Tăng cholesterole trong máu

Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng cholesterol máu gia đình là gì?

Cholesterol cao thường không có triệu chứng. Thiệt hại có thể được thực hiện trước khi bạn nhận thấy bất cứ điều gì bất thường. Một số dấu hiệu và triệu chứng là:

• đau ngực khi hoạt động
• xanthomas, là chất béo tích tụ thường được tìm thấy ở gân và trên khuỷu tay, mông và đầu gối
• cholesterol tích tụ xung quanh mí mắt (Xanthomas xảy ra quanh mắt được gọi là xanthelasmas.)
• cholesterol màu trắng xám lắng đọng xung quanh giác mạc, còn được gọi là giác mạc

Các xét nghiệm máu đối với một người có FS sẽ cho thấy rằng tổng lượng cholesterol, mức LDL cholesterol hoặc cả hai đều cao hơn mức khỏe mạnh được khuyến nghị.

Nguyên nhân nào gây tăng cholesterol máu gia đình?

Hiện tại có ba gen FH được biết đến. Mỗi chiếc nằm trên một nhiễm sắc thể khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này là kết quả của việc thừa hưởng một trong các gen hoặc cặp gen. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự kết hợp cụ thể của vật liệu di truyền dẫn đến vấn đề trong một số trường hợp.

Ai có nguy cơ bị tăng cholesterol máu gia đình?

FH phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc hoặc chủng tộc, chẳng hạn như những người gốc Pháp ở Canada, Phần Lan, Liban và Hà Lan. Tuy nhiên, bất kỳ ai có người thân mắc bệnh đều có nguy cơ mắc bệnh.

Tăng cholesterol máu gia đình được chẩn đoán như thế nào?

Khám sức khỏe

Bác sĩ của bạn sẽ tiến hành khám sức khỏe. Việc kiểm tra giúp xác định bất kỳ loại tích tụ chất béo hoặc tổn thương nào đã phát triển do lipoprotein tăng cao. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về bệnh sử cá nhân và gia đình của bạn.

Xét nghiệm máu

Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu xét nghiệm máu. Các xét nghiệm máu được sử dụng để xác định mức cholesterol của bạn và kết quả có thể cho thấy bạn có mức cholesterol toàn phần và cholesterol LDL cao.

Có ba bộ tiêu chí chính để chẩn đoán FH: tiêu chí Simon Broome, tiêu chí Mạng lưới Phòng khám Lipid Hà Lan và tiêu chí MEDPED.

Với tiêu chí của Simon Broome:

• tổng lượng cholesterol sẽ nhiều hơn:
  • 260 miligam trên decilit (mg / dL) ở trẻ em dưới 16 tuổi
  • 290 mg / dL ở người lớn

HOẶC LÀ

• Cholesterol LDL sẽ nhiều hơn:
  • 155 mg / dL ở trẻ em
  • 190 mg / dL ở người lớn

Tiêu chí Mạng lưới Phòng khám Lipid Hà Lan cho điểm mức độ tăng cholesterol bắt đầu từ LDL lớn hơn 155 mg / dL.

Các tiêu chí của MEDPED cung cấp mức giới hạn cho tổng lượng cholesterol dựa trên tiền sử gia đình và tuổi tác.

Bác sĩ thường cũng sẽ kiểm tra chất béo trung tính của bạn, được tạo thành từ các axit béo. Mức độ chất béo trung tính có xu hướng bình thường ở những người có tình trạng di truyền này. Kết quả bình thường là dưới 150 mg / dL.

Tiền sử gia đình và các xét nghiệm khác

Biết liệu có thành viên nào trong gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh tim hay không là một bước quan trọng để xác định nguy cơ cá nhân của một cá nhân đối với FH.

Các xét nghiệm máu khác có thể bao gồm xét nghiệm cholesterol và lipid chuyên biệt, cùng với các xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có bất kỳ gen khiếm khuyết nào đã biết hay không.

Việc xác định những người bị FH thông qua xét nghiệm di truyền đã cho phép điều trị sớm. Điều này đã làm giảm tỷ lệ tử vong do bệnh tim khi còn trẻ và giúp xác định các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh này.

Các xét nghiệm tim bao gồm siêu âm và kiểm tra căng thẳng cũng có thể được khuyến nghị.

Điều trị tăng cholesterol máu gia đình như thế nào?

Giống như cholesterol cao thông thường, FH được điều trị bằng chế độ ăn uống. Nhưng không giống như các dạng cholesterol cao khác, điều trị bằng thuốc cũng là một điều bắt buộc. Cần kết hợp cả hai để giảm cholesterol thành công và trì hoãn sự khởi phát của bệnh tim, đau tim và các biến chứng khác.

Bác sĩ thường sẽ yêu cầu bạn sửa đổi chế độ ăn uống và tăng cường tập thể dục cùng với việc kê đơn thuốc. Nếu bạn hút thuốc, bỏ hút thuốc cũng là một phần quan trọng của quá trình điều trị.

Thay đổi lối sống

Nếu bạn bị FH, bác sĩ sẽ đề nghị một chế độ ăn kiêng tập trung vào việc giảm lượng chất béo không lành mạnh và các loại thực phẩm kém lành mạnh khác. Bạn có thể sẽ được khuyến khích:

• tăng cường protein nạc như đậu nành, thịt gà và cá
• giảm thịt đỏ và thịt lợn
• sử dụng dầu ô liu hoặc dầu hạt cải thay vì mỡ lợn hoặc bơ
• chuyển từ sữa nguyên chất béo sang các sản phẩm từ sữa ít béo
• thêm nhiều trái cây, rau và các loại hạt vào chế độ ăn uống của bạn
• hạn chế đồ uống có đường và soda
• giới hạn rượu không quá một ly mỗi ngày đối với phụ nữ và hai ly mỗi ngày đối với nam giới

Chế độ ăn uống và tập thể dục rất quan trọng để duy trì cân nặng hợp lý, có thể giúp giảm mức cholesterol. Không hút thuốc và ngủ thường xuyên, điều độ cũng rất quan trọng.

Điều trị bằng thuốc

Các hướng dẫn điều trị hiện tại bao gồm thuốc cùng với thay đổi lối sống để giảm lượng cholesterol của bạn. Điều này bao gồm việc bắt đầu sử dụng thuốc ngay từ 8 đến 10 tuổi ở trẻ em.

Statin là loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng để giảm cholesterol LDL. Ví dụ về statin bao gồm:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Các loại thuốc khác làm giảm cholesterol bao gồm:

• nhựa cô lập axit mật
• ezetimibe (Zetia)
• axit nicotinic
• chất xơ

Các biến chứng của FH là gì?

Các biến chứng có thể xảy ra của FH bao gồm:

• một cơn đau tim khi còn nhỏ
• bệnh tim nặng
• xơ vữa động mạch lâu dài
• đột quỵ
• chết vì bệnh tim khi còn trẻ

Triển vọng dài hạn cho FH là gì?

Triển vọng phụ thuộc vào việc bạn có thực hiện thay đổi lối sống và dùng thuốc theo chỉ định hay không. Những thay đổi này có thể làm giảm đáng kể bệnh tim và ngăn ngừa cơn đau tim. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể dẫn đến tuổi thọ bình thường.

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, những người không được điều trị FH thừa hưởng gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ, dạng hiếm gặp nhất, có nguy cơ cao nhất bị đau tim và tử vong trước 30 tuổi.

Một nửa số nam giới mắc FH không được điều trị sẽ phát triển bệnh tim ở tuổi 50; 3 trong số 10 phụ nữ mắc FH không được điều trị sẽ phát triển bệnh tim khi họ 60 tuổi. Trong khoảng thời gian 30 năm, những người mắc FH mà không điều trị có nguy cơ mắc bệnh tim cao gấp 5 lần so với những người bị LDL cholesterol ở mức lành mạnh.

Chẩn đoán và điều trị sớm là cách tốt nhất để sống một cuộc đời không bị bệnh tim rút ngắn.

Tôi có thể ngăn ngừa tăng cholesterol máu gia đình không?

Bởi vì FH là di truyền, cơ hội tốt nhất để ngăn ngừa nó là tìm tư vấn di truyền trước khi thụ thai. Dựa trên tiền sử gia đình của bạn, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể xác định xem bạn hoặc đối tác của bạn có nguy cơ mắc các đột biến gen của FH hay không. Có điều kiện không đảm bảo con bạn cũng sẽ mắc bệnh này, nhưng điều quan trọng là phải biết rủi ro của bạn và nguy cơ đối với những đứa trẻ trong tương lai. Nếu bạn đã mắc bệnh, chìa khóa để sống lâu hơn là chẩn đoán sớm và điều trị mức cholesterol của bạn.