Việc bạn có di truyền bệnh alpha- hay beta-thalassemia hay không tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng. Số lượng gen bị ảnh hưởng có thể xác định loại phụ của bệnh alpha- hoặc beta-thalassemia và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn.
Thalassemias là một nhóm bệnh di truyền về máu do các vấn đề trong gen tạo ra huyết sắc tố.
Hemoglobin là thành phần chính của các tế bào hồng cầu của bạn. Nó có nhiệm vụ vận chuyển oxy. Việc xóa hoặc đột biến các gen tạo ra huyết sắc tố có nghĩa là các tế bào hồng cầu của bạn có thể hình thành không đúng cách, dễ vỡ hoặc không thể mang đủ lượng oxy.
Các loại đột biến và xóa gen huyết sắc tố khác nhau dẫn đến các loại bệnh thalassemia khác nhau, từ nhẹ đến rất nghiêm trọng. Nhưng những người mắc bất kỳ dạng thalassemia nào thường có số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu) và các tế bào hồng cầu nhỏ tồn tại dai dẳng trong suốt cuộc đời.
Alpha-thalassemia là gì?
Thông thường, bạn thừa hưởng tổng cộng bốn gen α globin và hai gen β globin từ cha mẹ. Cùng nhau, chúng tạo ra gần như toàn bộ lượng huyết sắc tố trong tế bào hồng cầu của bạn.
Những người mắc bệnh alpha-thalassemia bị mất một hoặc nhiều gen sản xuất α globin.
| Gen (hai từ mỗi bố mẹ) | Tình trạng | Sự miêu tả |
|---|---|---|
| α α / α – (thiếu 1) |
người mang alpha-thalassemia | Bạn là người mang mầm bệnh thầm lặng và không có triệu chứng gì đáng kể. Các gen α globin khác của bạn vẫn có thể sản xuất đủ huyết sắc tố khỏe mạnh. |
| α α / – – α – / α – (thiếu 2) |
đặc điểm alpha-thalassemia | Các triệu chứng nhẹ có thể bao gồm thiếu máu và hồng cầu nhỏ hơn một chút. |
| α – / – – (3 thiếu) |
bệnh huyết sắc tố H (HbH) | Bạn có thể bị thiếu máu ở mức độ vừa phải và dễ bị tan máu, đặc biệt khi bị bệnh hoặc tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hóa chất. Khi có tuổi, bạn có thể bị vàng da, gan và lá lách to, cũng như các vấn đề về túi mật hoặc xương. |
| – – / – – (4 thiếu) |
bệnh alpha-thalassemia thể nặng | Cơ thể không có khả năng tạo ra huyết sắc tố hiệu quả thường gây tử vong trước khi sinh do thai nhi bị thiếu máu trầm trọng và phù thai. |
Beta-thalassemia là gì?
Bạn có hai gen β globin – một gen từ bố hoặc mẹ. Đột biến ở những gen này gây ra bệnh beta-thalassemia.
Một số người có đột biến làm giảm lượng β globin mà họ tạo ra (β+), trong khi những người khác có đột biến ngăn cơ thể họ tạo ra bất kỳ β globin nào (β0).
| Gen (một từ bố và mẹ) | Tình trạng | Sự miêu tả |
|---|---|---|
| β / β+ β / β0 β+ / β+ |
bệnh beta-thalassemia thể nhẹ | Bạn có thể bị thiếu máu nhẹ và hồng cầu nhỏ. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
bệnh beta-thalassemia thể trung gian | Sản xuất β globin bị giảm. Các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
bệnh beta-thalassemia thể nặng | Cơ thể bạn không thể sản xuất đủ β globin. Các triệu chứng thường nặng hơn và có xu hướng xuất hiện sớm hơn, thường là ở trẻ 2 tuổi. |
Các triệu chứng của bệnh beta-thalassemia thể trung gian hoặc nặng bao gồm:
- thiếu máu từ trung bình đến nặng
- da nhợt nhạt
- bệnh vàng da
- tăng trưởng hạn chế
- vấn đề về xương
- gan và lá lách to
- vấn đề về túi mật
- tăng huyết áp động mạch phổi
- tăng nguy cơ nhiễm trùng
Bạn có thể cần truyền máu thường xuyên, đặc biệt là ở bệnh beta-thalassemia thể nặng. Điều này có thể gây ra tình trạng quá tải sắt và các vấn đề về tim, gan và nội tiết.
Ai mắc bệnh alpha- và beta-thalassemia?
Đột biến bệnh thalassemia phổ biến hơn ở một số quần thể nhất định, đặc biệt là những người gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Đông hoặc Địa Trung Hải. Những khu vực này trong lịch sử có tỷ lệ mắc bệnh sốt rét cao và đột biến bệnh thalassemia có thể bảo vệ chống lại bệnh nhiễm trùng này.
Nếu đặc điểm thalassemia hoặc thalassemia di truyền trong gia đình bạn, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn bắt đầu lập kế hoạch cho gia đình. Vì đặc điểm bệnh thalassemia thường không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng nên bạn có thể không nhận ra mình là người mang mầm bệnh. Khi hai người mang mầm bệnh có con, có khả năng con họ sẽ có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.
Các triệu chứng của bệnh alpha- và beta-thalassemia khác nhau như thế nào?
Nhiều triệu chứng của các dạng bệnh alpha- và beta-thalassemia nặng hơn khá giống nhau. Chúng xuất phát từ các biến chứng của bệnh thiếu máu, tan máu và thừa sắt.
Alpha-thalassemia thể nặng thường gây tử vong trước khi sinh. Trẻ mắc bệnh beta-thalassemia thể nặng có biểu hiện bình thường khi mới sinh nhưng xuất hiện các triệu chứng khi được khoảng 2 tuổi.
Những người mắc bệnh beta-thalassemia thể nặng thường cần truyền máu thường xuyên hơn những người mắc bệnh HbH alpha-thalassemia và tình trạng của họ thường nghiêm trọng hơn.
Các bác sĩ điều trị bệnh alpha- và beta-thalassemia như thế nào?
Điều trị một trong hai loại bệnh thalassemia tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn.
Nếu bạn là người mang mầm bệnh thầm lặng, bạn thường không cần điều trị. Bạn có thể bị thiếu máu nhẹ với các tế bào hồng cầu nhỏ hơn, nhưng bạn thường không cần bổ sung sắt.
Với các dạng bệnh vừa phải, như beta-thalassemia thể trung gian, bạn có thể cần dùng thuốc để hỗ trợ sản xuất hồng cầu và kiểm soát tình trạng quá tải sắt. Bạn sẽ cần được bác sĩ huyết học và bác sĩ chăm sóc chính theo dõi chặt chẽ. Khi bạn già đi, bạn cũng có thể cần:
- truyền máu
- thải sắt
- phẫu thuật cắt bỏ lá lách hoặc túi mật
Những người mắc bệnh thalassemia nặng, như beta-thalassemia thể nặng, có thể cần được điều trị sớm hơn trong đời. Ngoài các phương pháp điều trị trên, các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:
- xét nghiệm máu thường xuyên
- theo dõi chặt chẽ chức năng tim và gan
- ghép tế bào gốc
Alpha-thalassemia thể nặng thường đe dọa tính mạng trước khi sinh. Nếu bác sĩ xác định sớm, họ có thể thảo luận về các liệu pháp thử nghiệm như truyền máu trong tử cung, sau đó là ghép tế bào gốc.
Các câu hỏi thường gặp
Sau đây là một số câu hỏi thường gặp về bệnh alpha- và beta-thalassemia.
Bệnh alpha-thalassemia có nặng hơn không?
Cả alpha- và beta-thalassemia thể nhẹ thường nhẹ.
Alpha-thalassemia thể nặng nặng hơn dạng beta, thường gây tử vong trước khi sinh. Nhưng beta-thalassemia thể nặng cũng có thể đe dọa tính mạng và thường nghiêm trọng hơn dạng alpha-thalassemia HbH.
Alpha và beta-thalassemia là gen trội hay lặn?
Cả alpha- và beta-thalassemia thường tuân theo một
Bệnh nào phổ biến hơn, alpha- hay beta-thalassemia?
Tỷ lệ mắc bệnh thalassemia khác nhau tùy theo khu vực, nhưng các chuyên gia ước tính có tới 5% dân số thế giới mang gen alpha-thalassemia, trong khi khoảng 1,5% mang gen beta-thalassemia.
Bạn có thể mắc cả bệnh alpha- và beta-thalassemia không?
Bạn có thể thừa hưởng cả đột biến gen α và β globin từ cha mẹ. Bạn cũng có thể đồng di truyền các đột biến bệnh thalassemia với các vấn đề về gen huyết sắc tố khác, chẳng hạn như đặc điểm hồng cầu hình liềm.
Điều thú vị là, những người mắc bệnh beta-thalassemia thể nặng cũng bị di truyền việc mất gen α globin có thể bị
Làm cách nào để biết liệu tôi có gen mắc bệnh alpha- hay beta-thalassemia hay không?
Để chẩn đoán bệnh thalassemia, bác sĩ có thể xem xét các xét nghiệm máu như công thức máu và phết máu toàn bộ, nồng độ sắt và điện di huyết sắc tố. Trong một số trường hợp, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định tình trạng của bạn.
Bệnh thalassemia là kết quả của đột biến gen chịu trách nhiệm tạo ra huyết sắc tố, một loại protein cho phép máu của bạn mang oxy. Vì các gen khác nhau chịu trách nhiệm tạo ra chuỗi α globin và β globin, nên các đột biến khác nhau sẽ dẫn đến bệnh alpha- hoặc beta-thalassemia.
Có thể có một số kết hợp di truyền để xác định loại bệnh thalassemia và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn. Nhưng tất cả các loại thường gây thiếu máu ở một mức độ nào đó kèm theo các biến chứng khác.
Những đứa trẻ bị di truyền bệnh alpha-thalassemia thể nặng thường chết trước khi sinh, mặc dù việc sàng lọc và thử nghiệm các liệu pháp mới mang lại hy vọng cho những gia đình bị ảnh hưởng. Đối với các dạng bệnh alpha- hoặc beta-thalassemia khác, việc theo dõi và điều trị của chuyên gia có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giảm các biến chứng.
