tố nguy cơ ung thư tuyến giáp nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn bao gồm:
- Tuổi: Những người được chỉ định là nữ khi sinh có nhiều khả năng được chẩn đoán ở độ tuổi 40 hoặc 50, trong khi những người được chỉ định là nam khi sinh thường ở độ tuổi 60 hoặc 70 khi được chẩn đoán.
- Bệnh Cowden: Rối loạn này có thể dẫn đến nhiều vấn đề về tuyến giáp và các vấn đề sức khỏe khác.
- Tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến giáp: Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp, đặc biệt là ung thư tuyến giáp thể tuỷ bắt nguồn từ đột biến gen RET, làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn.
-
giới tính: Số người được sinh ra là nữ khoảng
gấp ba lần khả năng như những người được chỉ định là nam giới khi sinh ra sẽ phát triển ung thư tuyến giáp. - Tiếp xúc với bức xạ: Tiếp xúc với bức xạ, đặc biệt là xạ trị vùng đầu và cổ khi còn nhỏ, có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến giáp. Phơi nhiễm bức xạ ở tuổi trưởng thành để điều trị ung thư, chụp ảnh và các nguyên nhân khác ít có khả năng làm tăng nguy cơ ung thư tuyến giáp.
Triển vọng cho những người bị ung thư tuyến giáp là gì?
Vì ung thư tuyến giáp thường có thể được phát hiện sớm và điều trị thành công nên tiên lượng thường khả quan cho những người được chẩn đoán mắc bệnh. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với hầu hết các loại ung thư tuyến giáp, ngoại trừ ung thư tuyến giáp thể bất sản hiếm gặp, là khoảng
Nếu ung thư lan đến các cấu trúc lân cận – được gọi là ung thư khu vực – thì tỷ lệ sống sót chỉ giảm nhẹ. Tỷ lệ sống sót của bệnh ung thư tuyến giáp không biệt hóa thấp hơn đáng kể so với những bệnh ung thư tuyến giáp phổ biến hơn.
Xét nghiệm di truyền ung thư tuyến giáp không phù hợp với tất cả mọi người. Nhưng nếu ung thư tuyến giáp di truyền trong gia đình bạn hoặc bạn có các yếu tố rủi ro khác, bạn nên nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về việc liệu xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không.
Hiểu rằng ngay cả khi bạn có đột biến gen liên quan đến nguy cơ cao mắc bệnh ung thư tuyến giáp, điều đó không có nghĩa là bạn nhất thiết sẽ mắc bệnh. Nhưng có thêm thông tin để đưa ra các quyết định y tế chủ động luôn là một ý tưởng hay.
