Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị mới cho những người mắc bệnh máu khó đông. Nó liên quan đến việc truyền tĩnh mạch (IV) một lần để kích thích cơ thể bạn tạo ra một loại protein cần thiết cho quá trình đông máu.
Về
Hemophilia B còn được gọi là bệnh Giáng sinh vì nó được báo cáo lần đầu tiên ở một người tên là Stephen Christmas. Đó là một tình trạng bẩm sinh, nghĩa là có từ khi sinh ra. Nguyên nhân là do đột biến trong cơ thể bạn F9 gen nằm trên nhiễm sắc thể X.
Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn cho bệnh máu khó đông B bao gồm việc truyền thông tin di truyền vào máu của bạn để dạy các tế bào của bạn cách sản xuất yếu tố đông máu IX.
Đọc tiếp để tìm hiểu về liệu pháp gen điều trị bệnh Hemophilia B, bao gồm cách thức hoạt động, quy trình bao gồm những gì và chi phí.
Sự khác biệt giữa bệnh máu khó đông A và B
Bệnh máu khó đông là một nhóm tình trạng gây ra vấn đề về khả năng đông máu của bạn. Hemophilia B là loại bệnh hemophilia phổ biến thứ hai. Nguyên nhân là do sự sản xuất kém của yếu tố đông máu IX.
Loại bệnh ưa chảy máu phổ biến nhất là bệnh ưa chảy máu A, gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII.
Liệu pháp gen điều trị bệnh Hemophilia B là gì?
Các
Vào tháng 6 năm 2023, FDA đã chấp nhận đơn đăng ký của Pfizer về một liệu pháp gen khác có tên là fidanacogene elaparvovec. Nó có thể có sẵn trong tương lai.
Hemgenix là một liệu pháp gen dựa trên vector virus. Những liệu pháp này sử dụng vỏ virus để đưa một gen hoạt động vào tế bào của bạn để thay thế một gen khiếm khuyết.
Trong trường hợp của Hemgenix, vi-rút được đưa vào máu của bạn thông qua IV để nó có thể được mang đến các tế bào trong gan sản xuất yếu tố đông máu IX trong gan của bạn.
Liệu pháp gen gần đây cũng đã được FDA chấp thuận cho bệnh Hemophilia A trên
Ai nên áp dụng liệu pháp gen điều trị bệnh Hemophilia B?
Những người đủ điều kiện tham gia Hemgenix bao gồm những người mắc bệnh máu khó đông B:
- có các triệu chứng trung bình hoặc nặng và hiện đang sử dụng liệu pháp dự phòng yếu tố IX
- có tiền sử chảy máu đe dọa tính mạng
- bị chảy máu nhiều lần mà không có nguyên nhân rõ ràng
Việc tiếp nhận liệu pháp gen điều trị bệnh Hemophilia B sẽ như thế nào?
Theo trang web của Hemgenix, Hemgenix được tiêm truyền một lần qua IV, mất khoảng 1–2 giờ. Bạn nhận được truyền dịch tại một trung tâm quản lý đặc biệt. Kể từ tháng 8 năm 2023, trang web của họ liệt kê 10 trung tâm tại Hoa Kỳ.
Nếu bạn phải đi xa để truyền dịch, bạn nên lên kế hoạch ở lại thành phố thêm 1 hoặc 2 ngày sau khi điều trị.
Nên theo dõi hàng tuần trong 3 tháng đầu. Trong thời gian này, bác sĩ có thể sẽ muốn tiến hành các xét nghiệm để đo men gan và nồng độ yếu tố IX.
Tác dụng phụ tiềm ẩn
Có một ít khả năng xảy ra phản ứng truyền dịch, nguyên nhân có thể là do quá mẫn cảm hoặc dị ứng với một thành phần trong dịch truyền. Những phản ứng này rất hiếm nhưng có thể đe dọa tính mạng. Nhóm của bạn sẽ theo dõi bạn trong quá trình truyền và trong ít nhất 3 giờ sau khi truyền để phát hiện các dấu hiệu của những phản ứng này.
- men gan tăng cao
- đau đầu
- nồng độ creatinine tăng cao
- các triệu chứng giống như cúm
- phản ứng nhỏ liên quan đến truyền dịch như kích ứng da
- khó chịu
- Mệt mỏi
Liệu pháp gen điều trị bệnh Hemophilia B tốn bao nhiêu tiền và nó thường được bảo hiểm chi trả?
Liệu pháp gen có giá cao vì đây là phương pháp điều trị mới cho bệnh máu khó đông. Trong một bài báo, Hemgenix có biệt danh là “loại thuốc đắt nhất thế giới”. Giá của Hemgenix là khoảng
Mặc dù giá cao, nhưng tổng chi phí có thể thấp hơn so với phương pháp điều trị tiêu chuẩn hiện nay bằng liệu pháp yếu tố dự phòng IX, vốn đòi hỏi phải điều trị liên tục và có thể tiêu tốn hàng trăm nghìn đô la mỗi năm.
Trong một nghiên cứu năm 2021, các nhà nghiên cứu ước tính chi phí của liệu pháp gen là 2 triệu đô la. Với mức giá này, họ nhận thấy liệu pháp gen có hiệu quả về mặt chi phí hơn so với liệu pháp dự phòng ở những người mắc bệnh máu khó đông B.
Trong một thông cáo báo chí vào tháng 6 năm 2023, công ty sản xuất Hemgenix lưu ý rằng các nhà cung cấp bảo hiểm bao phủ khoảng 60% dân số Hoa Kỳ đã thiết lập các nguyên tắc cung cấp bảo hiểm cho Hemgenix. Ví dụ: Blue Cross/Blue Shield đã xác định các yêu cầu sau đối với phạm vi bảo hiểm của Hemgenix.
Liệu pháp gen điều trị bệnh Hemophilia B có hiệu quả như thế nào?
Trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 năm 2023, các nhà nghiên cứu đã so sánh hiệu quả của Hemgenix với liệu pháp dự phòng. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng liệu pháp gen mang lại kết quả vượt trội với mức độ an toàn tốt hơn.
Giai đoạn 1–3
Những phương pháp điều trị nào khác có sẵn cho bệnh Hemophilia B?
Bệnh hemophilia B nhẹ có thể không cần điều trị. Nếu cần điều trị, nó thường đòi hỏi phải điều trị bằng yếu tố IX dự phòng, trong đó bạn được tiêm thường xuyên loại protein này. Bạn có thể được tiêm
Thực hiện các bước để tránh chấn thương có thể giúp giảm thiểu nguy cơ bị chảy máu nghiêm trọng.
Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị tương đối mới đối với bệnh Hemophilia B, bao gồm việc truyền vỏ virus chứa đầy thông tin di truyền vào máu của bạn. Việc tiêm truyền một lần này sẽ cung cấp cho cơ thể bạn thông tin cần thiết để tạo ra lượng protein mà cơ thể bạn đang thiếu.
Liệu pháp gen rất tốn kém, nhưng nghiên cứu cho thấy nó an toàn và hiệu quả hơn so với phương pháp điều trị dự phòng hiện tại. Về lâu dài, nó cũng có thể là lựa chọn rẻ hơn.
