Thiếu máu bất sản nghiêm trọng là gì?

Những người bị thiếu máu bất sản nặng có mức độ:

• tế bào hồng cầu
• Tế bào bạch cầu
• tiểu cầu

Hầu hết các triệu chứng thiếu máu bất sản đều liên quan đến mức độ thấp của ba loại tế bào máu này.

Các triệu chứng tiềm ẩn bao gồm:

• Mệt mỏi
• nhiễm trùng dai dẳng
• bầm tím và chảy máu dễ dàng hơn bình thường
• hụt hơi
• yếu đuối
• chảy máu cam
• chảy máu nướu răng
• xanh xao
• đau đầu
• sốt
• chóng mặt
• nhịp tim nhanh hoặc nhịp tim không đều
• đốm đỏ hoặc tím trên da của bạn (ban xuất huyết)

Trong khoảng hai phần ba trong một số trường hợp, nguyên nhân gây thiếu máu bất sản không được biết rõ. Khi nguyên nhân cơ bản không được biết, nó được gọi là thiếu máu bất sản vô căn.

Các nhà nghiên cứu không hiểu đầy đủ tại sao bệnh thiếu máu bất sản lại phát triển, nhưng đó là được cho là được kích hoạt bởi một phản ứng tự miễn dịch trong đó một loại tế bào bạch cầu (tế bào T) tấn công các tế bào gốc trong tủy xương tạo ra tế bào máu.

Phản ứng tự miễn dịch này có thể được kích hoạt bởi sự kết hợp giữa di truyền và môi trường.

Về 70% trường hợp thiếu máu bất sản được cho là có được, nghĩa là chúng được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường như:

• thuốc, chẳng hạn như một số loại thuốc hóa trị
• hóa chất độc hại
• nhiễm virus như viêm gan siêu vi

30% trường hợp còn lại được cho là do di truyền, nghĩa là chúng có liên quan đến các gen được truyền qua các gia đình.

Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất là thiếu máu Fanconi. Bệnh thiếu máu Fanconi thường là bệnh lặn do đột biến gen FANC gây ra, nhưng khoảng 2% trường hợp phát triển do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. “Tính lặn” có nghĩa là bạn cần một đột biến liên quan từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh.

Thiếu máu bất sản nghiêm trọng có thể phát triển ở bất kỳ độ tuổivà nó xảy ra ở mọi giới tính như nhau. Vài nghiên cứu báo cáo tỷ lệ xuất hiện cao hơn một chút ở nam giới.

Nó được cho là có ảnh hưởng tới khoảng 1 trên 430.000 người ở Châu Âu và Hoa Kỳ và gấp khoảng 3 lần người ở Đông Á.

Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn khác bao gồm:

• lịch sử gia đình
• hóa trị trước đó
• phơi nhiễm một số loại thuốc trừ sâu và thuốc trừ sâu

Thiếu máu bất sản nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng như:

• sự chảy máu
• nhiễm trùng thường xuyên hoặc nặng
• phát triển hội chứng rối loạn sinh tủy hoặc bệnh bạch cầu
• nhịp tim không đều
• suy tim

Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán bệnh thiếu máu bất sản và loại trừ các tình trạng máu khác như bệnh bạch cầu hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy.

Các thử nghiệm bao gồm:

• xét nghiệm máu, chẳng hạn như:
  • công thức máu toàn bộ
  • vết máu
  • xét nghiệm folate hoặc vitamin B12
  • xét nghiệm erythropoietin

• sinh thiết tủy xương, trong đó bác sĩ lấy một mẫu nhỏ tủy xương của bạn

• kiểm tra hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI)

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng kết quả của các xét nghiệm này để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu bất sản của bạn. Các nhân tố xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu bất sản bao gồm:

• số lượng tế bào gốc tủy xương đang hoạt động
• số lượng bạch cầu trung tính (một loại tế bào bạch cầu)
• số lượng tiểu cầu
• số lượng hồng cầu lưới (hồng cầu chưa trưởng thành)

Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát triển việc cấy ghép tế bào gốc như một phương pháp khả năng chữa bệnh đối với bệnh thiếu máu bất sản. Ghép tế bào gốc bao gồm việc tiêm tế bào gốc từ tủy xương của người hiến tặng để thay thế tế bào gốc của chính bạn.

Các nhà nghiên cứu đã phát triển hướng dẫn điều trị rõ ràng hơn đối với bệnh thiếu máu bất sản nặng hơn là không nặng.

Liệu pháp điều trị đầu tay tiêu chuẩn cho người bị thiếu máu bất sản nặng thường là ghép tế bào gốc. Các tế bào gốc đến từ một nhà tài trợ tương thích về mặt di truyền. Người hiến tặng thường là họ hàng gần nhưng cũng có thể là người lạ.

Nếu không có người hiến tặng phù hợp để cấy ghép tủy xương hoặc nếu bạn không phải là ứng cử viên, thuốc ức chế miễn dịch thường được sử dụng làm phương pháp điều trị chính để ngăn chặn phản ứng tự miễn dịch.

Thuốc ức chế miễn dịch bạn có thể nhận được bao gồm:

• globulin kháng tế bào tuyến ức ngựa
• cyclosporin A

Nó vẫn không hiểu đầy đủ tại sao những loại thuốc này làm giảm triệu chứng ở một số người bị thiếu máu bất sản.

Những người không đáp ứng với những loại thuốc này có thể nhận được eltrombopag. Thuốc này cũng có thể được kết hợp với globulin kháng tế bào tuyến ức ở ngựa hoặc cyclosporin A.

Các triệu chứng thiếu máu bất sản có thể mơ hồ, đặc biệt là ở giai đoạn đầu. Nhưng điều quan trọng là phải gặp bác sĩ nếu bạn phát triển các dấu hiệu tiềm ẩn, chẳng hạn như:

• giảm cân không rõ nguyên nhân
• Mệt mỏi
• chảy máu hoặc bầm tím
• chấm màu tím trên da của bạn

Thiếu máu bất sản nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong nhanh chóng nếu không được điều trị. Hơn 75% số người mắc bệnh thiếu máu bất sản sống sót ít nhất 5 năm sau khi được ghép tủy xương từ người hiến tặng phù hợp.

Tuổi thọ của bệnh thiếu máu bất sản có thể điều trị được

trong một nghiên cứu năm 2020Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra khả năng sống sót lâu dài của 302 người bị thiếu máu anaplastic được điều trị bằng cấy ghép tế bào gốc hoặc liệu pháp ức chế miễn dịch.

Họ phát hiện ra rằng 44% những người được ghép tế bào gốc và 40% những người được điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch vẫn còn sống sau 30 năm. Kết quả tốt hơn trong những năm gần đây.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng 96% những người vẫn còn sống sau 25 năm đã thuyên giảm hoàn toàn ở lần theo dõi cuối cùng.

Với việc điều trị, nhiều người mắc bệnh thiếu máu bất sản trầm trọng hiện có thể sống trong tình trạng thuyên giảm trong nhiều năm.

Các triệu chứng thiếu máu bất sản có thể mơ hồ ở giai đoạn đầu nhưng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Điều quan trọng là phải liên hệ với bác sĩ nếu bạn xuất hiện các triệu chứng đáng lo ngại như chảy máu hoặc bầm tím không điển hình.