Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone. CAH gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khiến các tuyến này không thể sản xuất hoàn toàn hoặc ở mức bình thường. Mọi người đều có hai trong số các tuyến này, một tuyến nằm trên mỗi quả thận. Cortisol đôi khi được gọi là hormone căng thẳng vì nó được giải phóng khi bạn bị căng thẳng. Nó giúp kiểm soát lượng đường trong máu. Aldosterone giúp thận hoạt động và cân bằng điện giải.
Khiếm khuyết gây ra CAH được truyền từ cả cha lẫn mẹ sang con của họ. Theo Tổ chức Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn, cứ 10.000-15.000 trẻ em thì có một trẻ mắc CAH.
Các loại tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
CAH cổ điển
Theo National Adrenal Diseases Foundation, CAH cổ điển chiếm khoảng 95% tổng số ca CAH. Nó chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các tuyến thượng thận thường sản xuất cortisol và aldosterone với sự trợ giúp của một loại enzyme được gọi là 21-hydroxylase. Với CAH cổ điển, enzyme này bị thiếu, có nghĩa là tuyến thượng thận của bạn không thể tạo ra các hormone này.
Ngoài ra, cơ thể bạn bắt đầu tạo ra quá nhiều hormone sinh dục nam gọi là testosterone. Điều này khiến các đặc điểm nam tính xuất hiện ở trẻ em gái và phát triển sớm ở trẻ em trai. Những đặc điểm này bao gồm:
- cao so với tuổi của bạn
- có một giọng nói trầm
- mọc sớm lông mu hoặc lông nách
Mặc dù khi còn nhỏ CAH có thể khiến bạn cao hơn những đứa trẻ khác, nhưng khi trưởng thành, bạn có thể thấp hơn trung bình một chút.
CAH không cổ điển hoặc khởi phát muộn
CAH không điển hình hoặc khởi phát muộn là loại nhẹ hơn xảy ra ở trẻ lớn và thanh niên. Loại này là do thiếu hụt một phần enzym thay vì hoàn toàn không có enzym. Nếu bạn mắc loại CAH này, tuyến thượng thận của bạn có thể tạo ra aldosterone, nhưng không đủ cortisol. Nồng độ testosterone cũng thấp hơn trong CAH khởi phát muộn.
Dạng hiếm
Có những loại CAH khác, nhưng chúng rất hiếm. Chúng bao gồm thiếu hụt 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase và 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase.
Các triệu chứng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
CAH cổ điển
Các bé gái sơ sinh mắc chứng CAH cổ điển thường có âm vật lớn hơn. Một số bé trai sơ sinh có dương vật to ra. Các triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh bao gồm:
- giảm cân
- tăng cân kém
- nôn mửa
- mất nước
Trẻ mắc CAH cổ điển thường dậy thì sớm hơn bình thường và cũng phát triển nhanh hơn những trẻ khác nhưng cuối cùng lại thấp hơn những trẻ khác ở tuổi trưởng thành. Phụ nữ mắc loại CAH này thường có chu kỳ kinh nguyệt không đều. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị vô sinh.
CAH không cổ điển hoặc khởi phát muộn
Đôi khi, những người mắc loại CAH này không gặp bất kỳ triệu chứng nào.
Trẻ em gái và phụ nữ mắc CAH khởi phát muộn có thể có:
- kinh nguyệt không đều hoặc thiếu kinh,
- tăng mọc râu
- giọng sâu
- khô khan
Một số đàn ông và phụ nữ mắc loại CAH này bắt đầu dậy thì sớm và phát triển nhanh chóng khi họ còn trẻ. Như với CAH cổ điển, chúng thường ngắn hơn trung bình khi đã trưởng thành hoàn toàn.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của CAH không điển hình ở nam giới và phụ nữ bao gồm:
- mật độ xương thấp
- mụn trứng cá nặng
- béo phì
- tăng cholesterol
Khi nào CAH Nguy hiểm?
Một biến chứng có thể xảy ra của CAH là khủng hoảng tuyến thượng thận. Đây là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ những người được điều trị bằng glucocorticosteroid. Xử trí khi bị bệnh hoặc căng thẳng có thể khó khăn và trong vòng vài giờ có thể dẫn đến giảm huyết áp, sốc và tử vong. Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này bao gồm:
- mất nước
- bệnh tiêu chảy
- nôn mửa
- sốc
- lượng đường trong máu thấp
Một cơn khủng hoảng tuyến thượng thận cần được chăm sóc y tế kịp thời.
Các lựa chọn điều trị cho chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Thuốc men
Hình thức điều trị CAH phổ biến nhất là dùng thuốc thay thế hormone hàng ngày. Điều này giúp đưa các hormone bị ảnh hưởng của bạn trở lại mức bình thường và làm giảm bất kỳ triệu chứng nào.
Bạn có thể cần nhiều hơn một loại thuốc hoặc liều lượng cao hơn thay thế hormone thông thường khi bạn bị ốm hoặc đối mặt với căng thẳng hoặc bệnh tật quá mức. Cả hai đều có thể ảnh hưởng đến mức độ hormone của bạn. Bạn không thể phát triển nhanh hơn CAH. Những người bị CAH cổ điển sẽ cần điều trị trong suốt phần đời còn lại của họ. Bệnh nhân CAH không điển hình có thể có triệu chứng hoặc không có triệu chứng. Trẻ em có triệu chứng nên bắt đầu điều trị bằng thuốc khi có những dấu hiệu đầu tiên của giai đoạn dậy thì sớm hoặc tăng tốc tuổi xương. Bệnh nhân CAH không phân loại ở người lớn có thể không cần điều trị khi họ trở thành người lớn, vì các triệu chứng của họ có thể ít được chú ý theo tuổi.
Phẫu thuật
Các bé gái trong độ tuổi từ 2 đến 6 tháng có thể thực hiện một cuộc phẫu thuật gọi là tạo hình bộ phận sinh dục nữ để thay đổi diện mạo và chức năng của bộ phận sinh dục. Quy trình này có thể cần được lặp lại khi chúng lớn hơn. Theo một
Hỗ trợ tinh thần: Làm cách nào để đối phó với CAH?
Nếu bạn bị CAH cổ điển, bạn có thể lo lắng về ngoại hình và tình trạng bệnh ảnh hưởng đến đời sống tình dục của bạn như thế nào. Đau và vô sinh cũng là những mối quan tâm chung. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhóm hỗ trợ hoặc cố vấn để giúp bạn đối phó với tình trạng bệnh. Nói chuyện với một người nghe không thiên vị hoặc những người khác có cùng tình trạng có thể giúp bạn liên hệ và giúp giảm bớt các vấn đề cảm xúc liên quan đến CAH.
Sàng lọc trước khi sinh: Con tôi có mắc bệnh này không?
Nếu bạn đang mang thai và CAH hoành hành trong gia đình bạn, bạn có thể muốn đến để được tư vấn di truyền. Bác sĩ có thể kiểm tra một mẩu nhỏ nhau thai của bạn trong tam cá nguyệt đầu tiên để kiểm tra CAH. Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể đo nồng độ hormone trong nước ối để xác định xem em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không. Khi em bé của bạn được sinh ra, bệnh viện có thể xét nghiệm CAH cổ điển như một phần của việc khám sàng lọc định kỳ cho trẻ sơ sinh của bạn.
Tôi có thể ngăn ngừa nó ở con tôi không?
Nếu em bé của bạn được chẩn đoán mắc bệnh CAH trong tử cung, bác sĩ có thể đề nghị bạn dùng corticosteroid khi đang mang thai. Loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị chứng viêm, nhưng nó cũng có thể hạn chế số lượng nội tiết tố androgen do tuyến thượng thận của bé sản xuất. Điều này có thể giúp con bạn phát triển bộ phận sinh dục bình thường nếu là con gái và nếu con bạn là con trai, bác sĩ sẽ sử dụng liều lượng thấp hơn của cùng một loại thuốc trong thời gian ngắn hơn. Phương pháp này không được sử dụng rộng rãi vì tính an toàn lâu dài của nó đối với trẻ em không rõ ràng. Nó cũng có thể gây ra các tác dụng phụ khó chịu và có thể nguy hiểm ở phụ nữ mang thai, bao gồm huyết áp cao và thay đổi tâm trạng.
